Содержание
- Что такое амилоидоз?
- Что вызывает амилоидоз?
- Типы амилоидоза
- Симптомы амилоидоза
- Диагностика амилоидоза
- Лечение амилоидоза
Что такое амилоидоз?
Амилоидоз - редкое заболевание, характеризующееся накоплением аномальных амилоидных отложений в организме. Амилоидные отложения могут накапливаться в сердце, мозге, почках, селезенке и других частях тела. У человека может быть амилоидоз одного или нескольких органов.
Что вызывает амилоидоз?
Амилоидоз может быть вторичным по отношению к другому состоянию здоровья или развиваться как первичное заболевание. Иногда это происходит из-за мутации в гене, но в других случаях причина амилоидоза остается неизвестной.
Типы амилоидоза
Амилоидоз легких цепей (AL) может повлиять на почки, селезенку, сердце и другие органы.Люди с такими состояниями, как множественная миелома или заболевание костного мозга, называемое макроглобулинемией Ваденстрема, более склонны к AL амилоидозу.
AL начинается в плазматических клетках костного мозга. Плазматические клетки создают антитела с белками тяжелой и легкой цепей. Если плазматические клетки претерпевают аномальные изменения, они производят избыточные белки легкой цепи, которые могут попасть в кровоток. Эти поврежденные кусочки белка могут накапливаться в тканях тела и повредить жизненно важные органы, такие как сердце.
Амилоидоз АА вызывается фрагментами белка амилоида А и поражает почки примерно в 80% случаев. Это может осложнить хронические заболевания, характеризующиеся воспалением, такие как ревматоидный артрит (РА) или воспалительное заболевание кишечника (СРК).
Транстиретин амилоидоз (ATTR) может передаваться по наследству от члена семьи (семейный амилоидоз). Люди африканского происхождения с большей вероятностью несут ген, вызывающий этот вид амилоидоза. Транстиретин - это белок, также известный как преальбумин. Он производится в печени. Избыточный нормальный (ATTR дикого типа) или мутантный транстиретин может вызывать отложения амилоида.
Существуют и другие формы амилоидоза, включая APOA1, гельсолин, фибриноген и лизоцим.
Симптомы амилоидоза
Признаки и симптомы амилоидоза включают:
- Чувство сильной слабости или усталости
- Похудение без особых усилий
- Отек живота, ног, лодыжек или ступней
- Онемение, боль или покалывание в руках или ногах
- Кожа, на которой легко появляются синяки
- Пурпурные пятна (пурпура) или участки кожи вокруг глаз с синяками
- Более сильное, чем обычно, кровотечение после травмы
- Увеличенный размер языка
- Одышка
По мере прогрессирования амилоидоза отложения амилоида могут нанести вред сердцу, печени, селезенке, почкам, пищеварительному тракту, мозгу или нервам.
Проблемы с почками могут привести к слишком большому количеству белка в моче. Если отложения амилоида блокируют фильтры в почках, у вас может возникнуть отек или даже почечная недостаточность.
Диагностика амилоидоза
Чтобы узнать, есть ли у вас амилоидоз, врач, скорее всего, назначит анализы. За анализом мочи и крови могут последовать одна или несколько процедур визуализации для изучения внутренних органов вашего тела, например эхокардиограмма, ядерный тест сердца или УЗИ печени. Может потребоваться генетический тест, чтобы определить, есть ли у вас семейная форма амилоидоза.
Вы можете пройти биопсию, когда врач берет небольшой образец вашего костного мозга или другого органа для исследования под микроскопом.
Лечение амилоидоза
Цели лечения амилоидоза - замедлить прогрессирование, уменьшить влияние симптомов и продлить жизнь. Фактическое лечение зависит от того, какая у вас форма амилоидоза. Ваш врач может обсудить:
Химиотерапия : Некоторые лекарства, используемые для уничтожения раковых клеток или остановки их роста, также могут остановить рост клеток, вырабатывающих аномальный белок у людей с амилоидозом AL.
Пересадка костного мозга : Эта процедура, также называемая «трансплантацией стволовых клеток», использует здоровые стволовые клетки вашего собственного тела. Стволовые клетки удаляются из вашей крови, а затем вы получаете химиотерапию, чтобы убить аномальные клетки в костном мозге. После этого стволовые клетки вводятся обратно в ваше тело, где они попадают в костный мозг и заменяют нездоровые клетки, разрушенные химиотерапией. Если у вас амилоидоз AL, ваш врач может обсудить с вами это лечение.
Лекарства: FDA недавно одобрило несколько лекарств от транстиретинового амилоидоза. Эти лекарства работают либо за счет «подавления» гена TTR, либо за счет стабилизации белка TTR. В результате амилоидные бляшки не должны откладываться в органах. Какие лекарства вам подходят, будет зависеть от ваших симптомов и наличия у вас наследственной формы амилоидоза TTR.
Клинические испытания : Ваш врач или медсестра могут предоставить вам информацию об исследованиях, в которых добровольцы используются для тестирования новых лекарств и процедур.
Ваш врач может продолжить обследование вас, чтобы убедиться, что аномальный уровень белка в вашем теле снизился, и проверить функцию ваших органов.