Содержание
- Что такое БАС?
- Что вызывает БАС?
- Каковы симптомы БАС?
- Как диагностируется БАС?
- Каковы осложнения БАС?
- Как лечится БАС?
- Жизнь с БАС
- Когда мне следует позвонить своему врачу?
- Ключевые моменты
- Следующие шаги
Что такое БАС?
Боковой амиотрофический склероз - это смертельный тип болезни двигательных нейронов. Он характеризуется прогрессирующей дегенерацией нервных клеток спинного и головного мозга. Его часто называют Болезнь Лу Герига, в честь умершего от болезни известного бейсболиста. БАС - одно из самых разрушительных заболеваний, влияющих на функцию нервов и мышц.
БАС не влияет на умственное функционирование или чувства (такие как зрение или слух) и не заразен. В настоящее время лекарства от этой болезни нет.
БАС чаще всего поражает людей любой расы или этнической группы в возрасте от 40 до 70 лет, хотя может возникнуть и в более молодом возрасте.
Существует 2 основных типа БАС:
Спорадический. Это наиболее распространенная форма БАС в США, составляющая от 90% до 95% всех случаев. Эти случаи возникают случайно, без какой-либо известной причины, и семейный анамнез БАС отсутствует.
Семейный. Эта форма БАС поражает небольшое количество людей и считается передающейся по наследству.
Что вызывает БАС?
Специалисты не знают причины БАС. В некоторых случаях речь идет о генетике. Исследование БАС изучает возможные экологические причины БАС.
На пути к излечению от БАС | Наука: из коробки
Невролог из Джона Хопкинса Джеффри Ротштейн объясняет, как липкая ДНК вызывает БАС. Он показывает, как одно лекарство, которое он определил, помогает избавиться от ДНК, чтобы она больше не накапливала белки в клетке.
Каковы симптомы БАС?
При БАС сначала у вас может появиться слабость в конечности, которая развивается в течение нескольких дней или, что чаще, нескольких недель. Затем, через несколько недель или месяцев, слабость развивается в другой конечности. Иногда первоначальной проблемой может быть невнятная речь или проблемы с глотанием.
Однако по мере прогрессирования БАС замечается все больше и больше симптомов. Это наиболее распространенные симптомы БАС:
Подергивания и судороги в мышцах, особенно в руках и ногах
Потеря моторного контроля в кистях и руках
Нарушение работы рук и ног
Спотыкание и падение
Ронять вещи
Стойкая усталость
Неконтролируемые периоды смеха или плача
Невнятная или толстая речь и проблемы с воспроизведением голоса
По мере прогрессирования болезни симптомы могут включать:
Затрудненное дыхание
Проблемы с глотанием
Паралич
Симптомы БАС могут быть похожи на другие состояния или проблемы со здоровьем. Всегда обращайтесь к своему врачу за диагнозом.
Как диагностируется БАС?
Специального теста для диагностики БАС не существует. Ваш лечащий врач рассмотрит вашу историю болезни и симптомы и проведет определенные тесты, чтобы исключить другие состояния, включая:
Лабораторные тесты. К ним относятся исследования крови и мочи, а также тесты на функционирование щитовидной железы.
Биопсия мышц или нервов. В этой процедуре ваш врач берет образец ткани или клеток из тела и исследует его под микроскопом.
Спинальная пункция (также называемая люмбальной пункцией). В этом тесте ваш врач вводит специальную иглу в нижнюю часть спины, в область вокруг спинного мозга. Там он или она может измерить давление в позвоночном канале и головном мозге. Ваш врач удалит небольшое количество спинномозговой жидкости (CSF) и проверит его на наличие инфекции или других проблем. ЦСЖ - это жидкость, омывающая головной и спинной мозг.
Рентгеновский снимок. В этом тесте используются невидимые лучи электромагнитной энергии для создания изображений внутренних тканей, костей и органов на пленке.
Магнитно-резонансная томография (МРТ). В этой процедуре используются большие магниты, радиочастоты и компьютер для получения подробных изображений органов и структур внутри тела.
Электродиагностические тесты, такие как электромиография (ЭМГ) и исследование нервной проводимости (NCS). Эти исследования оценивают и диагностируют нарушения мышц и двигательных нейронов. Ваш врач вставляет электроды в мышцу или помещает их на кожу над мышцей или группой мышц, чтобы записать электрическую активность и реакции мышц.
Каковы осложнения БАС?
От БАС нет лекарства. В течение 3-5 лет заболевание будет прогрессировать, делая невозможными произвольные движения рук и ног. Со временем вам понадобится помощь с уходом за собой, питанием и мобильностью. Также нарушается движение диафрагмы при дыхании. Для дыхания вам может понадобиться вентилятор. Большинство людей с БАС умирают от дыхательной недостаточности.
Как лечится БАС?
Для большинства людей с БАС основное лечение может включать устранение симптомов. Это может включать физическую, профессиональную, речевую, респираторную и диетологическую терапию. Некоторые лекарства, тепловая или гидромассажная терапия могут помочь уменьшить мышечные спазмы. Умеренные упражнения могут помочь сохранить мышечную силу и функцию.
От БАС нет лекарства или проверенного метода лечения. Однако FDA одобрило лекарство рилузол. Это первый препарат, который продлил выживаемость людей с БАС.
Управление симптомами БАС - это сложный процесс для вас, ваших опекунов и вашей медицинской бригады. Однако важно знать, что в сообществе есть много ресурсов для поддержки и помощи.
Исследователи проводят исследования, чтобы лучше понять гены, которые могут вызывать заболевание, механизмы, которые могут вызвать дегенерацию мотонейронов при БАС, и подходы к остановке прогресса, ведущего к гибели клеток.
Жизнь с БАС
БАС в конечном итоге приведет к инвалидности и смерти. Это повлияет на вашу способность двигаться и дышать независимо, но не на ваш интеллект и способность думать. Вы и ваша семья будете тесно сотрудничать со своим врачом, чтобы контролировать симптомы по мере их развития. Использование лекарства может продлить вашу жизнь на несколько месяцев, особенно если у вас проблемы с глотанием. Обсудите способы сделать жилые помещения более доступными, а также использование средств передвижения и инвалидных колясок. Очень важно обсудить решения, связанные с окончанием жизни, со своими близкими.
Когда мне следует позвонить своему врачу?
Важно, чтобы вы сообщали своему лечащему врачу о новых симптомах, чтобы он или она могли соответствующим образом рекомендовать методы лечения и ресурсы сообщества. Самое главное, позвоните своему врачу, если у вас начнутся проблемы с дыханием.
Ключевые моменты
БАС - это смертельное заболевание двигательных нейронов.Он характеризуется прогрессирующей дегенерацией нервных клеток спинного и головного мозга.
БАС влияет на произвольный контроль рук и ног и приводит к затрудненному дыханию.
БАС не влияет на интеллект, мышление, зрение или слух.
Нет никакого известного лекарства от БАС.
Лечение БАС направлено на устранение или минимизацию симптомов в максимально возможной степени.
Следующие шаги
Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от визита к врачу:
Знайте причину вашего визита и то, что вы хотите.
Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
Возьмите с собой кого-нибудь, кто поможет вам задать вопросы и запомнить, что вам говорит врач.
Во время визита запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые дает вам ваш провайдер.
Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они вам помогут. Также знайте, каковы побочные эффекты.
Спросите, можно ли вылечить ваше состояние другими способами.
Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
Знайте, чего ожидать, если вы не примете лекарство, не пройдете тест или процедуру.
Если вам назначен повторный визит, запишите дату, время и цель этого визита.
Знайте, как вы можете связаться с вашим поставщиком, если у вас есть вопросы.