Содержание
- Известные причины
- Профиль риска остеосаркомы
- Прогноз с повышенным риском
- Профиль риска хондросаркомы
- Профиль риска саркомы Юинга
Первичный рак кости на самом деле представляет собой широкую категорию, состоящую из множества различных типов злокачественных новообразований, некоторые из которых очень редки; однако из них наиболее распространенными являются остеосаркома, хондросаркома и саркома Юинга.
Известные причины
Хотя причины рака костей точно не известны, известно, что изменения в ДНК раковых клеток имеют важное значение. В большинстве случаев эти изменения происходят случайно и не передаются от родителей к детям.
Ученые изучили закономерности развития, чтобы попытаться понять связанные с этим факторы риска. Остеосаркома - третий по частоте тип злокачественных новообразований, поражающих кости у подростков, которому предшествуют только лейкемия и лимфома. Хондросаркома также является распространенным первичным раком костей, но чаще встречается у взрослых, чем у детей и подростков, средний возраст при постановке диагноза составляет 51 год. Саркома Юинга чаще всего диагностируется у подростков, и средний возраст постановки диагноза составляет 15 лет.
Профиль риска остеосаркомы
Остеосаркома в целом является наиболее распространенным первичным раком костей. Известно несколько особых условий, повышающих вероятность его развития. Люди с редкой опухолью глаза, известной как наследственная ретинобластома, имеют повышенный риск развития остеосаркомы. Кроме того, те, кто ранее лечился от рака с помощью лучевой и химиотерапии, имеют повышенный риск развития остеосаркомы в более позднем возрасте.
Между прочим, большинство врачей сходятся во мнении, что переломы и травмы костей и спортивные травмы не вызывают остеосаркому. Однако такие травмы могут привести к обращению за медицинской помощью в отношении уже существующей остеосаркомы или другой опухоли кости.
Итак, определенно существует связь между этими двумя явлениями - просто механическое повреждение не вызывает остеосаркомы.
Факторы риска, связанные с возрастом, полом и этнической принадлежностью
Остеосаркома в первую очередь поражает две возрастные группы: первая приходится на подростковые годы, а вторая - на пожилых людей.
- У пожилых пациентов остеосаркома обычно возникает из-за патологии костей, например, из-за длительного заболевания костей (например, болезни Педжета).
- Среди более молодых людей остеосаркома крайне редко встречается в возрасте до пяти лет, и вершина горы заболеваемость фактически происходит во время всплеска подросткового роста. В среднем репрезентативный «стандартный возраст» остеосаркомы у более молодого населения составляет 16 лет для девочек и 18 лет для мальчиков.
Остеосаркома относительно редко по сравнению с другими видами рака; по оценкам, только около 400 человек моложе 20 лет ежегодно диагностируются в Соединенных Штатах с остеосаркомой. По данным большинства исследований, мальчики страдают чаще, а заболеваемость среди молодежи африканского происхождения несколько выше, чем среди белых.
Факторы риска, применимые к молодым людям
- Наличие некоторых редких генетических синдромов рака
- Возраст от 10 до 30 лет
- Высокая высота
- Мужской пол
- Афро-американская раса
- Наличие определенных заболеваний костей
Факторы риска, применимые к пожилым людям
Некоторые заболевания костей, такие как болезнь Педжета, особенно с течением времени, связаны с повышенным риском остеосаркомы. Тем не менее, абсолютный риск невелик: только у одного процента людей с болезнью Педжета когда-либо развивалась остеосаркома.
Радиационное облучение является хорошо задокументированным фактором риска, и поскольку интервал между облучением по поводу рака и появлением остеосаркомы обычно больше (например, 10 лет или более), это часто наиболее актуально для старших возрастных групп.
Генетические предрасположенности
Предрасполагающие генетические синдромы к остеосаркоме включают:
- Синдром Блума
- Анемия Даймонда-Блэкфана
- Синдром Ли-Фраумени
- Болезнь Педжета
- Ретинобластома
- Синдром Ротмунда-Томсона (также называемый врожденной пойкилодермией)
- Синдром Вернера
- Считается, что потеря функции генов-супрессоров р53 и ретинобластомы играет важную роль в развитии остеосаркомы.
Хотя мутации зародышевой линии (яйцеклетки и сперматозоиды) генов р53 и ретинобластомы встречаются редко, эти гены изменены в большинстве образцов опухолей остеосаркомы, поэтому существует связь с развитием остеосаркомы. Мутации зародышевой линии в гене p53 могут привести к высокому риску развития злокачественных новообразований, включая остеосаркому, которая была описана как синдром Ли-Фраумени.
Хотя для возникновения остеосарком необходимы изменения генов-супрессоров опухолей и онкогенов, неясно, какое из этих событий происходит первым и почему и как оно происходит.
Остеосаркомы у пациентов с болезнью Педжета
Существует редкая подгруппа остеосарком с очень плохим прогнозом. Опухоли, как правило, возникают у людей старше 60 лет. К моменту появления опухоли имеют большие размеры и имеют тенденцию быть очень разрушительными, что затрудняет проведение полной хирургической резекции (удаления), а метастазы в легких часто присутствуют в самом начале.
Профиль риска соответствует профилю старшей возрастной группы. Они развиваются примерно у одного процента людей с болезнью Педжета, обычно при поражении многих костей. Опухоли, как правило, возникают в бедренной кости, бедренной кости возле бедра и в кости руки возле плечевого сустава; их трудно лечить хирургическим путем, в основном из-за возраста пациента и размера опухоли.
Иногда необходима ампутация, особенно когда кость ломается из-за рака, что случается часто.
Паростальные и периостальные остеосаркомы
Это подмножество, названное так из-за их расположения в кости; Обычно это менее агрессивные остеосаркомы, которые возникают на поверхности кости вместе со слоем ткани, окружающей кость, или надкостницей. Они редко проникают во внутренние части кости и редко становятся остеосаркомами высокой степени злокачественности.
Профиль риска паростальной остеосаркомы отличается от профиля классической остеосаркомы: она чаще встречается у женщин, чем у мужчин, наиболее распространена в возрастной группе от 20 до 40 лет и обычно возникает в задней части бедренной кости, около коленного сустава. , хотя может быть поражена любая кость в скелете.
Прогноз с повышенным риском
Факторы риска были связаны с лучшими и худшими прогнозами, но, к сожалению, эти же факторы обычно не помогали в выявлении пациентов, которым могут быть полезны более интенсивные или менее интенсивные терапевтические схемы при сохранении отличных результатов. Факторы, которые, как известно, влияют на результаты, включают следующие.
Сайт первичной опухоли
Из опухолей, образующихся в руках и ногах, прогноз лучше у тех, которые находятся дальше от ядра тела или туловища.
Первичные опухоли, образующиеся в черепе и позвоночнике, связаны с наибольшим риском прогрессирования и смерти, в основном потому, что в этих местах сложнее добиться полного хирургического удаления рака.
Остеосаркомы головы и шеи в области челюсти и рта имеют лучший прогноз, чем другие первичные участки головы и шеи, возможно, потому, что они привлекают внимание раньше.
Остеосаркомы бедра составляют от семи до девяти процентов всех остеосарком; показатели выживаемости пациентов составляют от 20 до 47 процентов.
Пациенты с мультифокальной остеосаркомой (определяемой как множественные поражения костей без явной первичной опухоли) имеют крайне неблагоприятный прогноз.
Локализованное и метастатическое заболевание
Пациенты с локализованным заболеванием (без распространения на отдаленные районы) имеют гораздо лучший прогноз, чем пациенты с метастатическим заболеванием. У 20 процентов пациентов метастазы обнаруживаются при сканировании при постановке диагноза, причем легкие являются наиболее частым локализацией. Прогноз для пациентов с метастатическим заболеванием, по-видимому, в основном определяется локализацией метастазов, количеством метастазов и хирургическим вмешательством резектабельность метастатического заболевания.
Для тех, у кого метастатическое заболевание, прогноз лучше с меньшим количеством метастазов в легкие и когда болезнь распространилась только на одно легкое, а не на оба легких.
Некроз опухоли после химиотерапии
Под некрозом опухоли здесь понимается раковая ткань, которая «отмерла» в результате лечения.
После химиотерапии и хирургического вмешательства патологоанатом оценивает некроз удаленной опухоли. Пациенты с некрозом первичной опухоли не менее 90% после химиотерапии имеют лучший прогноз, чем пациенты с меньшим некрозом.
Однако исследователи отмечают, что уменьшение количества некрозов не следует интерпретировать как неэффективность химиотерапии; Показатели излечения для пациентов с незначительным некрозом или без него после индукционной химиотерапии намного выше, чем показатели излечения для пациентов, которые не получают химиотерапию.
Профиль риска хондросаркомы
Это злокачественная опухоль из клеток, продуцирующих хрящ, и она составляет около 40 процентов всех первичных опухолей костей. Хондросаркома может возникнуть сама по себе или вторично, в результате так называемого «злокачественного перерождения» доброкачественных опухолей (таких как остеохондрома или доброкачественная энхондрома). Факторы риска включают:
- Возраст: Обычно возникает у людей старше 40 лет; однако это также происходит в более молодой возрастной группе, и когда это происходит, это, как правило, злокачественная опухоль более высокой степени, способная к метастазам.
- Пол:Встречается примерно с равной частотой у представителей обоих полов.
- Расположение: Может возникнуть в любой кости, но есть тенденция к развитию в тазовой и бедренной костях. Хондросаркома может возникать в других плоских костях, таких как лопатка, ребра и череп.
- Генетика: Синдром множественных экзостозов (иногда называемый синдромом множественных остеохондром) - это наследственное заболевание, которое вызывает у человека множество шишек на костях, состоящих в основном из хрящей. Экзостозы могут быть болезненными и приводить к деформациям и / или переломам костей. Заболевание является генетическим (вызвано мутацией в любом из 3 генов EXT1, EXT2 или EXT3), и пациенты с этим заболеванием имеют повышенный риск хондросаркомы.
- Другие доброкачественные опухоли: Энхондрома - это доброкачественная опухоль хряща, которая прорастает в кость. Люди, у которых наблюдается множество таких опухолей, страдают от состояния, называемого множественным энхондроматозом. У них также есть повышенный риск развития хондросаркомы.
Профиль риска саркомы Юинга
это гораздо чаще встречается среди белых (неиспаноязычных или испаноязычных), реже среди американцев азиатского происхождения и крайне редко среди афроамериканцев. Опухоли Юинга могут возникать в любом возрасте, но чаще всего встречаются у подростков и реже среди молодых. взрослые и маленькие дети. Они редко встречаются у пожилых людей.
Почти все опухолевые клетки Юинга имеют изменения, которые затрагивают ген EWS, который находится на хромосоме 22. Активация гена EWS приводит к чрезмерному росту клеток и развитию этого рака, но точный способ, которым это происходит, еще не Чисто.
Как диагностируется рак кости