Содержание
- Генетическое тестирование на целиакию ищет два гена
- Тест гена целиакии включает простой скрининг
- Генетическое тестирование не равно диагнозу
Почти все едят глютен - белок, содержащийся в зернах пшеницы, ячменя и ржи. Однако у людей с правильными генами употребление глютена может в конечном итоге привести к целиакии, аутоиммунному состоянию, которое заставляет ваши собственные борющиеся с болезнью белые кровяные тельца атаковать слизистую оболочку тонкой кишки.
Не у всех, кто несет гены целиакии, в конечном итоге разовьется глютеновая болезнь - на самом деле, хотя до 40% населения имеют один или оба необходимых гена, только 1% населения действительно страдает глютеновой болезнью. Таким образом, наличие генетического потенциала не означает, что вам поставят диагноз целиакия и вам нужно отказаться от глютена; на самом деле, шансы против этого.
Тем не менее, генетическое тестирование на целиакию может дать еще один фрагмент диагностической головоломки, особенно в тех случаях, когда ваш диагноз не является четким или когда вы пытаетесь определить будущие потребности в тестировании.
Генетическое тестирование на целиакию ищет два гена
Потерпите меня - это усложняется.
Гены, предрасполагающие к целиакии, расположены в комплексе HLA-класса II нашей ДНК, и они известны как гены DQ. У каждого есть две копии гена DQ - одна от матери и одна от отца. Существует множество типов генов DQ, но есть два, которые участвуют в подавляющем большинстве случаев целиакии: HLA-DQ2 и HLA-DQ8.
Из них HLA-DQ2 является наиболее распространенным среди населения в целом, особенно среди людей с европейским наследием - около 30% или более людей, чьи предки были выходцами из этой части мира, носят HLA-DQ2. HLA-DQ8 считается более редким и встречается примерно у 10% от общей численности населения, хотя он чрезвычайно распространен у людей из Центральной и Южной Америки.
Исследования показали, что около 96% людей, у которых при биопсии диагностирована целиакия, имеют DQ2, DQ8 или их комбинацию. Поскольку вы получаете один ген DQ от матери и один от отца, у вас может быть две копии DQ2, две копии DQ8, одна копия DQ2 и одна DQ8, или одна копия DQ2 или DQ8 в сочетании с другой ген DQ.
В любом случае, если у вас есть одна копия DQ2 или DQ8, считается, что у вас гораздо более высокий риск развития целиакии. Есть некоторые свидетельства того, что наличие двух копий одного из генов (DQ2 или DQ8) может еще больше увеличить ваш риск.
По крайней мере, одно исследование показало, что другой специфический ген, HLA-DQ7, также предрасполагает людей к целиакии. Фактически, в этом исследовании у 2% людей с подтвержденной биопсией целиакией был HLA-DQ7, но не DQ2 или DQ8. Однако есть некоторые разногласия по поводу того, действительно ли наличие DQ7 предрасполагает к целиакии, и генетическое тестирование в США в настоящее время не распознает DQ7 как «ген целиакии».
Кроме того, новое исследование показывает, что вам не нужно носить с собой HLA-DQ2 или HLA-DQ8, чтобы развить чувствительность к глютену, отличную от целиакии. Могут быть дополнительные гены HLA-DQ, участвующие в чувствительности к глютену.
Тест гена целиакии включает простой скрининг
Тестирование генов целиакии не является инвазивным. Вы либо предоставите лаборатории образец своей крови, либо воспользуетесь тампоном, чтобы собрать несколько клеток изнутри щеки, либо шприцем или флаконом, чтобы собрать часть своей слюны. Затем ваша кровь, клетки щек или слюна анализируются в лаборатории; любой из этих методов дает одинаково точные результаты.
Большинство людей проходят генетическое тестирование в сочетании с другими тестами, назначенными их врачом. Однако можно (хотя и дорого) пройти анализ без участия врача.
Есть два места, где вы можете пройти тестирование без назначения врача: Энтеролаб, специализированная лаборатория в Далласе (Энтеролаб также проводит тестирование чувствительности к глютену) и служба генетического тестирования 23andMe.com.
Примерно за 150 долларов (оплачивается при размещении заказа) Enterolab проанализирует ваши гены и расскажет, какие гены HLA-DQ вы несете, в том числе несете ли вы один из двух основных генов целиакии. Тест проводится с клетками, собираемыми тампоном на внутренней стороне щеки, поэтому забор крови не требуется. После того, как вы протрите щеку и отправите образец, результаты будут отправлены вам по электронной почте в течение примерно трех недель.
Тем временем, используя 23andMe.com, вы плюнете во флакон и отправите его на тестирование. Компания предоставляет тестирование генов целиакии через свой вариант «Здоровье и происхождение», который стоит около 200 долларов. В вашем отчете также будет представлена подробная информация о вашей родословной и данные о генетических родственниках.
Генетическое тестирование не равно диагнозу
Поскольку не всем, у кого есть ген целиакии, ставят диагноз целиакия (на самом деле, у большинства людей заболевание не развивается даже при наличии этого гена), положительный генетический тест не означает диагноз.
Все ваши положительные результаты генетического теста на глютеновую болезнь помещают вас в группу "высокого риска" глютеновой болезни. Следовательно, генные тесты на целиакию в основном полезны для исключения целиакии в случаях, когда присутствуют симптомы целиакии. В некоторых случаях у человека могут быть нечеткие результаты теста на целиакию, и генетический тест может помочь врачу поставить правильный диагноз.
Генные тесты также помогают исключить целиакию у членов семьи с диагнозом целиакия. Тестирование на целиакию для родственников рекомендуется после того, как кому-то из вашей семьи поставлен диагноз, но если вы знаете, что являетесь носителем гена целиакии, за вами следует более внимательно следить.
Наконец, можно использовать генные тесты, чтобы узнать, возможна ли глютеновая болезнь у тех, кто уже придерживается безглютеновой диеты.
Чтобы быть точным, вы должны есть глютен для проведения обычных тестов на целиакию. Однако некоторые люди понимают, что употребление безглютеновых продуктов помогает им чувствовать себя лучше, и исключают белок глютена из своего рациона. перед прохождение тестирования на целиакию. Если позже они решат, что им нужен диагноз, у них есть два варианта: попробовать ввести глютен или пройти генетическое тестирование.
Вам не нужно есть глютен для теста гена целиакии - опять же, тест только определяет, есть ли у вас потенциал для развития целиакии, а не если она у вас действительно есть. Поэтому, хотя генетическое тестирование не может дать однозначных ответов о том, действительно ли у вас глютеновая болезнь, многие люди предпочитают его тестированию с глютеном, потому что оно не требует от них возврата к глютену для получения дополнительной информации о своем состоянии.
Мы еще многого не знаем о целиакии, и непонятно, почему у некоторых людей с генами целиакии она развивается, а у других - нет. Тем не менее, генетическое тестирование целиакии может помочь определить риск заболевания у членов семьи и в случаях, которые не совсем однозначны.