Содержание
Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) представляет собой группу заболеваний, которые вызывают дефекты нервов рук и ног. Эти нервные дефекты могут вызывать мышечную слабость, атрофию и потерю чувствительности.Типы болезни Шарко-Мари-Тута
Существует несколько типов болезни Шарко-Мари-Тута (ШМТ). При расстройствах CMT 1 типа заболевание поражает миелиновую оболочку, изолирующую оболочку нервов. При расстройствах ШМТ 2 типа поражаются сами нервы.CMT типа 3 (болезнь Дежерина-Сотта), CMT типа 4 и CMT X, как и тип 1, влияют на миелиновую оболочку.
CMT встречается по всему миру, поражая людей всех этнических групп. Около 150 000 человек в США имеют ШМТ, и 1 из 2500 человек в мире страдает этим заболеванием. CMT был впервые описан исследователями Жан-Мари Шарко, Пьером Мари и Говардом Генри Тутом в 1886 году, Шарко-Мари-Тут считается редким. ШМТ иногда называют малоберцовой мышечной атрофией или наследственной моторной и сенсорной невропатией.
В большинстве случаев болезнь Шарко-Мари-Тута передается генетически как хромосомный дефект. Примерно 15 процентов случаев происходят без семейного анамнеза. Заболевание обычно проявляется в возрасте от 15 до 20 лет.
Какие симптомы?
Первые признаки ШМТ обычно проявляются проблемами со стопами, например, растяжением лодыжек, споткнувшись или неуклюже. По мере прогрессирования заболевания своды стопы могут становиться высокими, а пальцы ног скручиваться. Людям с ШМТ может быть трудно поднимать ноги. Людям с ШМТ, возможно, придется ходить очень осторожно, сгибая колени, чтобы поднимать ступни во время ходьбы.
Слабость рук может начаться с проблем с письмом, использованием молний или пуговиц. Могут развиться боль и мышечные спазмы.
Даже среди членов одной семьи степень тяжести ШМТ может быть разной. Например, один человек может едва заметить какие-либо симптомы, в то время как у другого деформация стопы и трудности при ходьбе. Люди с ШМТ могут быть ниже ростом и иметь близко посаженные глаза.
ШМТ в большинстве случаев не влияет на другие части тела, такие как мозг или сердце, умственные способности и продолжительность жизни в норме. Состояние не смертельное, но лекарства от него нет.
Примерно 15 процентов людей с ШМТ имеют форму заболевания, связанную с Х-хромосомой (так называемую ШМТХ). Исследования показали, что люди с CMTX могут иметь преходящие симптомы со стороны центральной нервной системы в дополнение к более распространенным симптомам. В тяжелых случаях ШМТ также может вызвать затруднение дыхания.
Как диагностируется ШМТ?
Если врач подозревает ШМТ из-за слабости рук, ног и ступней, для подтверждения диагноза могут быть выполнены специальные тесты нервов (скорость нервной проводимости или NCV) и мышц (электромиограмма или ЭМГ). Специальные генетические тесты могут выявить некоторые типы ШМТ.
Как лечится CMT?
Поскольку не существует лекарства или способа замедлить развитие болезни, лечение направлено на облегчение симптомов. Подтяжки для ног и специальная обувь могут помочь при ходьбе, равно как и физиотерапия. Иногда для исправления деформированной стопы может потребоваться операция на стопе (остеотомия или артродез). Могут быть назначены лекарства для снятия мышечной боли и спазмов.