Обзор синдрома ЗАРЯДА

Содержание

• Генетика синдрома ЗАРЯДА
• Заболеваемость
• Симптомы
• Диагностика
• лечение
• Качество жизни людей с синдромом ЗАРЯДА

В 1981 году был создан термин ЗАРЯДКА для описания кластеров врожденных дефектов, которые были обнаружены у детей. CHARGE означает:

• Колобома (глаз)
• Пороки сердца любого типа
• Атрезия (хоанальная)
• Задержка (роста и / или развития)
• Генитальная аномалия
• Аномалия уха

Для точного клинического диагноза синдрома ЗАРЯДА необходимы четыре критерия, которые не совпадают с условиями, составляющими акроним. Этими критериями являются глазная колобома, атрезия хоан, аномалии черепных нервов и характерное ухо с синдромом ЗАРЯДА.

Генетика синдрома ЗАРЯДА

Ген, связанный с синдромом CHARGE, был идентифицирован на хромосоме 8 и включает мутации гена CHD7 (ген CHD7 - единственный известный в настоящее время ген, участвующий в этом синдроме). Хотя теперь известно, что синдром CHARGE является сложным медицинским синдромом. вызвано генетическим дефектом, название не изменилось. Хотя мутации гена CHD7 наследуются по аутосомно-доминантному типу, большинство случаев возникает в результате новой мутации, и младенец обычно является единственным ребенком в семье с синдромом.

Заболеваемость

Синдром ЗАРЯДА встречается примерно у 1 из 8 500–10 000 рождений во всем мире.

Симптомы

Физические характеристики ребенка с синдромом ЗАРЯДА варьируются от почти нормальных до тяжелых. У каждого ребенка, рожденного с синдромом, могут быть разные физические проблемы, но некоторые из наиболее распространенных особенностей:

«C» представляет колобому глаза:

• Этим недугом страдают от 70 до 90 процентов людей, у которых диагностирован синдром ЗАРЯДА.
• Колобома состоит из трещины (трещины), обычно в задней части глаза.
• Один или оба глаза также могут быть слишком маленькими (микрофтальм) или отсутствовать (анофтальм).

«C» может также относиться к аномалии черепных нервов:

• У 90–100 процентов людей с синдромом ЗАРЯДА наблюдается снижение или полная потеря обоняния (аносмия).
• От 60 до 80 процентов людей испытывают трудности с глотанием. Взаимодействие с другими людьми
• Паралич лицевого нерва (паралич) с одной или обеих сторон встречается у 50-90 процентов людей с этим синдромом.
• В результате недоразвития черепного нерва потеря слуха также присутствует у 97 процентов детей с синдромом ЗАРЯДА.

«H» представляет «порок сердца»:

• 75 процентов людей страдают различными типами пороков сердца.
• Самый частый порок сердца - это отверстие в сердце (дефект межпредсердной перегородки).

«А» представляет атрезию хоан:

• Атрезия означает отсутствие сужения прохода в теле. У людей с синдромом ЗАРЯДА задняя часть носовых пазух с одной или двух сторон сужена (стеноз) или не соединяется с задней частью глотки (атрезия).
• Эта атрезия присутствует у 43 процентов людей с синдромом ЗАРЯДА.

«R» представляет задержку (задержка физического или интеллектуального развития).

• 70 процентов людей, затронутых CHARGE, имеют пониженный IQ, который может варьироваться от почти нормального до тяжелого умственного нарушения.
• 80 процентов людей страдают задержкой физического развития, которая обычно выявляется в первые шесть месяцев жизни. После младенчества ребенок растет.
• Замедленное физическое развитие происходит из-за дефицита гормона роста и / или трудностей с кормлением.

«G» означает недоразвитие половых органов: 

• Недоразвитые гениталии - верный признак синдрома ЗАРЯДА у мужчин, но не в большей степени у женщин.
• От 80 до 90 процентов мужчин страдают недоразвитием половых органов, но только от 15 до 25 процентов женщин с синдромом страдают.

«E» обозначает аномалии уха:

• Аномалии уха поражают 86 процентов людей с деформациями наружного уха, которые можно визуализировать.
• От 60 до 90 процентов людей также испытывают проблемы во внутреннем ухе, такие как аномальные полукружные каналы или дефекты нервов, которые могут привести к глухоте.

У ребенка с синдромом ЗАРЯДА может быть много других физических проблем в дополнение к более частым симптомам, перечисленным выше. Это мало чем отличается от синдрома VATER или более распространенного в настоящее время термина «синдром VACTERL», который включает другие врожденные дефекты.

Диагностика

Диагноз синдрома ЗАРЯДА основан на совокупности физических симптомов и признаков, отображаемых каждым ребенком. Три наиболее характерных симптома - это 3 C: колобома, атрезия хоан и аномальные полукружные каналы в ушах.

Есть и другие основные симптомы, такие как ненормальный внешний вид ушей, которые часто встречаются у пациентов с синдромом CHARGE, но реже встречаются при других состояниях. Некоторые симптомы, такие как порок сердца, могут также возникать при других синдромах или состояниях и, таким образом, могут быть менее полезными для подтверждения диагноза.

Младенца с подозрением на синдром ЗАРЯДА должен обследовать медицинский генетик, знакомый с этим синдромом. Можно провести генетическое тестирование, но это дорого и проводится только в определенных лабораториях.

лечение

Младенцы, рожденные с синдромом ЗАРЯДА, имеют множество медицинских и физических проблем, некоторые из которых, например порок сердца, могут быть опасными для жизни. Для лечения такого дефекта может потребоваться ряд различных видов медицинского и / или хирургического лечения.

Физическая, профессиональная и логопедическая терапия могут помочь ребенку реализовать свой потенциал развития. Большинству детей с синдромом ЗАРЯДА потребуется специальное образование из-за задержки развития и общения, вызванной потерей слуха и зрения.

Качество жизни людей с синдромом ЗАРЯДА

Поскольку симптомы у любого человека с синдромом ЗАРЯДА могут сильно различаться, трудно говорить о том, какова жизнь «типичного» человека с синдромом. В одном исследовании приняли участие более 50 человек, живущих с этим заболеванием, в возрасте от 13 до 39 лет. В целом средний интеллектуальный уровень этих людей был на уровне 4-го класса.

Чаще всего возникали проблемы со здоровьем костей, апноэ во сне, отслоение сетчатки, беспокойство и агрессия. К сожалению, сенсорные проблемы могут мешать отношениям с друзьями вне семьи, но терапия, будь то речевая, физическая или профессиональная, может быть очень полезной. Для семьи и друзей полезно знать об этих сенсорных проблемах, поскольку проблемы со слухом веками ошибочно принимались за умственную отсталость.