Содержание
Врожденная нечувствительность к боли и ангидрозу (CIPA) - это редкое наследственное заболевание, из-за которого больные люди не могут чувствовать боль и потеть (ангидроз). Это также называется наследственной сенсорной и вегетативной нейропатией IV типа (HSAN IV).Это название очень информативное, поскольку оно определяет несколько важных характеристик болезни. Это наследственное заболевание, то есть семейное заболевание. Сенсорная нейропатия означает, что это нервное заболевание, которое специфически влияет на нервы, контролирующие ощущения. Вегетативные нервы - это нервы, которые контролируют функции выживания организма. CIPA, или HSAN IV, воздействует на вегетативные нервы, контролирующие потоотделение.
Симптомы
Болезнь CIPA присутствует при рождении и лишает людей способности чувствовать боль или температуру и не может потеть. Симптомы проявляются в детстве, и болезнь обычно диагностируется в детстве.
Отсутствие боли:Большинство людей с CIPA не жалуются на отсутствие боли или пота. Вместо этого дети с CIPA сначала получают травмы или ожоги, не плача, не жалуясь и даже не замечая. Родители могут заметить, что ребенок с CIPA - просто ребенок с мягкими манерами, вместо того, чтобы замечать проблему. Через некоторое время родители могут начать задаваться вопросом, почему ребенок не реагирует на боль, и врач ребенка, скорее всего, проведет несколько диагностических тестов на заболевание нервов. Дети с CIPA обычно получают неоднократные травмы или ожоги, потому что они не избегают болезненных действий. И у них даже могут развиться инфицированные раны, потому что они инстинктивно не защищают свои раны от дальнейшей боли. Иногда дети с CIPA нуждаются в медицинском осмотре на предмет чрезмерных травм. Когда медицинская бригада наблюдает необычно спокойное поведение перед лицом боли, это может побудить к диагностике сенсорной невропатии.
Ангидроз (отсутствие потоотделения):Гидроз означает потливость. Ангидроз означает отсутствие потоотделения. Обычно пот на поверхности кожи помогает охладить тело, когда нам становится слишком жарко из-за упражнений или из-за высокой температуры. Дети (и взрослые) с CIPA страдают от последствий ангидроза, таких как чрезмерно высокая температура, поскольку им не хватает «охлаждающей» защиты, которую может обеспечить потоотделение.
Диагностика
Не существует простых рентгеновских тестов или анализов крови, которые могут определить CIPA. Некоторые люди с CIPA имеют ненормально недоразвитые нервы и отсутствие потовых желез при биопсии.
Самый точный диагностический тест на CIPA - это генетический тест, который можно сделать до рождения, в детстве или во взрослом возрасте. Существует известная генетическая аномалия, которая идентифицирует CIPA, и она называется геном TRKA (NTRKI) человека, расположенным на хромосоме 1 (1q21-q22). Генетический ДНК-тест может выявить аномалию этого гена, подтверждая диагноз CIPA. .
Основные причины
CIPA - это наследственное заболевание. Это аутосомно-рецессивное заболевание, что означает, что любой человек, у которого есть CIPA, должен унаследовать ген от обоих родителей. Как правило, родители пораженного ребенка несут ген, но не болеют, если они унаследовали ген только от одного родителя.
Аномальный ген, ответственный за CIPA, человеческий TRKA (NTRK1), является геном, который заставляет организм развивать зрелые нервы. Он, в частности, способствует росту нервов, кодируя рецептор, называемый тирозинкиназой (RTK,), который аутофосфорилируется в ответ на фактор роста нервов (NGF).
Когда этот ген неисправен, как у тех, у кого есть CIPA, сенсорные нервы и некоторые вегетативные нервы не развиваются полностью, и, таким образом, сенсорные нервы не могут нормально функционировать, чтобы воспринимать сообщения о боли и температуре, и тело не может производить пот. Взаимодействие с другими людьми
лечение
В настоящее время не существует лечения, которое могло бы вылечить болезнь CIPA или заменить отсутствующее ощущение боли или функцию потоотделения.
Детям с этим заболеванием необходимо научиться предотвращать травмы и тщательно контролировать травмы, чтобы избежать заражения. Родители и другие взрослые, которые ухаживают за детьми с CIPA, также должны сохранять бдительность, поскольку дети, естественно, могут захотеть попробовать что-то новое, не полностью осознавая потенциальное значение физических травм.
Ожидания
Если вам или вашему близкому был поставлен диагноз CIPA, вы можете вести здоровую и продуктивную жизнь с хорошим медицинским обслуживанием и изменением образа жизни. Когда речь заходит о планировании семьи, важно учитывать, что это генетическое заболевание.
CIPA - редкое заболевание, и часто поиск групп поддержки для решения уникальных проблем со здоровьем может помочь с точки зрения получения социальной поддержки и получения практических советов, которые помогут облегчить жизнь с CIPA.