Содержание
- Признаки кледокраниальной дисплазии
- Что вызывает кледокраниальную дисплазию?
- Клейдокраниальная дисплазия
- Лечение кледокраниальной дисплазии
Клейдокраниальная дисплазия - это редкое генетическое заболевание, которое поражает зубы и кости, такие как череп, лицо, позвоночник, ключицы и ноги. Кости у людей с CCD могут быть сформированы иначе или могут быть более хрупкими, чем обычно, а некоторые кости, такие как ключицы, могут отсутствовать.
Название «клеидокраниальная дисплазия» происходит от слова «cleido», что относится к ключицам, и «черепной», что относится к черепу. Аномалии черепа и ключицы, наряду с аномалиями зубов, являются основными признаками CCD.
Признаки кледокраниальной дисплазии
Многие различные кости в организме могут быть затронуты признаками и симптомами CCD, и в легких случаях они могут быть менее очевидными и более трудными для диагностики.
Череп и лицо
- Незакрытие или отсроченное закрытие родничков, мягких участков между пластинами черепа у младенцев (обычно пластинки черепа срастаются вместе, когда ребенок созревает в детстве)
- Широкий, плоский или выступающий лоб, иногда с вертикальной бороздкой по центру.
- Низкая широкая переносица
- Широко посаженные глаза
- Маленькая средняя часть лица и нижняя челюсть
- Твердое небо с высокой аркой или расщелина неба
- Маленькие пазухи или их отсутствие, что приводит к синуситу
- Проблемы с ушами, в том числе ушные инфекции и иногда потеря слуха
Зубы
- Молочные зубы, которые не выходят сами по себе
- Ретинированные зубы взрослого человека, которые могут оставаться в кости и не могут расти сами по себе.
- Дополнительные (лишние) зубы
- Скученные зубы
- Неправильный прикус (зубы не сходятся должным образом при прикусе), при прикусе или открытом прикусе
- Тонкая зубная эмаль, которая может сделать зубы более склонными к кариесу (кариесу)
Другие области
- Невысокий рост
- Неполностью сформированные или отсутствующие ключицы (ключицы), покатые плечи
- Короткие пальцы
- Узкая грудь
- Лишние или отсутствующие ребра
- Деформации костей таза, которые могут осложнить роды
- Сколиоз (искривление позвоночника)
- Genu valgum (стук коленями)
- Остеопения (снижение плотности костей)
- Апноэ во сне
Что вызывает кледокраниальную дисплазию?
Клейдокраниальная дисплазия развивается, когда существует проблема с геном RUNX2, который играет роль в формировании остеобластов, клеток, которые образуют кости в развивающемся организме, и в созревании хондроцитов, клеток, производящих хрящ.
Клейдокраниальная дисплазия
ПЗС диагностируется, когда основные признаки заболевания обнаруживаются во время клинического обследования и на рентгеновских снимках. Генетическое тестирование на мутацию в гене RUNX2 также может помочь в диагностике CCD.
Лечение кледокраниальной дисплазии
Лечение зависит от того, как синдром влияет на пациента. Люди с CCD могут пройти несколько ортопедических, реконструктивных и стоматологических процедур для улучшения своего комфорта, функциональности и благополучия. Рекомендуемые методы лечения могут включать:
- Детям: реконструктивная хирургия лица на костях лица с целью изменения формы лба или скул.
- Спондилодез для поддержки позвоночника
- Операция на голени для исправления колен, которые сгибаются внутрь к центру тела.
- Хирургическое лечение переломов из-за хрупкости костей
- Удаление небольших кусочков ключицы, которые могут повлиять на плечевое сплетение и вызвать боль в руке или проблемы с нервами
- Ушные трубки для лечения ушных инфекций
- Защитный шлем во время занятий спортом для защиты открытых участков черепа
- Добавки кальция и витамина D для укрепления костей
Лечение стоматологических проблем, вызванных клидокраниальной дисплазией
Ортодонтия и хирургия полости рта могут помочь избавиться от лишних или ретинированных зубов. Первый шаг - это тщательная оценка каждого зуба с последующим удалением лишних зубов. Чтобы сохранить жизнеспособность зубов, практикующие могут удалить ткань десен и направить рост этих зубов в рот с помощью скоб. Для более быстрого результата некоторые пациенты предпочитают имплантаты, мосты или зубные протезы. Иногда для исправления прикуса требуется операция на челюсти.