Содержание
Синдром Костелло - очень редкое заболевание, которое поражает несколько систем организма, вызывая низкий рост, характерные черты лица, разрастания вокруг носа и рта и проблемы с сердцем. Причина синдрома Костелло неизвестна, но есть подозрения на генетическую мутацию. В 2005 году исследователи из Детской больницы DuPont в Делавэре (США) обнаружили, что генные мутации в последовательности HRAS присутствовали у 82,5% из 40 человек с синдромом Костелло, которых они исследовали.Во всемирной медицинской литературе опубликовано всего около 150 сообщений о синдроме Костелло, поэтому неясно, как часто синдром действительно возникает или кто с большей вероятностью страдает от него.
Симптомы
Типичные симптомы синдрома Костелло:
- Сложность набора веса и роста после рождения, что приводит к низкому росту
- Чрезмерная дряблая кожа на шее, ладонях рук, пальцах и подошвах стоп (cutis laxa)
- Доброкачественные образования (папилломы) вокруг рта и ноздрей
- Характерный внешний вид лица, такой как большая голова, низко посаженные уши с большими толстыми мочками, толстые губы и / или широкие ноздри.
- Умственная отсталость
- Утолщенная, сухая кожа на руках и ногах или руках и ногах (гиперкератоз)
- Чрезмерно гибкие суставы пальцев.
У некоторых людей может быть ограничение движения в локтях или сжатие сухожилий в задней части лодыжки. Люди с синдромом Костелло могут иметь пороки сердца или сердечные заболевания (кардиомиопатию). С синдромом также связана высокая частота роста опухолей, как злокачественных, так и незлокачественных.
Диагностика
Диагноз синдрома Костелло основывается на внешнем виде ребенка, рожденного с этим заболеванием, а также на других симптомах, которые могут присутствовать. Большинство детей с синдромом Костелло испытывают трудности с кормлением, а также с набором веса и ростом, поэтому это может указывать на диагноз. Диагноз синдрома Костелло устанавливается на основании предполагаемых клинических данных и идентификации патогенного варианта гена HRAS с помощью молекулярно-генетического тестирования.
лечение
Специального лечения синдрома Костелло не существует, поэтому медицинское обслуживание сосредоточено на имеющихся симптомах и расстройствах. Всем людям с синдромом Костелло рекомендуется пройти кардиологическое обследование для выявления пороков сердца и сердечных заболеваний. Физическая и трудотерапия может помочь человеку реализовать свой потенциал развития. Также важен долгосрочный мониторинг роста опухоли, позвоночника или ортопедических проблем, а также изменений сердца или артериального давления, поскольку на продолжительность жизни человека с синдромом Костелло будет влиять наличие проблем с сердцем или раковых опухолей.