Содержание
Cutis Laxa - редкое заболевание, которое вызывает дефект или недостаточность соединительной ткани организма, затрагивая нормальный структурный каркас кожи, мышц, суставов, а иногда и внутренних органов. Как правило, кутислакса характеризуется обвисшей, рыхлой, морщинистой и неэластичной кожей, особенно вокруг лица, шеи, рук, ног и туловища.Одни только эти кожные симптомы иногда называют «кутис-лаксой». Существует много различных типов кутислакса, и это определяет другие части тела и органы, на которые она влияет, помимо кожи. Он может поражать соединительные ткани в таких органах, как сердце, кровеносные сосуды, легкие и кишечник. В некоторых случаях суставы могут быть слабее, чем обычно, из-за мягкости связок и сухожилий.
Cutis Laxa встречается очень редко и поражает от 200 до 400 семей по всему миру. Он может быть унаследован или приобретен, хотя обычно передается по наследству.
Симптомы
Симптомы, а также их тяжесть зависят от типа или подтипа кутислакса у человека. Однако обвисшая, неэластичная кожа присутствует во всех типах кутислакса. Существует множество различных типов, подтипов и классификаций кутислакса, но это основные из них:
Аутосомно-доминантная кутис-лакса (ADCL)
Это легкий тип кутислакса, и иногда при ADCL проявляются только кожные симптомы. Также могут быть характерные черты лица, такие как высокий лоб, большие уши, клювистый нос, а среднее углубление над верхней губой может быть длиннее, чем обычно. Другие симптомы, хотя и не особенно распространенные при этом типе кутислаксии, - это грыжи, эмфизема и проблемы с сердцем. В некоторых случаях эти симптомы не наблюдаются до молодости.
Аутосомно-рецессивный кутис-лакса (ARCL)
Аутосомно-рецессивный кутис-лакса делится на шесть подтипов:
- ARCL1A: Симптомами этого подтипа являются грыжи, проблемы с легкими, такие как эмфизема, и обычные кожные симптомы cutis laxa.
- ARCL1B: Этот подтип имеет такие симптомы, как аномально длинные и тонкие пальцы рук и ног, слабые суставы, хрупкие кости, грыжи и проблемы с сердечно-сосудистой системой. Другими распространенными симптомами ARCL1B являются характерные черты лица, такие как широко расставленные глаза, маленькая челюсть и уши неправильной формы, а также дряблая и морщинистая кожа.
- ARCL1C: Кожные симптомы и серьезные проблемы с легкими, желудком, кишечником и мочеиспусканием являются основными индикаторами этого подтипа. Другие симптомы - низкий мышечный тонус, задержка роста и слабость суставов.
- ARCL2A: Грыжи, близорукость, судороги и задержка развития являются одними из основных симптомов этого подтипа. Кроме того, морщинистая кожа с возрастом становится лучше.
- ARCL2B: Здесь присутствуют обычные кожные симптомы, но они более выражены в руках и ногах. Также наблюдаются задержка развития, умственная отсталость, расшатанность суставов, небольшой размер головы и аномалии скелета.
- ARCL3: Симптомы этого подтипа кутислакса, также известного как синдром Де Барси, включают задержку роста, задержку умственного развития, катаракту, дряблые суставы и морщинистую кожу. Кроме того, могут присутствовать другие проблемы с кожей, помимо обычной кутис-лаксии.
Синдром затылочного рога
Развитие костных наростов на затылочной кости (у основания черепа), видимых на рентгеновском снимке, является одним из его идентифицирующих симптомов. Скелетные аномалии, задержка в развитии, мышечная слабость, а также сердечно-сосудистые, легочные, мочевыводящие и желудочно-кишечные проблемы являются обычными для этого подтипа.
Синдром MACS
MACS означает (M) акроцефалию, (A) лопецию, (C) utis laxa, (S) колиоз. Этот подтип встречается очень редко, и основными его симптомами являются чрезвычайно большая голова (макроцефалия), частичное или полное выпадение волос (алопеция), обычная дряблость кожи cutis laxa и деформированный изгиб позвоночника (сколиоз).
Геродермия остеодиспластикум (ГО)
Его симптомы - грыжи, остеопороз и характерные черты лица, такие как недоразвитые щеки и выступающая челюсть. Обычные кожные симптомы более заметны на лице, животе, руках и ногах.
Приобретенный Кутис Лакса
При этом типе кутислакса морщинистая дряблая кожа может ограничиваться одним участком или распространяться по всему телу. В некоторых случаях могут быть выявлены проблемы с легкими, кровеносными сосудами и кишечником.
За исключением тех, которые связаны с приобретенной кутислаксой, все описанные выше симптомы обычно присутствуют и наблюдаются с рождения и в раннем детстве.
Причины
Унаследованная Cutis laxa вызывается мутациями в определенных генах, которые в основном ответственны за образование соединительной ткани.
Аутосомно-доминантный Cutis Laxa (ADCL) вызывается мутациями в гене эластина (ELN). Синдром MACS вызван мутациями в гене RIN2. Геродермия Osteodysplasticum (GO) вызывается мутациями в гене GORAB (SCYL1BP1). Синдром затылочного рога вызван мутациями в гене ATP7A.
Изменения / мутации в следующих генах вызывают каждый из подтипов аутосомно-рецессивной кутис-лаксы (ARCL):
- ARCL1A: Вызвано мутацией в гене FBLN5
- ARCL1B: Вызвано мутацией в гене FBLN4 (EFEMP2)
- ARCL1C: Вызвано мутацией в гене LTBP4
- ARCL2A: Вызвано мутацией в гене ATP6V0A2
- ARCL2B: Вызвано мутацией в гене PYCR1
- ARCL3: Вызвано мутацией в гене ALDH18A1. У людей с этими подтипами также обнаружены мутации в генах PYCR1 и ATP6V0A2.
Хотя причина приобретенной кутис-лаксии в настоящее время неизвестна, медицинские наблюдения связывают ее с воздействием определенных факторов окружающей среды, таких как аутоиммунные состояния, определенные лекарства, такие как изониазид и пенициллин, инфекции, тяжелые заболевания и воспалительные заболевания, такие как целиакия.
Как мутации повреждают ДНКДиагностика
Cutis laxa обычно диагностируется при физикальном обследовании. Врач (желательно дерматолог или генетик) осмотрит вашу кожу, а также определит, какой у вас тип кутис-лаксы, определив особенности, связанные с каждым из них.
Врач также будет использовать семейный медицинский анамнез и, иногда, специальные тесты / обследования, чтобы узнать, какой у вас конкретный тип кутислакса. Два основных теста, используемых для диагностики кутислакса:
- Генетическое тестирование: Этот тест, также называемый молекулярно-генетическим тестированием, способен диагностировать унаследованную кутислаксу, а также иногда определять конкретный подтип.
- Биопсия кожи: Врач может хирургическим путем удалить небольшой участок пораженной кожи и исследовать его под микроскопом, чтобы увидеть, есть ли какие-либо маркеры изменений в ее эластичных волокнах.
лечение
Лечение кутислакса сильно зависит от того, какой у вас тип кутислакса. Лечение этого состояния также ограничивается лечением ваших симптомов. После того, как диагностирована кутислакса, вы пройдете множество обследований - сердечно-сосудистые тесты, такие как электрокардиограмма (ЭКГ) и рентген грудной клетки, а также легочные тесты, такие как тесты функции легких. Эти тесты проводятся, чтобы определить, какие (если таковые имеются) ваши органы поражены кутис-лаксой и в какой степени.
После этих тестов вам будут предложены услуги по устранению отдельных обнаруженных проблем. Например, если у вас грыжа, вам могут сделать операцию по ее восстановлению. Возможно, вам также придется перенести операцию по исправлению имеющихся у вас пороков развития скелета.
Само по себе лечение кожных симптомов не существует, но вы можете сделать пластическую операцию, чтобы улучшить внешний вид вашей кожи. Эти операции обычно успешны и имеют хорошие результаты, но со временем дряблая и обвисшая кожа может снова появиться.
Ваш врач может также назначить такие препараты, как бета-адреноблокаторы, для предотвращения аневризмы аорты. Кроме того, вам, вероятно, придется регулярно возвращаться в больницу для постоянного наблюдения.
Изменения образа жизни
Если у вас кутислакса, желательно, чтобы вы знали о некоторых вариантах образа жизни, которые могут ухудшить ваше состояние и его симптомы.Основным из них является курение, потому что оно усугубляет эмфизему - один из основных симптомов кутислакса, который характеризуется повреждением легочной ткани и вызывает одышку. Кроме того, солнечные ванны или загар могут повредить вашу кожу.
Слово от Verywell
Если вам поставили диагноз "кутис-лаксия", это естественно, особенно если ваши симптомы связаны не только с кожей. Соответственно, вам следует подумать о посещении терапевта, так как вы можете получить большую пользу от психосоциальной поддержки. Кроме того, желательно, чтобы вы и члены вашей семьи прошли генетическое тестирование и консультацию, особенно если вы или кто-либо из них планируете завести детей в ближайшем будущем.