Муковисцидоз

Содержание

• Что такое муковисцидоз?
• Как CF влияет на дыхательную систему?
• Как CF влияет на желудочно-кишечный тракт (ЖКТ)?
• Как CF влияет на репродуктивную систему?
• Что вызывает муковисцидоз?
• Кто подвержен риску муковисцидоза?
• Каковы симптомы муковисцидоза?
• Как диагностируется муковисцидоз?
• Как лечится муковисцидоз?
• Каковы осложнения муковисцидоза?
• Можно ли предотвратить муковисцидоз?
• Жизнь с муковисцидозом
• Ключевые моменты о муковисцидозе

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) - это наследственное опасное для жизни заболевание, поражающее многие органы. Это вызывает изменения в системе транспорта электролита, заставляя клетки поглощать слишком много натрия и воды. Для МВ характерны проблемы с железами, вырабатывающими пот и слизь. Симптомы начинаются в детстве. В среднем люди с МВ доживают до 30-40 лет.

МВ поражает различные системы органов у детей и молодых людей, в том числе следующие:

• Дыхательная система

• Пищеварительная система

• Репродуктивная система

Некоторые люди могут нести ген CF, не будучи пораженными этим заболеванием. Обычно они не знают, что являются носителями.

Как CF влияет на дыхательную систему?

Аномальная система транспорта электролитов при CF заставляет клетки дыхательной системы, особенно легких, поглощать слишком много натрия и воды. Это приводит к тому, что нормальные жидкие выделения в легких становятся очень густыми и их трудно перемещать. Эти густые выделения повышают риск частых респираторных инфекций.

Рецидивирующие респираторные инфекции приводят к прогрессирующему повреждению легких и, в конечном итоге, к гибели клеток в легких.

Из-за высокого уровня инфицирования нижних дыхательных путей у людей с МВ может развиться хронический кашель, кровь в мокроте и часто даже спад легкого. Кашель обычно усиливается утром или после физической активности.

Люди с МВ также имеют симптомы со стороны верхних дыхательных путей. У некоторых есть полипы в носу, которые необходимо удалить хирургическим путем. Носовые полипы - это небольшие выступы ткани на слизистой оболочке носа, которые могут блокировать и раздражать носовую полость. У людей с МВ также выше частота инфекций носовых пазух.

Как CF влияет на желудочно-кишечный тракт (ЖКТ)?

CF в основном поражает поджелудочную железу. Поджелудочная железа выделяет вещества, которые помогают пищеварению и помогают контролировать уровень сахара в крови.

Выделения из поджелудочной железы также становятся густыми и могут закупоривать протоки поджелудочной железы. Это может вызвать снижение секреции ферментов поджелудочной железы, которые обычно помогают переваривать пищу. Человек с CF плохо усваивает белки, жиры и витамины A, D, E и K.

Проблемы с поджелудочной железой могут стать настолько серьезными, что некоторые клетки поджелудочной железы погибнут. Со временем это может привести к непереносимости глюкозы и диабету, связанному с кистозным фиброзом (CFRD), уникальному типу инсулинозависимого диабета.

Симптомы CF, которые могут быть связаны с поражением желудочно-кишечного тракта, включают:

• Объемный, жирный стул

• Выпадение прямой кишки (состояние, при котором нижний конец кишечника выходит из заднего прохода)

• Задержка полового созревания

• Жир в стуле

• Боль в животе

• Кровавый понос

Также может быть поражена печень. У небольшого количества людей может развиться заболевание печени. Симптомы заболевания печени включают:

• Увеличенная печень

• Опухший живот

• Желтый цвет кожи (желтуха)

• Рвота кровью

Как CF влияет на репродуктивную систему?

У большинства мужчин с МВ имеется закупорка семенного канала. Это называется врожденным двусторонним отсутствием семявыносящего протока (CBAVD). Это происходит из-за того, что густые выделения закупоривают семявыносящие протоки и мешают им развиваться должным образом. Это вызывает бесплодие, потому что сперма не может выйти из организма. Есть несколько новых методов, которые позволяют мужчинам с муковисцидозом иметь детей. Это следует обсудить с вашим лечащим врачом. У женщин также наблюдается увеличение густой цервикальной слизи, что может привести к снижению фертильности, хотя многие женщины с МВ могут иметь детей.

Что вызывает муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) - это генетическое заболевание. Это означает, что CF передается по наследству.

Мутации в гене CFTR (трансмембранный регулятор проводимости кистозного фиброза) вызывают МВ. Мутации CFTR вызывают изменения в системе транспорта электролитов в клетках организма. Электролиты - это вещества в крови, которые имеют решающее значение для функционирования клеток. Главный результат этих изменений транспортной системы проявляется в выделениях организма, таких как слизь и пот.

Ген CFTR довольно большой и сложный. В этом гене есть много различных мутаций, связанных с МВ.

Человек может родиться с CF, только если унаследованы 2 гена CF - один от матери и один от отца.

Кто подвержен риску муковисцидоза?

Муковисцидоз (муковисцидоз) передается по наследству, и у человека с муковисцидозом оба родителя передали ему измененный ген. Рождение ребенка с МВ часто является полной неожиданностью для семьи, поскольку в большинстве случаев семейный анамнез МВ не известен.

Каковы симптомы муковисцидоза?

Во всех штатах США требуется обследование новорожденных на муковисцидоз (МВ). Это означает, что родители могут знать, есть ли у их ребенка заболевание, и могут принимать меры предосторожности и следить за ранними признаками проблем.

Ниже приведены наиболее частые симптомы CF. Однако люди могут испытывать симптомы по-разному, и их тяжесть тоже может быть разной. Симптомы могут включать:

• Густая слизь, забивающая определенные органы, такие как легкие, поджелудочная железа и кишечник. Это может вызвать недоедание, замедление роста, частые респираторные инфекции, проблемы с дыханием и хронические заболевания легких.

Многие другие проблемы со здоровьем также могут указывать на кистозный фиброз. Это включает:

• Синусит

• Носовые полипы

• Сотрясение пальцев рук и ног. Это означает утолщение кончиков пальцев рук и ног из-за меньшего количества кислорода в крови.

• Коллапс легкого часто из-за сильного кашля

• Кровохарканье

• Увеличение правой части сердца из-за повышенного давления в легких (легочное сердце)

• Боль в животе

• Избыток газов в кишечнике

• Выпадение прямой кишки. В этом состоянии нижний конец кишечника выходит из заднего прохода.

• Заболевание печени

• Диабет

• Панкреатит или воспаление поджелудочной железы, вызывающее сильную боль в животе

• Камни в желчном пузыре

• Врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (CBAVD) у мужчин. Это вызывает закупорку канала спермы.

Симптомы CF различаются для каждого человека. Младенцы, рожденные с МВ, обычно проявляют симптомы к 2 годам. Однако у некоторых детей симптомы могут проявляться только в более позднем возрасте. Следующие признаки подозрительны на МВ, и младенцы, имеющие эти признаки, могут быть дополнительно проверены на МВ:

• Диарея, которая не проходит

• Стул с неприятным запахом

• Жирный стул

• Частые хрипы

• Частая пневмония или другие легочные инфекции

• Постоянный кашель

• Кожа со вкусом соли

• Плохой рост, несмотря на хороший аппетит

Симптомы CF могут напоминать другие состояния или медицинские проблемы. Обратитесь к врачу за диагнозом.

Как диагностируется муковисцидоз?

Большинство случаев кистозного фиброза (МВ) выявляется во время скрининга новорожденных. В дополнение к полному анамнезу и физическому осмотру, тесты на CF включают тест пота для измерения количества присутствующего хлорида натрия (соли). Более высокие, чем обычно, количества натрия и хлорида указывают на МВ. Другие тесты зависят от того, какая система поражена, и могут включать:

• Рентген грудной клетки, УЗИ и КТ

• Анализы крови

• Функциональные тесты легких

• Посев мокроты

• Стул тесты

Младенцам с недостаточным потоотделением могут быть назначены анализы крови.

Как лечится муковисцидоз?

От CF нет лекарства. Цели лечения - облегчить симптомы, предотвратить и вылечить осложнения, а также замедлить развитие болезни.

Лечение обычно сосредоточено на следующих 2 областях:

Лечение проблем с легкими

Это может включать:

• Физиотерапия

• Регулярные упражнения для разжижения слизи, стимуляции кашля и улучшения общего физического состояния

• Лекарства для разжижения слизи и облегчения дыхания

• Антибиотики для лечения инфекций

• Противовоспалительные препараты

Управление проблемами пищеварения

Это может включать:

• Здоровая диета с высоким содержанием калорий

• Ферменты поджелудочной железы для улучшения пищеварения

• Витаминные добавки

• Лечение кишечной непроходимости

Недавно были одобрены два новых метода лечения специально для лечения заболеваний легких при МВ. Поговорите со своим врачом, чтобы определить, подходят ли вам эти лекарства.

Трансплантация легких может быть выбором для людей с терминальной стадией заболевания легких. Обычно делается трансплантация сердца и легких или двойная трансплантация легких. Не все подходят для трансплантации легких. Обсудите это со своим врачом.

Каковы осложнения муковисцидоза?

CF имеет несколько серьезных осложнений, в том числе:

• Легочные инфекции и другие серьезные проблемы с легкими, которые не проходят или возвращаются

• Воспаление поджелудочной железы (панкреатит), которое не проходит или возвращается

• Цирроз или заболевание печени

• Дефицит витаминов

• Неспособность развиваться. Это означает, что ребенок не растет и не развивается так, как должен.

• Бесплодие у мужчин

• Диабет, связанный с муковисцидозом (CFRD)

• Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ). При этом заболевании содержимое желудка поднимается в пищевод и может вызвать серьезные повреждения.

Трансплантация органов может потребоваться людям с терминальной стадией заболевания.

Можно ли предотвратить муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) вызывается наследственной мутацией (изменением) гена. Тестирование на ген CF рекомендуется всем, у кого есть член семьи с этим заболеванием, или чей партнер является известным носителем CF или страдает CF.

Тест на ген CF можно проводить на небольшом образце крови или мазке из щеки. Этой щеткой натирают внутреннюю часть щеки, чтобы получить клетки для тестирования. Лаборатории обычно проверяют наиболее распространенные мутации гена МВ.

Есть много людей с МВ, мутации которых не были идентифицированы. Другими словами, не были обнаружены все генетические ошибки, вызывающие МВ. Поскольку не все мутации известны, человек может быть носителем МВ, даже если при тестировании мутации не были обнаружены.

Есть ограничения тестирования CF. Но если у обоих родителей есть ген CF, у них есть выбор:

• Избежать беременности

• Выберите пренатальный диагноз (плод можно проверить на МВ на 10–12 неделе и 15–20 неделе беременности)

• Прервать беременность

• Подготовьтесь к рождению ребенка с МВ

• Получите раннее лечение ребенка с CF

Жизнь с муковисцидозом

• Помимо обычных иммунизаций, регулярные вакцины против гриппа, вакцины против пневмонии и другие соответствующие вакцины важны для снижения вероятности заражения.

• Для предотвращения легочных инфекций могут быть рекомендованы долгосрочные подавляющие ингаляционные антибиотики.

• Для улучшения пищеварения могут потребоваться лекарства.

• Могут быть рекомендованы витаминные и минеральные добавки.

Ключевые моменты о муковисцидозе

• Муковисцидоз (МВ) - это наследственное опасное для жизни заболевание, поражающее многие органы. Это вызывает изменения в системе транспорта электролита, из-за чего клетки поглощают слишком много натрия и воды.

• CF характеризуется проблемами в железах, которые производят пот и слизь.

• Человек может родиться с CF только в том случае, если унаследованы 2 гена CF - один от матери и один от отца.

• Во всех штатах США требуется обследование новорожденных на муковисцидоз (МВ). Так диагностируется большинство случаев.

• CF вызывает густую слизь, которая закупоривает определенные органы, такие как легкие, поджелудочная железа и кишечник. Это может вызвать недоедание, замедление роста, частые респираторные инфекции, проблемы с дыханием и хронические заболевания легких.

• От CF нет лекарства. Цели лечения - облегчить симптомы, предотвратить и вылечить осложнения, а также замедлить развитие болезни.

• CF может вызвать множество различных проблем и долгосрочных осложнений.

• Невозможно предотвратить CF.

• Люди с CF будут тесно сотрудничать с медицинской командой, чтобы управлять симптомами и оставаться максимально здоровыми.