Содержание
Синдром Дауна (трисомия 21) может быть диагностирован почти сразу после рождения ребенка на основании отличительных физических характеристик, которые требуют немедленного тестирования. Синдром Дауна также можно диагностировать или, по крайней мере, заподозрить на основании любого из нескольких пренатальных тестов, включая скрининг на затылочную прозрачность, сонограмму, четырехкратный скрининг или другие анализы крови. Вот как диагностируется синдром Дауна в обоих сценариях.
Изображения
Современные методы визуализации могут предоставить очень подробные изображения того, что происходит внутри тела, включая особенности все еще развивающегося плода. Поскольку многие характеристики синдрома Дауна видны, некоторые из них можно уловить на УЗИ еще до рождения ребенка.
Хотя визуализирующие тесты могут помочь указать на возможность синдрома Дауна, они не могут его подтвердить. Точно так же отрицательный тест не исключает синдром Дауна.
Ультразвуковой скрининг затылочной прозрачности
Это специализированное ультразвуковое исследование, которое проводится на сроке от 11 до 13 недель, измеряет толщину области ткани на задней стороне шеи плода, называемой воротной складкой. Хотя этот тест рекомендуется для всех беременных женщин, это сложное измерение. получить, и только тот, кто был специально обучен и сертифицирован для проведения этого скрининга, может это сделать.
Как правило, измерение менее 3 миллиметров (мм) считается нормальным (или отрицательным на экране), а измерение более 3 мм считается ненормальным (или положительным на экране). В последнем случае важно будет встретиться с генетическим консультант, чтобы обсудить ваши результаты скрининга, что они означают, а также варианты диагностического тестирования, такие как отбор проб ворсинок хориона (CVS) или амниоцентез (см. ниже).
Ультразвук (сонограмма)
Ультразвук использует звуковые волны для создания изображения плода. Эти волны не представляют опасности для матери или ребенка. Стандартное ультразвуковое исследование проводится между 18 и 22 неделями беременности и может выявить различные физические характеристики, связанные с повышенным риском развития синдрома Дауна у развивающегося ребенка.
Врач нанесет специальный гель на ваш живот, а затем проведет датчиком - устройством, похожим на палочку, которое передает звуковые волны в ваш живот, по вашему животу. Звуковые волны проходят через амниотическую жидкость, отклоняясь от структур, расположенных в матка. Скорость, с которой волны отражаются, различается в зависимости от плотности того, что они ударяют. Компьютер превращает эту информацию в изображение плода. Чем тверже или плотнее структура, тем ярче она будет отображаться на мониторе.
Иногда, но не всегда, у младенцев с синдромом Дауна на УЗИ появляются тонкие признаки, называемые мягкими маркерами, которые предполагают, что у них может быть синдром Дауна:
- Более короткая, чем обычно, бедренная кость.
- Отсутствие носовой кости в первом триместре
- Атрезия двенадцатиперстной кишки: эта аномалия двенадцатиперстной кишки, части тонкой кишки, проявляется на УЗИ в виде двойного пузыря, вызванного избыточной жидкостью и отеком двенадцатиперстной кишки и желудка. Атрезия двенадцатиперстной кишки иногда может быть обнаружена уже в 18 лет. до 20 недель, но обычно не наблюдается раньше, чем через 24 недели. Еще один признак атрезии двенадцатиперстной кишки при беременности - чрезмерное количество околоплодных вод. Если на УЗИ обнаруживается атрезия двенадцатиперстной кишки, вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна, составляет 30%.
- Определенные пороки сердца
- Закупорка желудочно-кишечного тракта
Эти признаки не означают, что у малыша точно синдром Дауна. Опять же, для подтверждения диагноза необходимо дальнейшее обследование.
Точно так же важно отметить, что большинство плодов с синдромом Дауна не показывают отклонений на УЗИ, что может быть ложным успокоением для родителей, которые особенно обеспокоены этим расстройством.
Анализы материнской крови
Важно знать, что анализы крови используются для скрининга и, как и тесты визуализации для определения состояния, показывают только уровеньвозможностьчто у ребенка синдром Дауна.
Отрицательный Результаты скрининга означают, что у вас низкий шанс зачать ребенка с синдромом Дауна, но они не гарантируют отсутствие врожденных дефектов. Если у вас отрицательный результат, вам, скорее всего, не предложат повторное диагностическое обследование.
Положительный Результаты скрининга означают, что вероятность наличия у плода синдрома Дауна выше, чем обычно, и поэтому будет предложено последующее диагностическое обследование. При этом у большинства женщин с положительными результатами на экране будут нормальные здоровые дети.
Четырехместный экран
Этот анализ крови матери, который является частью повседневной дородовой помощи всем будущим мамам, обычно проводится между 15 и 18 неделями беременности. Он измеряет уровни четырех определенных веществ. Два из них связаны с синдромом Дауна:
- ХГЧ (хорионический гонадотропин человека):ХГЧ - это гормон, вырабатываемый плацентой. Фактически, на очень ранних сроках беременности это вещество используется для определения беременности с помощью домашних тестов на беременность, поскольку он также обнаруживается в моче. Уровень ХГЧ в крови женщин, вынашивающих детей с синдромом Дауна, как правило, выше среднего.
- PAPP-A (белок плазмы А, связанный с беременностью): У женщины с низким уровнем в крови PAPP-A повышенная вероятность того, что у ее ребенка будет синдром Дауна. Низкий уровень PAPP-A также может указывать на повышенный риск задержки внутриутробного развития, преждевременных родов, преэклампсии и мертворождения.
Пренатальный бесклеточный скрининг ДНК (вкДНК)
Этот относительно новый тест извлекает ДНК как матери, так и плода с использованием образца крови матери и скрининга на хромосомные проблемы, такие как синдром Дауна (а также трисомию 13 и трисомию 18. Это можно сделать на ранних сроках беременности, например, через 10 недель. но обычно не делается.
По данным Американского колледжа акушеров и гинекологов (ACOG), врачи будут рекомендовать вкДНК только женщинам с определенными факторами риска пороков развития плода, включая пожилой возраст матери (35 лет и старше); УЗИ плода, показывающее повышенный риск хромосомной аномалии; предыдущая беременность с трисомией; положительный результат скринингового теста матери в первом или втором триместре; или известная сбалансированная транслокация хромосом у матери или отца.
Важно понимать, что тестирование вкДНК может указывать только на то, находится ли плод в группе повышенного риска хромосомной проблемы или маловероятно, что она будет иметь ее. Это не диагностический тест. Кроме того, это дорогое удовольствие, хотя для женщин пожилого возраста матери тест может покрываться медицинским страхованием.
Хотя эти обследования могут быть полезны, единственный способ окончательно диагностировать синдром Дауна - это пройти диагностический тест.
Диагностические тесты
Если пренатальный скрининговый тест показывает, что у вашего ребенка может быть синдром Дауна, или если у вас есть факторы риска для рождения ребенка с этим расстройством, вам, возможно, придется сделать следующий шаг и подтвердить диагноз. Это сугубо личное решение, чреватое противоречивыми эмоциональными и практическими последствиями.
Решение о том, проводить ли подтверждающий тест
Может быть полезно задать себе очень конкретные вопросы о том, подходит ли пренатальное тестирование для подтверждения диагноза синдрома Дауна (или любого врожденного дефекта) для вас и вашей семьи. Например, вы захотите рассмотреть свое собственное личность: Вы лучше справляетесь с вещами, когда знаете, чего ожидать? Или знание того, что вы вынашиваете ребенка с трисомией 21, вызовет у вас сильнейшее беспокойство?
С прагматической точки зрения, позволит ли заранее знать заранее подготовиться к потенциальным проблемам со здоровьем, с которыми может родиться ваш ребенок с синдромом Дауна? И, как бы трудно ни было подумать об этом сценарии, может ли информация о том, что у вас есть ребенок с врожденным дефектом, рассмотреть возможность прерывания беременности?
Говоря с врачом, открыто высказывайте свои мысли и знайте, что пройти диагностический тест - это полностью ваш выбор.
Руководство по обсуждению с врачом с синдромом Дауна
Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.
Кариотипирование
Если вы решите продолжить диагностическое обследование, вам будут предложены амниоцентез и забор проб ворсинок хориона. Ткань, полученная с помощью любой из этих процедур, будет кариотипирована.
Кариотип - это анализ генетической структуры ребенка, который позволяет определить количество хромосом под микроскопом.
В нормальных условиях 46 хромосом организованы в 23 пары. Пары хромосом пронумерованы от 1 до 23. В случае синдрома Дауна есть дополнительная хромосома в 21-м месте, что означает, что имеется три таких хромосомы. (Вот почему клиническое название синдрома Дауна триСоми 21.)
Кариотип можно сделать с использованием практически любого типа клеток. Например, когда диагноз подтверждается после рождения, клетки обычно берутся из образца крови ребенка. Во время беременности кариотипирование можно провести, выполнив один из следующих тестов. Ни то, ни другое не считается рутинной частью дородового ухода, хотя часто рекомендуется женщинам в возрасте 35 лет и старше или у которых есть другие факторы риска рождения ребенка с хромосомной аномалией.
Как проводится тест на определение каротипа и что он означает- Амниоцентез:Этот тест, который проводится между 15 и 20 неделями беременности, создает кариотип на основе образца околоплодных вод. Врач использует ультразвук, чтобы ввести длинную тонкую иглу в брюшную полость женщины и через матку, чтобы извлечь образец жидкости из амниотического мешка. Эта жидкость содержит клетки кожи, которые отслоились от плода. которые затем будут протестированы.
- Для извлечения околоплодных вод требуется всего несколько минут, но большинство женщин сообщают, что ощущают некоторый дискомфорт и легкие спазмы. Амниоцентез относительно безопасен: риск выкидыша составляет один к 400. Процесс культивирования клеток для их кариотипирования может занять до двух недель.
- По данным Национального общества синдрома Дауна (NDSS), тест почти на 100 процентов позволяет диагностировать синдром Дауна пренатально. Более того, он может различать полную трисомию 21, транслокационный синдром Дауна и мозаичный синдром Дауна.
- Взятие пробы ворсинок хориона (CVS):Как и в случае с амнио, при тестировании CVS для диагностики синдрома Дауна используется кариотипирование. Однако исследуемые клетки берутся из структур плаценты, называемых ворсинками хориона.
- CVS выполняется на 11–13 неделе беременности и выполняется одним из двух способов: игла вводится непосредственно в брюшную полость или вводится через шейку матки (аналогично мазку Папаниколау).
- Введение иглы может быть болезненным, но процедура очень быстрая. CVS представляет такой же небольшой риск выкидыша, что и амниоцентез, он почти на 100% точен и может выявить, какой тип трисомии 21 у ребенка. Обычно требуется пара недель, чтобы получить окончательные результаты тестирования CVS.
FISH тестирование
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH-тестирование или FISH-анализ) - это относительно новый метод, позволяющий определить, сколько копий конкретной хромосомы есть в клетке. Обычно это делается с использованием одного и того же образца ткани из амниоцентеза или теста CVS.
Для выполнения анализа FISH используются цветные красители для выделения определенных хромосом, что позволяет их подсчитать. Одно из преимуществ использования FISH-анализа перед кариотипированием состоит в том, что нет необходимости культивировать клетки перед их анализом. Это означает, что результаты могут быть получены через несколько дней, а не через несколько недель.
Недостатком метода FISH является то, что, в отличие от кариотипирования, он может выявить только наличие дополнительной хромосомы 21. Он не дает информации о структуре хромосом, которая необходима для определения синдрома Дауна как полной, мозаичной или транслокационной трисомии 21. Различия этих типов влияют на тяжесть состояния и вероятность зачатия еще одного ребенка с синдромом Дауна.
Физический осмотр
Синдром Дауна обычно проявляется сразу же после рождения ребенка с этим заболеванием, поскольку многие из его отличительных физических характеристик присутствуют при рождении. К ним относятся:
- Круглое лицо с плоским профилем и небольшими чертами лица (нос, рот, уши, глаза)
- Высунутый язык
- Миндалевидные вздернутые глаза со складками эпикантуса
- Белые вкрапления в цветной части глаз (пятна Брашфилда)
- Короткая шея и небольшая голова, слегка приплюснутая сзади (брахицефалия).
- Единственная складка на ладони каждой руки (обычно их две), короткие короткие пальцы и загнутый внутрь мизинец - состояние, называемое клинодактилией.
- Маленькие ступни с большим, чем обычно, промежутком между большим и вторым пальцами.
- Гипотония, или низкий мышечный тонус, из-за которого новорожденный выглядит «вялым» из-за состояния, называемого гипотонией.
Эти характеристики указывают на то, что у новорожденного ребенка синдром Дауна. Для подтверждения диагноза будет взят образец крови, который будет использован для создания кариотипа.
Лечение состояний, вызванных синдромом Дауна