Содержание
- Эпизодическая атаксия 1 типа
- Эпизодическая атаксия 2 типа
- Другие эпизодические атаксии
- Диагностика эпизодической атаксии
- лечение
Эпизодическая атаксия 1 типа
Приступы неустойчивости, вызванные эпизодической атаксией 1 типа (EA1), обычно длятся всего несколько минут. Эти периоды часто возникают из-за физических упражнений, кофеина или стресса. Иногда может наблюдаться мышечная рябь (миокимия), возникающая при атаксии. Симптомы обычно начинаются в подростковом возрасте.
Эпизодическая атаксия 1-го типа вызвана мутацией в ионном канале калия. Этот канал обычно разрешает передачу электрических сигналов в нервных клетках, и эти сигналы могут стать ненормальными, когда канал изменен в результате генетической мутации. Самый простой способ проверить EA1 - пройти генетическое тестирование. Чтобы исключить другие потенциальные причины атаксии, может быть проведена МРТ, но в случае EA1 МРТ покажет только умеренное сокращение середины мозжечка, которое называется червем.
Эпизодическая атаксия 2 типа
Эпизодическая атаксия 2 типа (EA2) связана с приступами сильного головокружения, а иногда и тошнотой и рвотой, которые длятся от часов до дней. Нистагм, состояние, при котором глаза постоянно и бесконтрольно движутся, может присутствовать не только во время приступов, но и между ними. В отличие от EA1, эпизодическая атаксия типа 2 может привести к повреждению мозжечка, части мозга, ответственной за координацию. Из-за этого медленно усугубляющегося повреждения люди с EA2 также могут терять произвольный контроль над мышцами между периодическими приступами. Как и EA1, люди с EA2 обычно впервые ощущают симптомы в подростковом возрасте.
Эпизодическая атаксия 2-го типа вызвана мутацией в кальциевом канале. Этот же кальциевый канал мутирует при других заболеваниях, таких как спиноцеребеллярная атаксия 6 типа и семейная гемиплегическая мигрень. У некоторых людей с EA2 также есть симптомы, напоминающие другие болезни.
Другие эпизодические атаксии
Остающаяся эпизодическая атаксия, типы от EA3 до EA8, очень редки. Многие из менее распространенных эпизодических атаксий очень похожи по внешнему виду на EA1 и EA2, но имеют разные генетические мутации в качестве причины. О каждом из этих подтипов сообщалось только в одной или двух семьях.
- У EA3 бывают короткие приступы, связанные с отсутствием координации и контроля мышц, с головокружением и мышечной рябью.
- EA4 больше похож на EA2, с необычными движениями глаз, такими как нистагм, который сохраняется даже при отсутствии активной атаки, хотя атаки относительно короткие. EA4 уникален тем, что плохо поддается лечению, используемому при другой эпизодической атаксии.
- EA5 имеет атаки, которые продолжаются часами, как EA2. Об этом сообщили во французской канадской семье.
- EA6 вызван мутацией, которая также может быть связана с припадками, мигренью и гемиплегией, как и EA2.
- EA7 был идентифицирован только в одной семье и очень похож на EA2, за исключением того, что неврологический осмотр нормален между приступами.
- EA8 проявляет свои симптомы в раннем младенчестве с приступами, продолжающимися от нескольких минут до целого дня. Он был обнаружен в одной семье и реагирует на клоназепам.
Диагностика эпизодической атаксии
Прежде чем поставить диагноз относительно редкого расстройства, такого как эпизодическая атаксия, следует изучить другие более частые причины атаксии. Однако, если имеется явный семейный анамнез атаксии, возможно, стоит пройти генетическое тестирование.
Большинство врачей рекомендуют работать с генетическим консультантом при обращении за подобным тестированием. Хотя результаты генетического теста могут показаться очевидными, часто есть важные нюансы, которые в противном случае можно было бы упустить. Важно знать, что генетический тест означает не только для вас, но и для вашей семьи.
лечение
Симптомы как EA1, так и EA2 улучшаются с помощью ацетазоламида, лекарства, которое обычно используется в качестве мочегонного средства или для изменения уровня кислотности в крови. Также было показано, что далфампридин эффективен при эпизодической атаксии 2 типа. При наличии атаксии может помочь физиотерапия.
Хотя эпизодическая атаксия встречается нечасто, диагноз имеет значение как для пациента, так и для его семьи. Неврологам и пациентам важно думать об эпизодической атаксии, когда в семейном анамнезе есть неуклюжесть.
- доля
- кувырок
- Эл. адрес
- Текст