Содержание
Эписпадия - редкий врожденный урологический врожденный порок. Проще говоря, эписпадия - это состояние, которое присутствует при рождении, влияет на мочевыводящие пути и изменяет способ выхода мочи из организма. Эписпадия чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, примерно у одного из 100 000 мужчин и примерно у каждой 480 000 женщин.
Типы
Эписпадия может возникать сама по себе, но гораздо чаще встречается с одним или несколькими другими состояниями, начиная от дополнительных изменений в пути выхода мочи из организма до более серьезных урологических проблем, проблем с мочевым пузырем, проблем с тазовым дном, неполного формирования брюшной стенки или даже странно расположенного анус. Этот широкий спектр состояний, связанных с эписпадией, называется комплексом экстрофия-эписпадия.
Комплекс экстрофии-эписпадии
Для ясности, термин «эписпадия» относится к проблеме области гениталий, где выходит моча, и является видимой частью дефекта, которая обычно приводит к диагнозу, основанному на внешнем виде.
Около 10 процентов пациентов с эписпадией имеют эту проблему и не имеют дополнительных проблем. Остальные 90 процентов пациентов имеют комплекс экстрофия-эписпадия, что означает наличие эписпадии плюс дополнительная связанная проблема. Эти дополнительные проблемы могут быть очевидными, например, видимость мочевого пузыря через брюшную стенку, или могут быть внутренними и обнаруживаются после диагностического тестирования.
Комплекс экстрофии и эписпадии встречается гораздо чаще, чем одна эписпадия, поражая одного из 30 000 детей. У этих детей внешнее изменение гениталий присутствует наряду с некоторыми другими изменениями в мочевыводящих путях, мышцах живота, спинном мозге или кишечнике.
Экстрофия мочевого пузыря - одно из наиболее частых состояний, обнаруживаемых при эписпадии, и его можно диагностировать во время беременности. Это состояние вызвано неполным закрытием брюшной полости, что позволяет видеть мочевой пузырь, а не покрывать его кожей и мышцами живота.
Другие состояния, которые обычно возникают при эписпадии, - это маленькие гениталии, несовпадение лобковых костей, изменения тазового дна, неправильное положение ануса и паховая грыжа.
Эти проблемы возникают вместе, потому что они образуются в течение одного и того же периода развития плода в утробе матери. Эти разные области формируются примерно на одной и той же стадии развития, поэтому нарушение в этот важный период беременности может привести к проблемам с несколькими областями тела, которые развиваются одновременно. Взаимодействие с другими людьми
Обзор экстрофии мочевого пузыряТипы мужской эписпадии
Отверстие в половом члене, через которое моча выходит из тела, называется мочевым проходом. Обычно это отверстие находится на кончике полового члена, но при эписпадии это отверстие появляется вдоль верхней части полового члена. Расположение отверстия в верхней части полового члена определяет тип присутствующей эписпадии.
- Пенопубическая эписпадия: Это место, где мочевой проход находится близко к телу, возможно, не на половом члене, а около лобковой кости у основания полового члена.
- Эписпадия полового члена: Мочевой проход находится на стержне полового члена, в любом месте перед головкой полового члена, но выше основания, где стержень встречается с телом.
- Гланулярная эписпадия: Здесь мочевой проход находится на головке полового члена, но наверху, а не в стандартном месте на кончике.
Женская эписпадия
У девочек с эписпадией клитор разделяется уретрой на две части, и это аномальное разделение вызывает недержание мочи. Это редко встречается без других дополнительных проблем, влияющих на мочевой пузырь, почки или уретру. Это состояние проявляется в аномальном пространстве между лобковыми костями, которого нет в нормальной анатомии.
Это состояние может быть связано с другими проблемами, такими как укороченное влагалище, которое может потребовать растяжения для приспособления к половому акту во взрослом возрасте, обнаженный мочевой пузырь или уретра и другие состояния, влияющие на мочеиспускание.
Симптомы
Во многих случаях эписпадия диагностируется врачом при рождении из-за ненормального внешнего вида гениталий у новорожденного. В легких случаях, когда мочевой канал немного смещен в нормальное положение, это состояние можно не замечать до тех пор, пока не возникнут трудности с приучением к горшку или недержание мочи, которое отмечается после завершения приучения к горшку.
Некоторые дети будут испытывать стрессовое недержание мочи, при котором моча будет капать после чихания или кашля, или они могут обнаружить, что когда у них появляется позыв к мочеиспусканию, они не могут удержаться, пока не достигнут ванной. Обследование гениталий часто является частью процесса диагностики причины недержания мочи и может привести к диагностике эписпадии.
Диагностика
Эписпадия обычно диагностируется, по крайней мере на начальном этапе, по появлению гениталий вскоре после рождения. Этот диагноз часто вызывает дополнительные тесты, чтобы определить, вовлечены ли дополнительные участки мочевыводящих путей. Это может означать, что лаборатории для проверки функции почек, анализов мочи, визуализационных исследований, включая ультразвуковое или компьютерное сканирование, рентген и, возможно, могут быть выполнены несколько урологических тестов для визуализации внутренней части мочевыводящих путей. Если поражен толстый кишечник, может потребоваться колоноскопия или другие процедуры для проверки спинного мозга.
В более тяжелых случаях, связанных с мочевым пузырем или позвоночником, диагноз потенциально может быть поставлен в утробе матери во время обычных ультразвуковых исследований. В этом случае родители могут получить консультацию и просвещение по поводу эписпадии и других присутствующих состояний, а роды обычно планируются в учреждении, которое может оказать немедленную помощь педиатрической бригадой, которая может надлежащим образом позаботиться о младенце. Взаимодействие с другими людьми
Причины
Эписпадия вызывается изменением развития на определенном этапе беременности, когда формируются мочевыводящие пути. Часто бывает трудно или невозможно узнать, что послужило причиной неправильного развития плода в эти конкретные дни развития. В подавляющем большинстве случаев не было очевидных проблем с матерью или беременностью.
Факторы риска
У мужчин в четыре раза больше шансов заболеть эписпадией, чем у женщин. Кавказские первенцы также чаще рождаются с этим заболеванием. Шансы на появление эписпадии значительно выше у детей, рожденных с эписпадией, с шансом 1 из 70, что ребенок родится с этим типом врожденной патологии.
Риски и связанные с ними условия
Эписпадия - это больше, чем косметическая проблема для подавляющего большинства детей, страдающих этой проблемой. Состояние часто вызывает недержание мочи, что может означать случайное или постоянное подтекание мочи, несчастные случаи и значительное смущение ребенка.
У мужчин эписпадия часто встречается при искривлении полового члена - заболевании, при котором половой член имеет заметную кривую. Более значительна возможность появления невидимых проблем с внутренними органами, которые менее очевидны, чем внешний вид гениталий. Примерно 90 процентов всех пациентов с эписпадией имеют дополнительные проблемы.
Эписпадия против гипоспадии
Гипоспадия, как и эписпадия, является врожденным врожденным дефектом, при котором место выхода мочи из организма является ненормальным. У мальчиков гипоспадия означает, что мочевой канал расположен на нижней стороне полового члена, а не на кончике полового члена. На головке пениса проход может быть немного ниже, чем обычно, на стержне нижней части полового члена или даже рядом с мошонкой. Гипоспадия очень редко встречается у женщин, а мочевой проход находится на стенке влагалища. в типичном месте и часто упускается из виду, пока у пациента не возникнут проблемы с мочеиспусканием, ведущие к постановке диагноза, или пока мочевой катетер не может быть установлен.
Обрезание и эписпадия
При наличии эписпадии следует избегать обрезания до завершения успешного хирургического лечения. Это связано с тем, что дополнительная ткань крайней плоти может быть использована во время хирургического вмешательства для воссоздания полового члена, и для хирурга может потребоваться полное восстановление. После успешного лечения ребенка можно рассмотреть возможность обрезания, но до этого времени настоятельно рекомендуется не делать обрезание.
Операция
Риски всех операций включают общие риски хирургического вмешательства и риски, связанные с применением общей анестезии. В случае восстановления эписпадии риски зависят от серьезности проблемы и характера восстановления. В целом, риск недержания мочи высок, так как многие люди уже имели это состояние до операции, и есть надежда, что операция исправит недержание мочи. Взаимодействие с другими людьми
Распространенными рисками являются инфекции мочевыводящих путей, свищи, гипоспадия и травмы полового члена. У лиц с поражением мочевого пузыря камни и перфорация мочевого пузыря представляют собой дополнительный риск. Взаимодействие с другими людьми
У некоторых пациентов мужского пола хирургическая коррекция эписпадии и выхода мочи на верхнюю часть полового члена может привести к гипоспадии, а выход мочи из нижней части полового члена после заживления реконструкции. При необходимости это можно исправить, и это может быть или не быть серьезной проблемой.
Осложнения или инфекции почек и мочевыводящих путей после операцииПеред операцией на эписпадии
После диагностики эписпадии обычно проводится тщательное обследование, чтобы определить, присутствует ли дефект в других областях живота, таза, толстой кишки и мочевыводящих путей. Эти тесты определяют характер проблемы и определяют курс хирургического лечения.
Если мочевой пузырь или другие области обнажены, когда они обычно покрыты кожей, начальная процедура закрытия этих областей часто выполняется, когда пациент еще новорожденный. Другие проблемы с мочевым пузырем могут подождать до 4 или 5 лет.
Пациентов, у которых эписпадия ограничена гениталиями, можно лечить с помощью одной хирургической процедуры, но пациенты с другими проблемами могут иметь план лечения, который включает несколько этапов хирургических процедур. Восстановление гениталий может быть выполнено уже в возрасте шести месяцев и обычно завершается через год.
Большое разнообразие проблем, которые могут возникнуть при эписпадии, означает, что план лечения уникален для каждого ребенка, и, хотя определенные процедуры могут быть запланированы в определенном возрасте, план может быть изменен в зависимости от успеха предыдущей процедуры.
Операции по лечению мужской эписпадии
Для лечения эписпадии у мужчин обычно проводят две операции: метод Митчелла и метод Кантвелла, которые хирурги часто модифицируют в соответствии с потребностями пациента.
Хирургия может широко варьироваться от пациента к пациенту, но общие этапы процедуры по существу одинаковы. После проведения общей анестезии операция начинается с разборки полового члена на три отдельных участка ткани. Уретра (трубка для мочи) реконструируется с помощью процедуры, называемой уретропластикой. Это позволяет переместить уретральный проход (отверстие для мочи) в правильное место. Это восстановление уретры также позволяет выпрямить искривление полового члена.
Затем половой член снова собирают с помощью хирургических швов. В большинстве случаев пациент выходит из операционной с мочевым катетером.
Хирургия для лечения женской эписпадии
После проведения общей анестезии процедура обычно начинается с освобождения уретры от прилегающей ткани клитора. Это позволяет переместить уретральный проход, отверстие, через которое моча выходит из организма, в соответствующее место. Клитор, который обычно представляет собой единый кусок ткани, но в случае эписпадии разделяется, можно сшить, чтобы он выглядел нормально. Катетер Фолея устанавливается до окончания операции и остается на месте после завершения операции.
Восстановление после операции на эписпадии
Типичный пациент быстро восстанавливается после операции на эписпадии, возвращаясь домой через день или два после операции. Более сложный ремонт мочевого пузыря часто требует более длительного восстановления и пребывания в больнице, и может быть одной из нескольких операций по достижению удержания мочи.
Жизнь после восстановления эписпадии
Цель операции по поводу эписпадии - создать мочевыводящие пути с нормальным функционированием и внешним видом, что означает удержание мочи, поскольку эти врожденные проблемы могут привести к хроническому подтеканию мочи. Большинство пациентов могут достичь нормальной функции мочеиспускания, но для достижения удержания мочи может потребоваться более одной процедуры в зависимости от серьезности проблемы и поражения мочевого пузыря.
Долгосрочные риски
В долгосрочной перспективе, как правило, во взрослом возрасте, у пациента повышается риск развития следующих состояний:
- Эпидидимит
- Вагинальный пролапс
- Выпадение прямой кишки
- Рак мочевого пузыря
- Карцинома почек
Сексуальная функция после операции на эписпадии
Сексуальная функция обычно остается нормальной после завершения восстановления эписпадии, даже если требуется дополнительный ремонт. У мужчин может быть уменьшение количества сперматозоидов или низкий объем эякулята, что приводит к снижению фертильности, но не к бесплодию.
В одном небольшом исследовании 52 пациенток с эписпадией и экстрофией мочевого пузыря, которые хотели забеременеть, 19 забеременели, в общей сложности 57 беременностей.Эти женщины имели более высокий риск послеродового кровотечения. Кроме того, одна женщина испытала повреждение мочеточника, а у одной после родов образовалась фистула.
Подавляющее большинство пациентов могут вести нормальную и здоровую жизнь, включая брак, работу и создание семьи. Эти пациенты обычно продолжают посещать урологов на протяжении всей своей взрослой жизни, так как есть вероятность осложнений, которые могут возникнуть в более позднем возрасте.