Содержание
Гены играют ключевую роль в объяснении того, как иммунная система активируется при псориатическом заболевании, аутоиммунном состоянии, которое включает два специфических воспалительных состояния: псориаз и псориатический артрит (ПсА). Когда исследователи ищут гены, специфичные для псориатического заболевания, они пытаются определить, что ген будет делать обычно, а также как он ведет себя у человека, страдающего псориазом или псориатическим артритом. Этот процесс очень утомителен для исследователей, потому что они считают, что с развитием псориатической болезни связано более одного гена.Псориатическое заболевание и все аутоиммунные заболевания - это состояния, при которых иммунная система атакует здоровые клетки организма. Часто эти болезни передаются по наследству, и, скорее всего, вы не единственный в своей семье, кто страдает псориатическим заболеванием. Кроме того, семейный анамнез также может объяснить тяжесть заболевания. Вот что вам нужно знать о роли семейного анамнеза в развитии и прогрессировании псориатической болезни.
Что такое псориатическая болезнь?Процесс генной болезни
Ваши гены говорят каждой клетке вашего тела, как действовать. При этом они контролируют все, от вашего роста до цвета волос и глаз. Люди разные и уникальные из-за вариаций генов, которые закодированы в последовательностях ДНК, присутствующих на хромосомах в ядре каждой клетки.
Генетические нарушения могут быть вызваны мутацией / вариантом в одном гене или мутациями / вариантами во многих генах. При некоторых генетических заболеваниях наследования вариантов генов недостаточно, чтобы заразиться; необходимы определенные триггеры или факторы окружающей среды.
Некоторые расстройства можно описать как «семейные расстройства», если этим заболеванием болеет более одного человека в семье. Как общие, так и редкие заболевания могут передаваться по наследству. Заболевания, поражающие нескольких членов семьи, вызываются генными мутациями, передаваемыми от родителей к ребенку.
История семьи
Ваша семейная история болезни - это запись медицинской информации о вас и ваших близких родственниках. Полная запись семейного анамнеза включает информацию о трех поколениях родственников, включая детей, братьев и сестер, родителей, тетушек, дядей, бабушек и дедушек, племянников, племянниц и двоюродных братьев и сестер.
Поскольку у семей есть гены, окружающая среда и образ жизни как общие факторы, это подсказки о медицинских состояниях, которые могут передаваться в семьях. Паттерны, связанные с медицинскими расстройствами среди родственников, помогают медицинским работникам определить, подвержены ли вы, члены вашей семьи и будущие поколения риску определенного заболевания.
Семейный анамнез особенно полезен для понимания риска редких состояний, вызванных мутациями одного гена, включая кистозный фиброз и болезнь Хантингтона. Интересно отметить, что, несмотря на редкость заболеваний, связанных с одним геном, их наследование хорошо изучено, чего нельзя сказать о других генетических заболеваниях, включая псориатическое заболевание.
Модель наследования - это способ, которым признак или заболевание передаются из поколения в поколение. Например, некоторые доминантные черты, такие как коричневый цвет глаз, требуют передачи варианта гена только от одного родителя. С другой стороны, рецессивные признаки требуют наследования варианта гена от обоих родителей, чтобы признак стал видимым.
У человека 23 пары хромосом, 22 из которых называются аутосомами.Пара 23d - это половые хромосомы (X и Y), где женщины наследуют X от каждого родителя (и они XX), а мужчины наследуют X от родителя-женщины и Y от родителя-мужчины (они XY).
Когда рецессивная генная мутация передается по Х-хромосоме, потомство мужского пола с большей вероятностью, чем потомство женского пола, будет иметь этот признак (например, дальтонизм и некоторые формы мышечной дистрофии), потому что нет второй Х-хромосомы, обеспечивающей нормальную копию гена. . У потомства женского пола будет X от каждого родителя, который может маскировать или изменять состояние, в зависимости от того, является ли оно доминантным или рецессивным. Кроме того, есть редкие состояния, которые передаются только по Y-хромосоме, поэтому только мужчины наследуют их только по отцовской и отцовской линии.
Хотя семейный медицинский анамнез важен для оценки риска конкретных проблем со здоровьем, наличие родственника с определенным заболеванием не означает, что у вас, вероятно, будет такое же заболевание. Это потому, что даже у людей, не имеющих семейного анамнеза, могут развиться болезни, которые, как говорят, передаются по наследству.
Гены и псориатическая болезнь
По данным Национального фонда псориаза, до 10% населения наследует один или несколько генов, которые могут увеличить риск развития псориаза. В то время как псориатический артрит имеет неизвестный характер наследования, до 40% людей, страдающих этим заболеванием, имеют по крайней мере в одной семье, страдающей ПсА или псориазом.
Наличие члена семьи с ПсА или псориазом не означает, что у вас действительно разовьется одно или оба состояния. Причины, по которым у некоторых людей с генетическим риском не развивается псориатическое заболевание, заключаются в следующем:
- У них нет определенного или правильного набора функций генов
- Они не подвергались воздействию определенных факторов окружающей среды.
Это означает, что наличие повышенного риска из-за генов и семейного анамнеза означает более высокий шанс развития этого состояния, но только при наличии некоторых других характеристик. По этой причине невозможно предсказать, действительно ли у человека разовьется псориатическая болезнь.
Причины и факторы риска псориатического артритаГенетический риск
Исследователи постоянно ищут конкретные гены и генетические причины, связанные с псориазом и ПсА.
Псориаз
Исследования псориаза выявили несколько воспалительных белков, называемых цитокинами, которые участвуют в заболевании. Этот воспалительный ответ возникает из-за генных мутаций, называемых аллелями. Исследования псориаза привели исследователей к убеждению, что один конкретный аллель, называемый HLA-Cw6, может быть связан с передачей болезней через семьи. В последние годы исследователи обнаружили, что одного только HLA-Cw6 недостаточно. чтобы вызвать у человека развитие болезни, и необходимы дополнительные исследования, чтобы понять взаимосвязь между HLA-Cw6 и псориазом. Дальнейшие исследования привели к идентификации около 25 других генов и вариантов генов, связанных с развитием псориаза.
Исследователи смогли идентифицировать редкую генную мутацию, связанную с псориазом, как сообщалось в 2012 году вАмериканский журнал генетики человека. Редкие генные мутации - в гене CARD14 - связаны с развитием бляшечного псориаза, наиболее распространенного типа псориаза. Считается, что эти мутации могут вызывать псориаз бляшек у людей, подвергшихся воздействию факторов окружающей среды, таких как инфекции. Второй отчет о мутации CARD14 показывает, что мутация присутствует в больших семьях с несколькими членами семьи с псориатическим заболеванием.
Псориатический артрит
Только недавно исследователи смогли указать на специфические генные маркеры, связанные с PsA. Согласно одному исследованию, опубликованному в 2015 году в журналеNature Communications, существуют уникальные варианты генов IL23R и на хромосоме 1, которые специфически связаны с развитием PsA.
Для определения этих двух маркеров исследователи провели тестирование генетической последовательности на 1962 человеке с псориатическим артритом и 8923 контрольных субъектах без псориаза или ПсА. По словам авторов исследования, это открытие может помочь врачам лучше выявлять людей с псориазом, которые наиболее подвержены риску ПА, способствовать разработке лекарств, специально предназначенных для лечения ПА, и предлагать понимание того, почему некоторые современные методы лечения лучше справляются с кожными симптомами. чем с лечением суставных симптомов.
Как лечить псориатический артритВыводы
Генетические исследования псориаза помогают врачам и их пациентам определить риск развития ПсА, псориаза или того и другого. Большинство этих новых открытий поучительны, но они не дают ответов на вопрос, почему у некоторых людей с генетическим риском развивается псориатическое заболевание, а у других - нет. Более того, даже то, как гены, специфичные для PsA или псориаза, передаются от пациента к ребенку, до сих пор полностью не изучено.
Эффект болезни
Семейный анамнез может помочь определить влияние псориатического заболевания на человека. Этот эффект может включать в себя тяжесть заболевания, опорно-двигательный аппарат, особенность и характеристику кожи, в соответствии с результатами исследования, опубликованным вУход и исследования артрита. Целью исследования было определить, как семейный анамнез влияет на характеристики болезни при ПсА или псориазе. Из общего числа 1393 участников исследования 31,9% (444 пациента) имели семейный анамнез псориатической болезни. В основном это были женщины, у них было более раннее начало заболевания и они имели более тяжелое заболевание, включая меньшую вероятность ремиссии (период небольшой или отсутствие активности заболевания) или минимальная активность заболевания и большая деформация, энтез (воспаление участков, где сухожилия или связки вставляются в кость) и заболевание ногтей.
Вот некоторые из выводов исследователей:
- В семейном анамнезе псориаз был связан с более ранним началом псориаза и энтезита.
- Семейный анамнез ПсА был связан с более низким риском псориаза бляшек и более высоким риском деформации.
- Семья PsA с семейным анамнезом псориаза повышала риск деформации и снижала риск возникновения псориаза бляшек.
Исследователи пришли к выводу, что семейный анамнез действительно влияет на характеристики конкретного заболевания. Кроме того, связь с семейным анамнезом и псориатическим заболеванием может быть специфичной для разного генетического фона и конкретных патогенов болезни в определенных группах людей.
Слово от Verywell
Вы можете узнать историю болезни своей семьи по поводу псориатического заболевания, поговорив с родственниками, у которых есть это заболевание. Знание вашей семейной истории псориатической болезни может помочь вам предпринять шаги, необходимые для снижения риска развития псориатического артрита или псориаза. Ваш семейный анамнез также может быть полезен вашему врачу при составлении плана лечения, который увеличивает вероятность минимальной активности заболевания и снижает количество осложнений.
Для людей, которым не был поставлен диагноз, но в семейном анамнезе псориатическое заболевание, знание семейного анамнеза может помочь вам предпринять необходимые шаги для снижения риска. Ваш врач посоветует вам проходить регулярные осмотры или анализы, чтобы опередить любые проблемы и вылечить болезнь на ранней стадии, если у вас разовьется псориатическая болезнь. Раннее агрессивное лечение является ключом к лучшим результатам, включая ремиссию и снижение риска таких осложнений, как повреждение суставов.
Кроме того, важно внести изменения в образ жизни, такие как здоровое питание, регулярные физические упражнения и отказ от курения, чтобы снизить риск. Изменение образа жизни также может помочь в лечении псориатического заболевания, улучшении результатов лечения и уменьшении осложнений.
Как гены влияют на псориатический артрит и псориаз