Дефицит G6PD (глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа)

Posted on
Автор: Clyde Lopez
Дата создания: 25 Август 2021
Дата обновления: 17 Ноябрь 2024
Anonim
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение
Видео: Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Содержание

Что такое дефицит G6PD?

Дефицит G6PD является наследственным заболеванием. Это когда организму не хватает фермента под названием G6PD (глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа). Этот фермент помогает эритроцитам работать должным образом. Недостаток этого фермента может вызвать гемолитическую анемию. Это когда красные кровяные тельца разрушаются быстрее, чем производятся.

Что вызывает дефицит G6PD?

Дефицит G6PD передается по наследству. Это означает, что он передается от родителей через их гены.

Женщины, несущие одну копию гена, могут передать дефицит G6PD своим детям.

  • Мужчины, получившие этот ген, страдают дефицитом G6PD.
  • Женщины, получившие ген, являются носителями. Часто у них нет симптомов. Но они могут передать ген своим детям.

Кто подвержен риску дефицита G6PD?

Дефицит G6PD чаще всего встречается у мужчин. У женщин встречается редко.

Расстройство затрагивает около 10% афроамериканских мужчин в США. Оно также часто встречается у людей из Средиземноморья, Африки или Азии.


Степень тяжести расстройства варьируется в зависимости от группы. У афроамериканцев проблема легкая. В основном это влияет на старые эритроциты. У белых расстройство часто бывает более серьезным. В этой группе поражаются молодые эритроциты.

Каковы симптомы гемолитической анемии?

G6PD может вызывать гемолитическую анемию. Это когда красные кровяные тельца разрушаются быстрее, чем производятся. Симптомы гемолитической анемии включают:

  • Бледная кожа
  • Пожелтение кожи, глаз и рта (желтуха)
  • Моча темного цвета
  • Высокая температура
  • Слабое место
  • Головокружение
  • Спутанность сознания
  • Проблемы с физической активностью
  • Увеличенная селезенка и печень
  • Учащение пульса
  • Сердечные шумы

Симптомы гемолитической анемии могут быть похожи на другие проблемы со здоровьем. Всегда обращайтесь к своему врачу за диагнозом.

Как диагностируется дефицит G6PD?

Ваш лечащий врач может диагностировать дефицит G6PD с помощью простого анализа крови. Вам может понадобиться этот тест, если:


  • Ваша семья происходит из района, где это заболевание распространено.
  • У вас есть семейная история дефицита G6PD
  • У вас неизвестная форма анемии

Ваш врач может повторить тесты, чтобы поставить точный диагноз.

Как лечится дефицит G6PD?

В большинстве случаев дефицит G6PD не вызывает проблем. Проблемы могут возникнуть, если вы подвергаетесь воздействию лекарств или продуктов, которые могут повредить ваши клетки крови. В зависимости от вашего генного дефекта вы можете справиться с небольшим количеством этих воздействий.

Ваш лечащий врач подберет лучшее лечение на основе:

  • Ваш возраст, общее состояние здоровья и история болезни
  • Как ты болен
  • Насколько хорошо вы справляетесь с определенными лекарствами, процедурами или терапией
  • Как долго ожидается состояние
  • Ваше мнение или предпочтение

Лечение может включать:

  • Избегать определенных лекарств, продуктов питания и воздействия окружающей среды
  • Сообщите своим поставщикам, что у вас дефицит G6PD
  • Проконсультируйтесь с вашим врачом перед приемом лекарства.

Жизнь с дефицитом G6PD

Если у вас это заболевание, вам нужно избегать вещей, которые могут вызвать гемолитическую анемию. Это включает:


  • Аспирин и продукты, содержащие аспирин
  • Некоторые антибиотики
  • бобы
  • Шарики от моли

Ключевые моменты о дефиците G6PD

  • Дефицит G6PD - это недостаток фермента (глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы) в крови.
  • Это генетическая проблема со здоровьем, которая чаще всего передается по наследству мужчинами. Женщины обычно этого не понимают. Но они могут быть носителями и передать это своим детям.
  • Это может вызвать гемолитическую анемию. Это когда красные кровяные тельца разрушаются быстрее, чем организм может их произвести.
  • Он поражает около 10% афроамериканских мужчин в США. Он также распространен у людей из Средиземноморья, Африки или Азии.
  • Лечение включает отказ от некоторых лекарств, продуктов питания и воздействия окружающей среды.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от визита к врачу:

  • Знайте причину вашего визита и то, что вы хотите.
  • Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
  • Возьмите с собой кого-нибудь, кто поможет вам задать вопросы и запомнить, что вам говорит врач.
  • Во время визита запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые дает вам ваш провайдер.
  • Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они вам помогут. Также знайте, каковы побочные эффекты.
  • Спросите, можно ли вылечить ваше состояние другими способами.
  • Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
  • Знайте, чего ожидать, если вы не примете лекарство, не пройдете тест или процедуру.
  • Если вам назначен повторный визит, запишите дату, время и цель этого визита.
  • Знайте, как вы можете связаться с вашим поставщиком, если у вас есть вопросы.