Компании по геномному здоровью и молекулярной диагностике

Posted on
Автор: Frank Hunt
Дата создания: 19 Март 2021
Дата обновления: 15 Май 2024
Anonim
016. Анализ геномных данных в диагностике наследственных заболеваний — Фёдор Коновалов
Видео: 016. Анализ геномных данных в диагностике наследственных заболеваний — Фёдор Коновалов

Содержание

В прошлом, когда у вас диагностировали рак, вы получали лечение, аналогичное лечению тех, у кого был тот же тип рака и у которых рак находился на той же стадии, что и ваш. Однако с появлением точной медицины это несколько изменилось. Точная медицина - это форма лечения рака, при которой врачи выбирают наиболее подходящее и индивидуальное лечение для больного раком, основываясь на конкретной генетике опухоли и болезни пациента.

Персонализация лечения рака означает, что каждого человека можно лечить на основе определенных генетических изменений, которые присутствуют в его / ее опухоли. На опухоли проводится биопсия, то есть небольшая часть раковой ткани удаляется и берется на исследование. Много раз больной раком уже подвергался той или иной форме операции, чтобы попытаться удалить рак. В подобных случаях часть рака, которая была удалена (если сохранена), будет использоваться для теста, так что не требуется последующей операции по биопсии.

Цели геномного тестирования на рак

  • Составьте план полного генетического профиля раковой опухоли.
  • Определите мутации и изменения, произошедшие в опухоли.
  • Помогите врачу решить, какой конкретный тип лечения или комбинация лучше всего подходит для пациента на основе собранной информации.

Потенциальные преимущества

Геномное тестирование на рак имеет много преимуществ, и известно, что оно улучшает исходы рака. Он становится известен как менее инвазивная, менее дорогая и менее токсичная альтернатива химиотерапии, которая вызывает у пациентов серьезные побочные эффекты.


Это означает, что больные раком могут избежать лечения потенциально опасными для жизни вариантами. Отчет о геномном тестировании Всемирной организации здравоохранения представляет собой прекрасный пример этого. Тамоксифен (популярный препарат для лечения больных раком груди) показал пациентам с мутацией SULTIA1, что они «не оптимально ответили» на лечение. Согласно отчету, некоторые пациенты были «просто устойчивы к этому препарату». Однако у других пациентов «неправильная дозировка может быть смертельной для пациента». Это исследование отражает широкий спектр негативных эффектов, которые могут иметь некоторые виды лечения в зависимости от пациента.

Наконец, геномное тестирование на рак также помогает разрабатывать новые и более эффективные лекарства от рака. Некоторыми примерами лекарств, которые были разработаны для различного лечения рака, направленного на конкретные генетические изменения, являются Иматиниб (Гливек), Трастузумаб (Герцептин), Гефитиниб (Иресса) и Эрлотиниб (Тарцева).

Метод геномного здоровья

Genomic Health - это компания, которая предоставляет диагностические тесты для анализа активности определенных генов, присутствующих в ткани больного раком.


Затем обнаруживается важная информация об опухоли, которая используется для адаптации лечения больных раком. Геномное тестирование здоровья доступно для ранней и поздней стадии рака груди, ранней и поздней стадии рака простаты и рака толстой кишки. Диагностические тесты Genomic Health дают врачам и медицинским работникам ответы на следующие вопросы об опухоли и вариантах лечения, которые следует предпринять:

  • Насколько агрессивен рак?
  • На какой стадии находится пациент?
  • Нужна ли пациенту операция, лучевая терапия, химиотерапия или их комбинация?

Типы тестов

Genomic Health предлагает пациентам несколько видов тестирования. Выбор подходящего теста для пациента зависит от таких факторов, как тип и стадия рака.

Геномные тесты здоровья

Онкотип DX при раке груди. Этот тест анализирует активность 21 специфического гена в раковой опухоли. Он предназначен для пациентов, которым был впервые поставлен диагноз и которые имеют «раннюю стадию (стадия I, II или IIIa), рак груди с отрицательными или положительными узлами (1-3), положительными по рецепторам эстрогена (ER +) или HER2-отрицательное заболевание ». Тест предсказывает, насколько эффективна химиотерапия в лечении, вероятность рецидива рака в будущем (так называемая оценка рецидива груди) и можно ли успешно лечить рак только гормональной терапией.


Онкотип DX для протоковой карциномы in situ (DCIS). Это второй тип теста на рак груди. DCIS - это форма рака груди, которая все еще находится на очень ранних стадиях и не распространилась (неинвазивно). Он предназначен для пациентов с этим прединвазивным раком груди и дает лечащему врачу информацию об опухоли DCIS, ее поведении и вероятности ее рецидива в той же груди.

Онкотип DX для рака простаты. Этот тест помогает мужчинам, у которых диагностирована ранняя стадия рака простаты, выбрать правильный курс лечения. При раке простаты часто назначают хирургическое вмешательство и / или лучевую терапию, хотя в этом нет необходимости. Oncotype DX для рака простаты помогает врачам определить, является ли рак агрессивным или нет, и спрогнозировать краткосрочный и долгосрочный возможный рост и исходы рака простаты.

Онкотип DX AR-V7 Nucleus Detect Test.Этот тест предназначен для мужчин с поздней стадией рака простаты. Позднюю стадию часто лечат антиандрогенными препаратами, которые не позволяют раковым клеткам синтезировать любые мужские гормоны. Тест Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect помогает врачу определить, реагирует ли рак на антиандрогенную терапию или он стал устойчивым. Это определяет, следует ли пациенту начинать другой вид терапии.

Онкотип DX для рака толстой кишки. Этот тест позволяет прогнозировать риск рецидива рака у пациентов с раком толстой кишки II и III стадий A / B. Это помогает врачам решить, следует ли проводить химиотерапевтическое лечение после операции, и если да, то какую адъювантную терапию следует добавить к химиотерапии.

Общие вопросы

Кто может заказать эти тесты?

Эти геномные тесты на рак могут быть заказаны только лицензированным специалистом в области здравоохранения, который сначала определит полезность теста для каждого отдельного пациента.

Покрываются ли тесты страховкой?

  • Онкотип DX лечение ранней стадии инвазивного рака покрывается Medicare и другими крупными страховыми компаниями, такими как Aetna, CIGNA, United Healthcare, Kaiser Permanente, Anthem / WellPoint, Humana, Blue Cross и Federal.
  • Oncotype DX для DCIS на данный момент покрывается только программой Medicare.
  • Тест на рак простаты Oncotype DX покрывается программой Medicare.
  • Обнаружение ядра Oncotype DX AR-V7 еще не покрывается Medicare.
  • Тест на рак толстой кишки Oncotype DX покрывается программой Medicare для лечения рака толстой кишки на стадии II, но только через Palmetto GBA (национального подрядчика Medicare в области геномного здоровья).

Во всех случаях право больного раком на прохождение определенного теста должно быть сначала подтверждено с медицинской точки зрения, прежде чем будет применяться страховое покрытие.

Больше компаний

Caris Life Sciences

Это компания, которая предлагает комплексный подход Caris Molecular Intelligence® к профилированию опухолей. Этот метод обнаруживает генетический план раковой опухоли и помогает врачам принимать более обоснованные решения о лечении. Подход к профилированию включает проверку нескольких различных факторов:

  • Ингибиторы иммунных контрольных точек. Это препараты, которые восстанавливают противоопухолевый механизм иммунной системы, когда они были подавлены. В основном оценивается чувствительность опухолей к этим препаратам.
  • Микроспутниковая нестабильность (MSI). Это относится к изменению количества повторяющихся последовательностей в ДНК определенных клеток.
  • Мутационная нагрузка опухоли (TMB). Это количество мутаций, которые имеют опухолевые клетки.

После того, как профилирование опухоли завершено, также предоставляется список противораковых препаратов, которые могут быть эффективными и иметь клиническую пользу.

Фонд медицины

Foundation Medicine - это компания, занимающаяся изучением молекулярных структур, у которой есть ряд тестов для геномного тестирования рака.

  • Foundation One CDX. Это одобренный FDA тест, используемый для картирования геномного профиля солидных опухолей. Он анализирует MSI и TMB и включает возможность иммуногистохимического тестирования PD-L1 (иммунный биомаркер, который можно увидеть на клетках опухоли). Это помогает врачу принимать обоснованные решения о лечении рака. Foundation One CDX покрывается программами Medicare и Medicare Advantage, если пациент с солидной опухолью соответствует критериям, установленным CMS (Центры Medicare и Medicaid). Согласно Foundation Medicine, этот тест можно использовать для лечения рака, такого как немелкоклеточный рак легких, меланома, рак яичников, рак груди, колоректальный рак и некоторые другие солидные опухоли.
  • Foundation One Liquid. В отличие от большинства других геномных тестов на рак, которые полагаются на твердую биопсийную ткань для сбора информации, этот конкретный тест основан на заборе крови. Это типично для больных раком, которые уже находятся на поздних стадиях, и дает результаты по MSI и выбранным целевым генам. Этот тест может быть проведен онкологическими пациентами с опухолями легких, груди, простаты, желудочно-кишечного тракта, меланомой или солидными опухолями головного мозга. Это не покрывается Medicare.
  • Foundation One Heme.Этот тест используется для определения генетики сарком и гематологических злокачественных новообразований (рака, который начинается в кроветворных клетках крови или в иммунной системе). Результаты испытаний показывают мутации в генах и предлагают доступные методы лечения, а также доступные / подходящие клинические испытания. Foundation One Heme использует не только секвенирование ДНК, но и секвенирование РНК, а также дает информацию о TMB и MSI. Все это помогает врачу выбрать лучшую терапию для пациента. В отличие от двух других тестов, Foundation One Heme можно использовать для тестирования как сарком, таких как саркома Юинга и лейомиосаркомы, так и несолидных опухолей, таких как лейкемии, миелодиспластические синдромы, лимфомы, множественная миелома и миелопролиферативные новообразования.

Guardant Health

Guardant Health обслуживает пациентов, у которых рак находится на поздней стадии. Их тест Guardant360 предоставляет результаты генома на основе образцов крови - это очень полезно, когда биопсия технически затруднена. Guardant360 доступен для лечения различных типов опухолей, включая рак легких.

Мириады генетики

Myriad Genetics - это компания, занимающаяся молекулярной диагностикой, которая предлагает больным раком ряд возможностей для изучения точной медицины.

  • EndoPredict. Это геномный тест, который используется для прогнозирования вероятности рецидива у женщин с ранней стадией инвазивного рака молочной железы, в частности, «со статусом рецепторов ER +, HER2- и у которых узел-отрицательный (N0) и узел-положительный (N1)».
  • Пролярис Тест. Этот тест измеряет, насколько быстро и агрессивно растет опухоль простаты у пациента.

Доступность

Теоретически геномное тестирование доступно всем онкологическим больным. К сожалению, отчасти из-за того, насколько это дорого, геномное тестирование не стало рутинным лечением всех видов рака. В конечном итоге врач пациента должен определить, есть ли в этом необходимость. Несмотря на огромную пользу геномного тестирования, эффективность зависит от конкретного случая.

Ограничения

Имейте в виду, что, несмотря на свои преимущества, геномное тестирование для лечения рака имеет некоторые ограничения. Во время теста может не быть выявлено никаких генетических мутаций, и даже если генетическая мутация будет обнаружена, доступных методов лечения может не быть.

Знайте, что раковые клетки меняются со временем, поэтому мутации / изменения, наблюдаемые в опухоли в какой-то момент, могут измениться. Кроме того, некоторые опухоли неоднородны, и поскольку в геномном тестировании используется только небольшая часть опухоли, мутации, существующие в других частях опухоли, которые не тестировались, могут быть не обнаружены. Это означает, что если вас лечили терапией, направленной на выявленные мутации, раковые клетки, несущие мутации, которые не были обнаружены и нацелены, скорее всего, продолжат расти.

Слово от Verywell

Геномное тестирование - очень полезный и эффективный способ убедиться, что вы получите лучшее лечение своего рака. Подробно обсудите возможные варианты с врачом и не бойтесь спросить, рекомендуется ли вам пройти геномное тестирование на наличие рака. Не стесняйтесь обращаться к другому врачу, если вы думаете, что геномное тестирование может быть полезным, но ваш онколог считает иначе.

Выбирая лучшую компанию, занимающуюся геномным тестированием рака, тщательно исследуйте ее - если возможно, с помощью друзей и семьи. Это поможет вам быть уверенным в том, что вы проходите лучшее обследование на предмет конкретного рака, который у вас есть, и стадии, в которой он находится. Наконец, геномное тестирование на рак может быть очень дорогостоящим. Обязательно подтвердите свой страховой полис.

Какие уколы делать и каких избегать во время лечения рака