Болезнь накопления гликогена

Содержание

• Что такое болезнь накопления гликогена у детей?
• Что вызывает болезнь накопления гликогена у ребенка?
• Какие дети подвержены риску заболевания накоплением гликогена?
• Каковы симптомы болезни накопления гликогена у ребенка?
• Как диагностируется болезнь накопления гликогена у ребенка?
• Как лечится болезнь накопления гликогена у ребенка?
• Каковы возможные осложнения болезни накопления гликогена у ребенка?
• Что я могу сделать, чтобы предотвратить болезнь накопления гликогена у моего ребенка?
• Как я могу помочь своему ребенку жить с болезнью накопления гликогена?
• Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?
• Основные сведения о болезни накопления гликогена у детей
• Следующие шаги

Что такое болезнь накопления гликогена у детей?

Болезнь накопления гликогена (GSD) - это редкое заболевание, которое меняет способ использования и хранения гликогена, одной из форм сахара или глюкозы.

Гликоген - основной источник энергии для организма. Гликоген хранится в печени. Когда организму требуется больше энергии, определенные белки, называемые ферментами, расщепляют гликоген до глюкозы. Они отправляют глюкозу в организм.

Когда у кого-то есть GSD, ему не хватает одного из ферментов, расщепляющих гликоген. Когда фермент отсутствует, гликоген может накапливаться в печени. Или гликоген может образовываться неправильно. Это может вызвать проблемы с печенью, мышцами или другими частями тела.

GSD передается от родителей к детям (по наследству). Чаще всего встречается у младенцев или маленьких детей. Но некоторые формы GSD могут появиться и у взрослых.

Типы GSD

Типы GSD сгруппированы по ферменту, отсутствующему в каждом из них. Каждый GSD имеет свои симптомы и требует различного лечения.

Существует несколько типов GSD, но наиболее распространенными являются типы I, III и IV. Эти типы также известны под другими названиями:

• Тип I или болезнь фон Гирке. Это наиболее распространенная форма GSD. У людей с типом I нет фермента, необходимого для превращения гликогена в глюкозу в печени. Гликоген накапливается в печени. Симптомы часто появляются у младенцев в возрасте от 3 до 4 месяцев. Они могут включать низкий уровень сахара в крови (гипогликемию) и вздутие живота из-за увеличения печени.
• Тип III, Болезнь Кори, или болезнь Форбса. Людям с типом III не хватает фермента, называемого ферментом разветвления, который помогает расщеплять гликоген. Гликоген не может полностью расщепляться. Накапливается в печени и мышечных тканях. Симптомы включают вздутие живота, задержку роста и слабость мышц.
• Тип IV или болезнь Андерсена. Люди с типом IV образуют аномальный гликоген. Эксперты считают, что аномальный гликоген запускает систему борьбы с инфекциями (иммунная система) организма. Это вызывает рубцевание (цирроз) печени и других органов, таких как мышцы и сердце.

Что вызывает болезнь накопления гликогена у ребенка?

Болезнь накопления гликогена передается от родителей к детям (наследственно).

Это происходит потому, что у обоих родителей есть аномальный ген (генная мутация), который влияет на определенный способ хранения или использования гликогена. Большинство GSD возникает из-за того, что оба родителя передают своим детям один и тот же аномальный ген.

В большинстве случаев родители не проявляют никаких симптомов болезни.

Какие дети подвержены риску заболевания накоплением гликогена?

Болезнь накопления гликогена передается от родителей к детям (по наследству). Кто-то более подвержен риску заражения GSD, если у него есть член семьи с этим заболеванием.

Каковы симптомы болезни накопления гликогена у ребенка?

Симптомы многих типов GSD сначала появляются у младенцев или очень маленьких детей. Симптомы будут зависеть от типа GSD у ребенка и от того, какой фермент ему или ей не хватает.

Поскольку GSD чаще всего поражает мышцы и печень, в этих областях проявляется больше всего симптомов.

Общие симптомы GSD могут включать:

• Недостаточно быстро растет
• Не чувствовать себя комфортно в жаркую погоду (непереносимость жары)
• Слишком легко получить синяки
• Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия)
• Увеличенная печень
• Опухший живот
• Слабые мышцы (низкий мышечный тонус)
• Мышечные боли и спазмы во время упражнений

Симптомы у младенцев могут включать:

• Слишком много кислоты в крови (ацидоз)
• Высокий уровень холестерина в крови (гиперлипидемия)

Симптомы GSD могут быть похожи на другие проблемы со здоровьем. Всегда обращайтесь к врачу вашего ребенка, чтобы быть уверенным.

Некоторые типы GSD могут появиться у взрослых. Обратитесь к своему врачу, если вы считаете, что у вас может быть GSD.

Как диагностируется болезнь накопления гликогена у ребенка?

Лечащий врач вашего ребенка спросит о симптомах и состоянии здоровья вашего ребенка. Врач проведет медицинский осмотр, чтобы проверить такие симптомы, как увеличение печени или слабость мышц.

Лечащий врач вашего ребенка может сделать несколько анализов крови. Он или она может также взять небольшой образец ткани (биопсию) печени или мышцы вашего ребенка. Образец будет доставлен в лабораторию. Он будет проверен, чтобы увидеть, сколько определенного фермента находится в этой части тела.

Если вы беременны и беспокоитесь по поводу GSD, ваш лечащий врач может провести несколько тестов до рождения вашего ребенка (пренатальные тесты), чтобы проверить наличие GSD.

Как лечится болезнь накопления гликогена у ребенка?

Лечение будет зависеть от того, какой тип GSD у вашего ребенка.

Для типов I, III и IV лечащий врач вашего ребенка может предложить специальную диету, чтобы помочь контролировать симптомы. Возможно, вашему ребенку также придется принимать определенные лекарства.

При других типах GSD вашему ребенку может потребоваться ограничить физические нагрузки, чтобы избежать мышечных судорог. Ему или ей может потребоваться медицинское лечение для замены отсутствующего фермента (заместительная ферментная терапия).

Каковы возможные осложнения болезни накопления гликогена у ребенка?

Накопление гликогена может повредить печень и мышцы. Это может создать другие проблемы, если у вашего ребенка есть определенные типы GSD, такие как:

• Тип III. Это может вызвать безвредные (доброкачественные) опухоли в печени.
• Тип IV. Со временем это может вызвать рубцевание (цирроз) печени. Это заболевание приводит к печеночной недостаточности.

Что я могу сделать, чтобы предотвратить болезнь накопления гликогена у моего ребенка?

Невозможно предотвратить болезнь накопления гликогена. Но раннее лечение может помочь контролировать симптомы, если у ребенка есть GSD.

Если у вас или вашего партнера есть GSD или семейная история этого заболевания, обратитесь к генетическому консультанту, прежде чем забеременеть. Он или она может узнать ваши шансы иметь ребенка с GSD.

Как я могу помочь своему ребенку жить с болезнью накопления гликогена?

У ребенка с GSD могут быть особые потребности. Убедитесь, что ваш ребенок получает регулярную медицинскую помощь. Важно, чтобы его или ее лечащий врач проверил состояние вашего ребенка. Регулярные посещения врача также помогут вам не отставать от новых вариантов лечения.

Группы поддержки онлайн или при личной встрече также могут быть полезны для вас и вашей семьи.

Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?

Многие формы болезни накопления гликогена появляются у младенцев и детей младшего возраста.

Позвоните своему врачу, если поведение вашего ребенка изменится после прекращения ночного кормления.

Поговорите со своим врачом, если ваш ребенок:

• Не растет достаточно быстро
• Постоянный (хронический) голод
• Набухший живот

Подростки и взрослые должны следить за следующими симптомами во время тренировок:

• Мышечная слабость
• Боль
• Судороги

Основные сведения о болезни накопления гликогена у детей

• Болезнь накопления гликогена (GSD) - это редкое заболевание, которое меняет способ использования и хранения гликогена, одной из форм сахара, в организме.
• Он передается от родителей к детям (по наследству). Для большинства GSD каждый родитель должен передать одну аномальную копию одного и того же гена.
• Большинство родителей не проявляют никаких признаков GSD.
• Существует несколько типов GSD, но наиболее распространены типы I, III и IV. Каждый GSD имеет свои симптомы и требует различного лечения.
• Симптомы часто сначала появляются у младенцев или маленьких детей. В некоторых случаях GSD может появиться у взрослых.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимум удовольствия от посещения лечащего врача вашего ребенка:

• Знайте причину визита и то, что вы хотите.
• Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
• Во время визита запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые ваш врач дает вашему ребенку.
• Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они помогут вашему ребенку. Также знайте, каковы побочные эффекты.
• Спросите, можно ли вылечить состояние вашего ребенка другими способами.
• Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
• Знайте, чего ожидать, если ваш ребенок не примет лекарство, не пройдет обследование или процедуру.
• Если вашему ребенку назначен повторный прием, запишите дату, время и цель этого визита.
• Знайте, как вы можете связаться с лечащим врачом вашего ребенка в нерабочее время. Это важно, если ваш ребенок заболел, и у вас есть вопросы или вам нужен совет.