Содержание
Дефицит гормона роста (GHD) возникает, когда гипофиз вырабатывает недостаточное количество гормона роста. Дефицит гормона роста чаще всего встречается у детей, рожденных с этим заболеванием, известным как врожденный GHD, но может развиться позже (приобретенный GHD). Врожденный GHD вызывает задержку роста, низкий рост и другие признаки замедленного физического созревания. Хотя GHD не влияет напрямую на интеллектуальные способности, некоторые дети также могут испытывать задержки в обучении и другие проблемы. У взрослых симптомы приобретенного GHD варьируются от снижения уровня энергии до остеопороза и нарушения сердечной функции. Врожденный GHD вызван генетическим дефектом, тогда как приобретенный GHD чаще всего возникает в результате травмы головного мозга или опухоли гипофиза. Стандартное лечение дефицита гормона роста - ежедневные инъекции рекомбинантного гормона роста человека (rHGH).Симптомы
У ребенка, родившегося с врожденным GHD, будут другие симптомы, чем у взрослого, у которого заболевание разовьется в более позднем возрасте. У детей один из характерных симптомов - рост ниже среднего - возникает из-за того, что это заболевание замедляет скорость роста костей рук и ног.
Помимо низкого роста, симптомы дефицита гормона роста у детей включают:
- Большой лоб (из-за неполного закрытия черепа)
- Замедленное развитие лицевых костей, в том числе маленький или недоразвитый нос
- Задержка роста взрослых зубов
- Тонкие или редкие волосы
- Недостаточный рост ногтей
- Высокий голос
- Избыток абдоминального жира
- Задержка полового созревания
- Хотя очень редко, микропенис у мальчиков
Взрослые, у которых развивается GHD, могут испытывать любой из множества симптомов:
- Снижение энергии
- Изменения в составе тела - в частности, увеличение абдоминального и висцерального жира и уменьшение мышечной ткани тела.
- Снижение мышечной силы
- Остеопороз
- Повышенный уровень холестерина в крови
- Резистентность к инсулину
- Нарушение сердечной функции
- Сексуальная дисфункция
- Депрессия или тревога
Причины
Врожденный дефицит гормона роста вызван мутацией гена, которая может передаваться обоими или обоими родителями, в зависимости от конкретной мутации. Известно, что за GHD ответственны три генетических дефекта: дефицит гормона роста IA, дефицит гормона роста IB или дефицит гормона роста IIB. Врожденный GHD также может быть результатом дефектов мозга, которые приводят к неадекватному развитию гипофиза.
Есть ряд потенциальных причин приобретенного GHD. Среди них:
- Травма головного мозга
- Инфекции центральной нервной системы
- Опухоли гипофиза
- Опухоли гипоталамуса
- Системные заболевания, такие как туберкулез или саркоидоз.
- Черепное облучение
Иногда точную причину дефицита гормона роста невозможно определить, и в этом случае ее называют «идиопатическим GHD».
Диагностика
Есть важные различия в диагностическом процессе для детей и взрослых. Для детей, общее состояние здоровья которых оценивается на ежегодных осмотрах, подозрение на GHD легко устанавливается, когда они явно отстают от других детей своего возраста на основе графиков роста и других показателей нормального развития и / или демонстрируют другие симптомы дефицита гормона роста. Анамнез и физикальное обследование (в частности, скорость роста или скорость роста) являются основными факторами постановки диагноза у детей. У взрослых история болезни и физикальное обследование также важны для исключения других заболеваний.
Если врач решает, что анализ крови необходим, дефицит гормона роста может быть диагностирован путем оценки инсулиноподобного фактора роста (IGF-1) и белка, связывающего фактор роста (IGFBP-3). Но поскольку уровни гормона роста колеблются в течение дня, GHD нельзя диагностировать, просто измерив количество гормона в образце крови.
Для стимуляции выработки гормона роста гипофиза можно использовать лекарства. Затем оценивается эффект, который это оказывает на уровень в крови. Если лекарство вызывает минимальное (или не вызывает) повышение уровня гормона роста, диагноз GHD может быть подтвержден, хотя могут потребоваться дополнительные тесты, чтобы исключить другие потенциальные причины задержки роста, такие как заболевание щитовидной железы. Ребенок также могут пройти визуализацию, чтобы оценить пластинки роста в костях.
Есть две стадии, на которых детям обычно ставят диагноз GHD: первая - около 5 лет, когда ребенок идет в школу, и становится очевидно, что он меньше своих одноклассников. Второй связан с половым созреванием: для мальчиков это означает от 12 до 16 лет, для девочек от 10 до 13 лет.
Симптомы, вызванные дефицитом гормона роста у взрослых, менее очевидны и могут быть легко связаны с другими заболеваниями.По этой причине приобретенный GHD у взрослых обычно обнаруживается во время общей оценки функции гипофиза, которая проводится из-за симптомов или признаков дисфункции щитовидной железы, надпочечников или сексуальной дисфункции.
лечение
Дефицит гормона роста в первую очередь лечится ежедневными инъекциями рекомбинантного гормона роста человека (rHGH) (общее название rHGH - соматропин; торговые марки включают Genotropin, Humatrope и другие).
Для детей лечение начинается после постановки диагноза и продолжается в течение нескольких лет, что значительно увеличивает вероятность того, что они достигнут относительно нормальных темпов роста и развития. Назначенная доза увеличивается в течение этого времени, достигая пик примерно в период полового созревания, после чего лечение обычно прекращают.
Детям с нарушениями развития, связанными с GHD, обычно требуется целенаправленное лечение этих сопутствующих проблем, таких как:
- Физиотерапия на задержки в ходьбе и силу
- Трудотерапия для самостоятельного кормления, одевания, туалета и обучения
- Логопедия для устранения слабости ротовой полости и структур лица, которая может мешать глотанию и разговору
Слово от Verywell
Независимо от того, является ли дефицит гормона роста врожденным или приобретенным (или идиопатическим), это заболевание относительно легко диагностировать и лечить. Вероятность того, что большинство детей, рожденных с GHD, которые рано начинают инъекции гормона роста, догонят своих сверстников физически и в плане развития, высока. Прогноз для взрослых не столь очевиден, учитывая, что некоторые, у кого развивается GHD, могут не знать об этом, пока не разовьются серьезные осложнения, но все же приятно знать, что с ними можно лечить так же легко, как с детьми.