Содержание
- Что такое гемофилия?
- Что вызывает гемофилию у детей?
- Какие симптомы гемофилии?
- Как диагностируется гемофилия у детей?
- Как лечится гемофилия?
- Каковы осложнения гемофилии?
- Как лечить гемофилию?
- Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?
- Основные сведения о гемофилии у детей
- Следующие шаги
Что такое гемофилия?
Гемофилия - это наследственное нарушение свертываемости крови. Дети с гемофилией не могут остановить кровотечение, потому что у них недостаточно фактора свертывания крови. Факторы свертывания необходимы для свертывания крови. Сгустки крови для предотвращения чрезмерного кровотечения.
Есть много факторов свертывания крови, участвующих в образовании сгустков, останавливающих кровотечение. Два общих фактора, влияющих на свертываемость крови, - это фактор VIII и фактор IX.
Насколько серьезна гемофилия у вашего ребенка, зависит от уровня факторов свертывания крови в его или ее крови.
К 3 основным формам гемофилии относятся:
Гемофилия А. Это вызвано недостатком фактора свертывания крови VIII. Около 9 из 10 больных гемофилией имеют болезнь типа А. Это также называется классической гемофилией или дефицитом фактора VIII.
Гемофилия B. Это вызвано дефицитом фактора IX. Это также называется рождественской болезнью или дефицитом фактора IX.
Гемофилия С. Некоторые врачи используют этот термин для обозначения отсутствия фактора свертывания XI.
#TomorrowsDiscoveries: использование стволовых клеток для лечения заболеваний крови - доктор Элиас Замбидис
Доктор Элиас Замбидис заботится о детях, страдающих лейкемией и другими заболеваниями крови. Его лаборатория изучает плюрипотентные стволовые клетки человека, которые однажды могут быть использованы для лечения не только заболеваний крови, но также болезней сердца, сосудов, рака и аутоиммунных заболеваний.
Что вызывает гемофилию у детей?
Гемофилия типов А и В - наследственные заболевания. Они передаются от родителей к детям через ген на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин - одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.
У женщины-носителя ген гемофилии находится на одной из Х-хромосом. Когда женщина-носитель гемофилии беременна, вероятность того, что ген гемофилии передается ребенку, составляет 50/50.
Если этот ген передается сыну, он заболеет.
Если ген передается дочери, она будет носителем.
Если отец болен гемофилией, но мать не несет гена гемофилии, то ни один из сыновей не будет болеть гемофилией, но все дочери будут носителями.
Примерно у одной трети детей, больных гемофилией, семейный анамнез этого заболевания отсутствует. В этих случаях считается, что заболевание может быть связано с новым дефектом гена.
Носители гена гемофилии часто имеют нормальный уровень факторов свертывания крови, но могут:
Легко получить синяк
Увеличьте кровотечение с помощью операций и стоматологической работы
Частые носовые кровотечения
Сильное менструальное кровотечение
Гемофилия С обычно не вызывает проблем, но у людей может увеличиться кровотечение после операции.
Какие симптомы гемофилии?
Самый частый симптом этого заболевания - обильное неконтролируемое кровотечение.
Тяжесть гемофилии зависит от количества факторов свертывания крови в крови. Те, кто страдает гемофилией, уровень которой превышает 5% (100% - средний показатель для здоровых детей), чаще всего имеют кровотечение только после серьезных операций или удаления зубов. Этим детям может быть даже не поставлен диагноз до тех пор, пока не появятся кровотечения в результате операции.
Тяжелая гемофилия - это когда фактор VIII или IX составляет менее 1%. У этих детей может возникнуть кровотечение даже при минимальной повседневной активности. Кровотечение также может возникнуть из-за неизвестной травмы. Кровотечение чаще всего возникает в суставах и в голове.
Симптомы вашего ребенка также могут включать:
Синяки. Синяки могут возникнуть даже в результате небольших несчастных случаев. Это может привести к сильному скоплению крови под кожей, вызывающему отек (гематому). По этой причине большинству детей ставится диагноз в возрасте от 12 до 18 месяцев. Это когда ребенок более активен.
Легко кровоточит. Склонность к кровотечению из носа, рта и десен при незначительных травмах. Кровотечение при чистке зубов или стоматологической работе часто указывает на гемофилию.
Кровотечение в сустав. Гемартроз (кровотечение в сустав) может вызвать боль, неподвижность и деформацию, если его не лечить. Это наиболее частая причина осложнений, связанных с кровотечением при гемофилии. Эти совместные кровотечения могут приводить к хроническим, болезненным, артритам, деформации и хроническим повреждениям.
Кровотечение в мышцах. Кровотечение в мышцы может вызвать отек, боль и покраснение. Отек из-за чрезмерного количества крови в этих областях может увеличить давление на ткани и нервы в этой области. Это может привести к необратимым повреждениям и деформации.
Кровотечение в мозг в результате травмы или спонтанно. Кровотечение в результате травмы или спонтанное кровотечение в головном мозге является наиболее частой причиной смерти детей с гемофилией и наиболее серьезным кровотечением. Кровотечение в головном мозге или вокруг него может возникнуть даже из-за небольшой шишки на голове или падения. Небольшие кровотечения в головном мозге могут привести к слепоте, умственной отсталости, различным неврологическим расстройствам. Это может привести к летальному исходу, если не сразу обнаружить и не лечить.
Другие источники кровотечения. Кровь, обнаруженная в моче или кале, также может сигнализировать о гемофилии.
Симптомы гемофилии могут быть похожи на другие проблемы. Всегда уточняйте диагноз у лечащего врача.
Как диагностируется гемофилия у детей?
Диагноз гемофилии основывается на вашем семейном анамнезе, истории болезни вашего ребенка и медицинском осмотре. Анализы крови включают:
Общий анализ крови (CBC). В общем анализе крови проверяются красные и белые кровяные тельца, клетки свертывания крови (тромбоциты) и иногда молодые эритроциты (ретикулоциты). Он включает гемоглобин и гематокрит, а также более подробную информацию о красных кровяных тельцах.
Факторы свертывания. Чтобы проверить уровни каждого фактора свертывания.
Время кровотечения. Чтобы проверить скорость свертывания крови.
Генетическое или ДНК-тестирование. Чтобы проверить наличие аномальных генов.
Как лечится гемофилия?
Лечащий врач вашего ребенка направит вас к гематологу, специалисту по заболеваниям крови. Лечащий врач вашего ребенка подберет лучшее лечение на основе:
Сколько лет вашему ребенку
Его или ее общее состояние здоровья и история болезни
Насколько он болен
Насколько хорошо ваш ребенок переносит определенные лекарства, процедуры или методы лечения
Как долго ожидается состояние
Ваше мнение или предпочтение
Лечение зависит от типа и тяжести гемофилии. Лечение гемофилии направлено на предотвращение кровотечений (в основном, головных и суставных). Лечение может включать:
Кровотечение в суставе может потребовать хирургического вмешательства или иммобилизации. Вашему ребенку может потребоваться реабилитация пораженного сустава. Это может включать физиотерапию и упражнения для укрепления мышц вокруг этой области.
Если произошла большая кровопотеря, может потребоваться переливание крови. Это когда вашему ребенку сдают кровь.
Самостоятельно вводимый фактор VIII или IX может позволить ребенку с гемофилией вести почти нормальный образ жизни.
Каковы осложнения гемофилии?
Осложнения гемофилии включают:
Кровотечение в суставах или мышцах
Воспаление суставной подкладки
Долгосрочные проблемы с суставами
Очень серьезные опухолевидные увеличения мышц и костей
Выработка антител против факторов свертывания крови
Инфекции при переливании крови (ВИЧ и гепатиты B и C больше не передаются через донорскую кровь)
Как лечить гемофилию?
При тщательном лечении многие дети с гемофилией могут жить относительно здоровой жизнью с нормальной продолжительностью жизни.
Лечение гемофилии у вашего ребенка может включать:
Принимать участие в деятельности и упражнениях, но избегать тех, которые могут причинить травму. К ним относятся футбол, регби, борьба, мотокросс и катание на лыжах.
Получение специального ухода перед операцией, включая стоматологическую работу. Врач вашего ребенка может порекомендовать инфузии, замещающие фактор. Они повышают уровень свертываемости крови ребенка перед процедурами. Ваш ребенок также может получать инфузии заместительного фактора определенного фактора во время и после процедуры. Они поддерживают уровень фактора свертывания крови и улучшают заживление и предотвращают кровотечение после процедуры.
Предотвращение проблем с зубами и деснами с помощью надлежащей гигиены зубов.
Иммунизация проводится под кожу, а не в мышцу, чтобы предотвратить кровотечение в мышцах.
Избегайте аспирина и других нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП).
Ношение медицинского удостоверения личности (ID) в экстренных случаях.
Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?
Когда вам следует позвонить, будет зависеть от того, насколько тяжелое состояние вашего ребенка и какое лечение он получает. Поскольку гемофилия - это хроническое заболевание, поговорите с лечащим врачом вашего ребенка о том, когда вам следует позвонить или получить медицинскую помощь для вашего ребенка.
Позвоните врачу вашего ребенка, если ваш ребенок:
Ранен
Болит
Кровотечение, которое вы не можете контролировать
Запланирована операция или другая процедура
Основные сведения о гемофилии у детей
Гемофилия - это наследственное нарушение свертываемости крови. Это вызывает у пораженного ребенка низкий уровень факторов свертывания крови.
Наиболее частый симптом гемофилии - усиленное неконтролируемое кровотечение.
Введение фактора VIII или IX может позволить ребенку с гемофилией вести почти нормальный образ жизни.
Следующие шаги
Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от посещения лечащего врача вашего ребенка:
Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
Во время посещения запишите названия новых лекарств, методов лечения или тестов, а также все новые инструкции, которые ваш поставщик дает вам для вашего ребенка.
Если вашему ребенку назначен повторный прием, запишите дату, время и цель этого визита.
Знайте, как вы можете связаться с лечащим врачом вашего ребенка в нерабочее время. Это важно, если ваш ребенок заболел, и у вас есть вопросы или вам нужен совет.