Содержание
- Диффузный рак желудка (желудка)
- Идентификация членов семейства HDGC
- Наследственный диффузный рак желудка часто диагностируется в семьях с:
- Скрининг рака желудка на CDH1
Рассмотрено:
Фабиан Джонстон, доктор медицины, M.H.S.
Примерно от 1% до 3% случаев рака желудка (желудка) представляют собой наследственный диффузный рак желудка (HDGC). Заболевание вызвано мутацией в гене CDH1. HDGC - это наследственный раковый синдром, который приводит к повышенному риску как диффузного рака желудка, так и лобулярного рака груди. Люди, унаследовавшие генетическую мутацию HDGC, имеют высокий риск развития рака желудка в молодом возрасте.
Диффузный рак желудка (желудка)
HDGC вызывает образование клеток в форме перстня в слизистой оболочке желудка. Эти аномальные клетки могут расти либо одна за другой, либо небольшими кластерами (образование, известное как диффузное). Диффузный тип рака желудка, связанный с HDGC, трудно диагностировать, потому что рак не виден при эндоскопии верхних отделов. По этой причине в большинстве случаев диффузный рак желудка диагностируется на поздних стадиях.
Идентификация членов семейства HDGC
Люди из семей, несущих ген HDGC, подвергаются повышенному риску развития рака желудка диффузного типа. Пожизненный риск развития рака желудка составляет около 80%. Женщины, у которых есть этот ген, также подвержены риску развития дольчатого рака груди в течение жизни на 60%.
Наследственный диффузный рак желудка часто диагностируется в семьях с:
- Два или более случаев диффузного рака желудка у родственников первой или второй степени родства, когда по крайней мере один случай был диагностирован в возрасте до 50 лет, ИЛИ
- Три и более случаев диффузного рака желудка у родственников первой или второй степени родства, независимо от возраста при постановке диагноза.
Среди семей, которые соответствуют этим условиям, от 25% до 40% будут иметь мутацию гена CDH1. Семьи с множественными случаями диффузного рака желудка, а также пациенты с диагнозом диффузный рак желудка до 40 лет направляются на генетическое консультирование и тестирование на мутации гена CDH1.
Скрининг рака желудка на CDH1
Пациенты из семей с геном HDGC, а также пациенты, у которых диагностирован диффузный рак желудка до 40 лет, направляются на генетическое консультирование и тестирование на мутации гена CDH1, а также должны находиться под наблюдением медицинской бригады.
Текущие рекомендации по скринингу: верхняя эндоскопия с биопсией каждый год. Поскольку наследственный диффузный рак желудка практически невозможно обнаружить на ранней стадии, рекомендуемая процедура для предотвращения рака желудка - это полная гастрэктомия или полное удаление желудка. Хотя эта процедура сложна и обычно приводит к потере веса, диарее, изменению пищевых привычек и дефициту витаминов, возможно, это единственный метод предотвращения рака желудка.