Содержание
- Что такое наследственный множественный экзостоз?
- Каковы симптомы наследственного множественного экзостоза?
- Диагноз наследственного множественного экзостоза
- Лечение наследственного множественного экзостоза
Что такое наследственный множественный экзостоз?
Наследственный множественный экзостоз, также известный как диафизарный аклаз, - это генетическое заболевание, которое часто передается ребенку одним из родителей, но оно также может быть вызвано генетической мутацией, то есть может возникать само по себе в результате изменения. Ген наследственного множественного экзостоза производит белок, который влияет на рост и развитие костей, вызывая костные разрастания, называемые экзостозами.
Экзостозы подразделяются на две категории: сидячие и на ножках. Сидячие экзостозы постоянно прикреплены или фиксированы и широкие, в то время как ножковые экзостозы соединены узкой ножкой.
Наследственный множественный экзостоз обычно диагностируется в возрасте 3–4 лет, когда возникает первый экзостоз. Экзостозы становятся более заметными по мере роста ребенка, но перестают развиваться, когда ребенок достигает зрелости.
Каковы симптомы наследственного множественного экзостоза?
Наросты могут вызывать болезненные ощущения, когда возникают под сухожилиями или участками, которые легко ударяются.
Другие проблемы, которые могут возникнуть из-за наследственного множественного экзостоза, включают:
- Давление на сухожилия, нервы и сосуды
- Угловые деформации рук и ног из-за разрастаний
- Различия в удлинении конечностей, если одна конечность больше вовлечена в рост, чем другая
- Рост также может стать злокачественным (раковым) у небольшого процента пациентов, примерно у 5 процентов.
Диагноз наследственного множественного экзостоза
Сначала будет проведен физический осмотр, чтобы определить зоны роста и количество вовлеченных костей. Затем будут сделаны рентгеновские снимки любой области, где есть дискомфорт. Компьютерная томография может использоваться для дальнейшей оценки костных разрастаний, а также может быть назначено МРТ-сканирование для исключения любых внутрипозвоночных разрастаний.
Лечение наследственного множественного экзостоза
Лечение наследственного множественного экзостоза - это хирургическое удаление любых новообразований, вызывающих боль, дискомфорт или затрудняющих движения ребенка.
Гемиэпифизиодез, хирургическая процедура, затрагивающая пластинки роста, может выполняться на нижних конечностях и запястье, чтобы исправить любое смещение костей во время будущего роста.