Гетерозиготные признаки и болезни

Содержание

• Определяющие черты
• Развитие болезни
• Заболевания одного гена
• Составная гетерозиготность
• Преимущество гетерозиготы

Гетерозиготный - это термин, используемый в генетике для описания, когда две вариации гена (известные как аллели) спарены в одном месте (локусе) на хромосоме. Напротив, гомозиготность - это когда есть две копии одного и того же аллеля в одном локусе.

Термин «гетерозиготный» происходит от «гетеро-», означающего разные, и «-зиготные», что означает оплодотворенную яйцеклетку (зиготу).

Определяющие черты

Людей называют диплоидными организмами, потому что у них есть два аллеля в каждом локусе, причем по одному аллелю унаследовано от каждого родителя. Конкретное сочетание аллелей приводит к вариациям в генетических особенностях человека.

Аллель может быть доминантным или рецессивным. Доминантные аллели - это аллели, которые выражают признак, даже если имеется только одна копия. Рецессивные аллели могут проявить себя только при наличии двух копий.

Один из таких примеров - карие глаза (доминирующие) и голубые глаза (рецессивные). Если аллели гетерозиготны, доминантный аллель будет выражаться поверх рецессивного аллеля, что приведет к появлению карих глаз. В то же время этот человек будет считаться «носителем» рецессивного аллеля, что означает, что аллель голубого глаза может передаваться потомству, даже если у этого человека карие глаза.

Аллели также могут быть не полностью доминантными, промежуточной формой наследования, когда ни один из аллелей не выражается полностью по сравнению с другим. Примером этого может быть аллель, соответствующий темной коже (в которой у человека больше меланина), в паре с аллелем, соответствующим светлой коже (в которой меньше меланина), чтобы создать оттенок кожи где-то посередине.

Развитие болезни

Помимо физических характеристик человека, спаривание гетерозиготных аллелей иногда может привести к более высокому риску определенных состояний, таких как врожденные дефекты или аутосомные расстройства (заболевания, унаследованные по наследству).

Если аллель мутирован (что означает, что он неисправен), болезнь может быть передана потомству, даже если у родителя нет никаких признаков заболевания. Что касается гетерозиготности, это может принимать одну из нескольких форм:

• Если аллели являются гетерозиготными рецессивными, дефектный аллель будет рецессивным и не проявит себя. Вместо этого человек будет носителем.
• Если аллели являются гетерозиготными доминантными, дефектный аллель будет доминантным. В таком случае человек может быть затронут, а может и не быть (по сравнению с гомозиготным доминированием, когда человек будет затронут).

Другие гетерозиготные пары просто предрасполагают человека к такому состоянию здоровья, как целиакия и определенные виды рака. Это не означает, что человек заболеет; это просто говорит о том, что человек подвергается более высокому риску. Другие факторы, такие как образ жизни и окружающая среда, также будут иметь значение.

Заболевания одного гена

Заболевания с одним геном - это те, которые вызваны одним мутировавшим аллелем, а не двумя. Если мутировавший аллель рецессивный, человек обычно не страдает. Однако, если мутировавший аллель является доминантным, мутированная копия может перекрыть рецессивную копию и вызвать либо менее тяжелые формы заболевания, либо полностью симптоматическое заболевание.

Заболевания одного гена относительно редки. Среди наиболее распространенных гетерозиготных доминантных расстройств:

• Болезнь Хантингтона наследственное заболевание, приводящее к гибели клеток мозга. Заболевание вызывается доминантной мутацией одного или обоих аллелей гена, называемого Хантингтин.
• Нейрофиброматоз 1 типа это наследственное заболевание, при котором опухоли нервной ткани развиваются на коже, позвоночнике, скелете, глазах и головном мозге. Чтобы вызвать этот эффект, нужна только одна доминантная мутация.
• (FH) Семейная гиперхолестеринемия является наследственным заболеванием, характеризующимся высоким уровнем холестерина, в частности «плохими» липопротеинами низкой плотности (ЛПНП). Это, безусловно, самое распространенное из этих расстройств, которым страдает примерно один из 500 человек.

Человек с одним генным заболеванием имеет 50/50 шансов передать мутировавший аллель ребенку, который станет носителем.

Если у обоих родителей есть гетерозиготная рецессивная мутация, у их детей будет один шанс из четырех заболеть заболеванием. Риск будет одинаковым для всех родов.

Если оба родителя имеют гетерозиготную доминантную мутацию, их дети имеют 50-процентный шанс получить доминантный аллель (частичные или полные симптомы), 25-процентный шанс получить оба доминантных аллеля (симптомы) и 25 процентов получить оба рецессивных аллеля. (без симптомов).

Составная гетерозиготность

Сложная гетерозиготность - это состояние, когда в одном локусе присутствуют два разных рецессивных аллеля, которые вместе могут вызывать заболевание. Это, опять же, редкие расстройства, которые часто связаны с расой или этнической принадлежностью. Среди них:

• Болезнь Тея-Сакса - редкое наследственное заболевание, которое вызывает разрушение нервных клеток головного и спинного мозга. Это очень вариабельное заболевание, которое может вызывать заболевание в младенчестве, подростковом возрасте или в более зрелом возрасте. В то время как Тай-Сакс вызван генетическими мутациями HEXA гена, именно конкретная пара аллелей в конечном итоге определяет, какую форму принимает болезнь. Некоторые комбинации приводят к детской болезни; другие переводят на более позднее начало болезни.
• Фенилкетонурия (ФКУ) это генетическое заболевание, в первую очередь поражающее детей, при котором в головном мозге накапливается вещество, известное как фенилаланин, вызывая судороги, психические расстройства и умственную отсталость. Существует огромное разнообразие генетических мутаций, связанных с фенилкетонурией, сочетание которых может привести к более легким и более тяжелым формам болезни.

Другие заболевания, в которых могут принимать участие сложные гетерозиготы, - это муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и гемохроматоз (избыток железа в крови).

Преимущество гетерозиготы

Хотя одна копия аллеля болезни обычно не приводит к заболеванию, в некоторых случаях она может обеспечить защиту от других болезней. Это явление называется преимуществом гетерозигот.

В некоторых случаях один аллель может изменить физиологическую функцию человека таким образом, что он станет устойчивым к определенным инфекциям. Среди примеров:

• Серповидноклеточная анемия генетическое заболевание, вызванное двумя рецессивными аллелями. Наличие обоих аллелей вызывает уродство и быстрое самоуничтожение красных кровяных телец. Наличие только одного аллеля может вызвать менее тяжелое состояние, называемое серповидно-клеточным признаком, при котором только некоторые клетки деформированы. Этих более мягких изменений достаточно, чтобы обеспечить естественную защиту от малярии, убивая инфицированные клетки крови быстрее, чем паразит может размножаться.
• Муковисцидоз (МВ) это рецессивное генетическое заболевание, которое может вызвать серьезное поражение легких и пищеварительного тракта. У людей с гомозиготными аллелями МВ вызывает густое липкое скопление слизи в легких и желудочно-кишечном тракте. У людей с гетерозиготными аллелями тот же эффект, хотя и сниженный, может снизить уязвимость человека к холере и брюшному тифу. Увеличивая выработку слизи, человек становится менее восприимчивым к повреждающему действию инфекционной диареи.

Тот же эффект может объяснить, почему люди с гетерозиготными аллелями определенных аутоиммунных заболеваний, по-видимому, имеют более низкий риск появления симптомов гепатита С.

• доля
• кувырок
• Эл. адрес
• Текст