Содержание
- Что такое ген?
- Вариации генов
- Болезни Мутации
- Болеют ли гетерозиготы генетическими заболеваниями?
- А как насчет половых хромосом?
- Преимущество гетерозиготы
- Наследование
Что такое ген?
Прежде чем определять гомозиготных и гетерозиготных, мы должны сначала подумать о генах. Каждая из ваших клеток содержит очень длинные участки ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота). Это наследственный материал, который вы получаете от каждого из своих родителей.
ДНК состоит из ряда отдельных компонентов, называемых нуклеотидами. В ДНК есть четыре различных типа нуклеотидов: аденин (A), гуанин (G), цитозин (C) и тимин (T). Внутри клетки ДНК обычно находится в связке в хромосомы (23 пары).
Гены - это очень специфические сегменты ДНК с определенной целью. Эти сегменты используются другими механизмами внутри клетки для производства определенных белков. Белки являются строительными блоками, которые используются для выполнения многих важных функций внутри тела, включая структурную поддержку, передачу сигналов клеток, облегчение химических реакций и транспорт. Клетка производит белок (из своих строительных блоков, аминокислот), считывая последовательность нуклеотидов, обнаруженных в ДНК. Клетка использует своего рода систему трансляции, чтобы использовать информацию в ДНК для создания определенных белков с определенными структурами и функциями.
Определенные гены в организме выполняют разные роли. Например, гемоглобин - это сложная белковая молекула, которая переносит кислород в кровь. Несколько различных генов (обнаруженных в ДНК) используются клеткой для создания определенных форм белка, необходимых для этой цели.
Вы наследуете ДНК своих родителей. Вообще говоря, половина вашей ДНК принадлежит вашей матери, а другая половина - вашему отцу. Для большинства генов вы наследуете одну копию от матери и одну от отца.
Однако есть исключение, связанное с определенной парой хромосом, называемой половыми хромосомами. Из-за того, как работают половые хромосомы, мужчины наследуют только одну копию определенных генов.
Вариации генов
Генетический код людей очень похож: более 99 процентов нуклеотидов, которые являются частью генов, одинаковы для всех людей. Однако есть некоторые вариации в последовательности нуклеотидов в конкретных генах. Например, одна вариация гена может начинаться с последовательности AТTGCT, а другой вариант может начинаться с ACTGCT вместо этого. Эти разные вариации генов называются аллелями.
Иногда эти вариации не влияют на конечный белок, но иногда это так. Они могут вызвать небольшую разницу в белке, из-за чего он будет работать немного по-другому.
Человек считается гомозиготным по гену, если у него есть две идентичные копии гена. В нашем примере это будут две копии версии гена, начинающегося «A».ТTGCT »или две копии версии, начинающейся с« ACTGCT. "
Гетерозиготность просто означает, что у человека есть две разные версии гена (одна унаследована от одного родителя, а другая - от другого родителя). В нашем примере гетерозигота будет иметь одну версию гена, начинающуюся «ACTGCT », а также еще одна версия гена, начинающегося« AТTGCT. "
Гомозиготный: вы наследуете одну и ту же версию гена от каждого родителя, поэтому у вас есть два совпадающих гена.
Гетерозиготный: вы наследуете разные версии гена от каждого родителя. Они не совпадают.
Болезни Мутации
Многие из этих мутаций не имеют большого значения и просто вносят свой вклад в нормальные человеческие изменения. Однако другие специфические мутации могут привести к заболеванию человека. Именно об этом часто говорят люди, когда упоминают «гомозиготный» и «гетерозиготный»: особый тип мутации, которая может вызвать заболевание.
Одним из примеров является серповидно-клеточная анемия. При серповидно-клеточной анемии существует мутация в одном нуклеотиде, которая вызывает изменение нуклеотида гена (так называемого β-глобинового гена). Это вызывает важное изменение конфигурации гемоглобина. Из-за этого эритроциты, несущие гемоглобин, начинают преждевременно разрушаться. Это может привести к таким проблемам, как анемия и одышка.
Вообще говоря, есть три различных возможности:
- Кто-то гомозиготен по нормальному гену β-глобина (имеет две нормальные копии)
- Кто-то гетерозиготен (имеет одну нормальную и одну ненормальную копию)
- Кто-то гомозиготен по аномальному гену β-глобина (имеет две аномальные копии)
Люди, гетерозиготные по гену серповидных клеток, имеют одну незатронутую копию гена (от одного родителя) и одну затронутую копию гена (от другого родителя). У этих людей обычно нет симптомов серповидно-клеточной анемии. Однако люди, гомозиготные по аномальному гену β-глобина, действительно имеют симптомы серповидно-клеточной анемии.
Болеют ли гетерозиготы генетическими заболеваниями?
Да, но не всегда. Это зависит от типа заболевания. При некоторых типах генетических заболеваний гетерозиготный человек почти наверняка заболеет.
При заболеваниях, вызванных так называемыми доминантными генами, человеку нужна только одна плохая копия гена, чтобы иметь проблемы. Одним из примеров является неврологическое заболевание Хантингтона. Человек с одним пораженным геном (унаследованным от одного из родителей) почти наверняка получит болезнь как гетерозиготу (гомозигота, получившая две аномальные копии болезни от обоих родителей, также будет затронута, но это менее распространено. для генов доминирующего заболевания.)
Однако при рецессивных заболеваниях, таких как серповидноклеточная анемия, гетерозиготы не заболевают. (Однако иногда они могут иметь другие тонкие изменения, в зависимости от заболевания.)
Если доминантный ген вызывает заболевание, заболевание может проявляться гетерозиготой. Если рецессивный ген вызывает заболевание, гетерозигота может не развить заболевание или иметь меньшие последствия.
А как насчет половых хромосом?
Половые хромосомы - это хромосомы X и Y, которые играют роль в гендерной дифференциации. Женщины наследуют две Х-хромосомы, по одной от каждого родителя. Таким образом, женщина может считаться гомозиготной или гетерозиготной по определенному признаку на Х-хромосоме.
Мужчины немного сбивают с толку. Они наследуют две разные половые хромосомы: X и Y. Поскольку эти две хромосомы разные, термины «гомозиготный» и «гетерозиготный» не применимы к этим двум хромосомам у мужчин. Возможно, вы слышали о связанных с полом заболеваниях, таких как мышечная дистрофия Дюшенна. Они имеют другой образец наследования, чем стандартные рецессивные или доминантные заболевания, наследуемые через другие хромосомы (так называемые аутосомы).
Преимущество гетерозиготы
В отношении некоторых генов заболеваний гетерозиготность дает человеку определенные преимущества. Например, считается, что гетерозигота по гену серповидноклеточной анемии может в некоторой степени защищать от малярии по сравнению с людьми, у которых нет аномальной копии.
Наследование
Предположим, что у гена есть две версии: А и а. Когда у двух человек есть ребенок, есть несколько возможностей:
- Оба родителя - АА. Все их дети тоже будут АА (гомозиготны по АА).
- Оба родителя а.о. Тогда все их дети также будут аа (гомозиготными по аа).
- Один родитель - Аа, другой родитель - Аа. Их ребенок имеет 25-процентный шанс быть АА (гомозиготным), 50-процентный шанс быть Аа (гетерозиготным) и 25-процентный шанс быть аа (гомозиготным).
- Один родитель - Aa, а другой - aa. Их ребенок имеет 50-процентный шанс быть Аа (гетерозиготным) и 50-процентный шанс быть аа (гомозиготным).
- Один из родителей - Аа, а другой - АА. Их ребенок имеет 50-процентный шанс быть АА (гомозиготным) и 50-процентный шанс быть Аа (гетерозиготным).
Слово от Verywell
Изучение генетики сложное. Если в вашей семье есть генетическое заболевание, не стесняйтесь проконсультироваться со своим врачом о том, что это значит для вас.
- доля
- кувырок
- Эл. адрес
- Текст