Содержание
Пигментная ксеродермия (XP) - это наследственное заболевание, вызывающее чрезмерную чувствительность к ультрафиолетовому (УФ) свету. УФ-свет повреждает генетический материал (ДНК) в клетках и нарушает нормальную функцию клеток. Обычно поврежденная ДНК восстанавливается организмом, но системы восстановления ДНК людей с ХР не работают должным образом. В XP поврежденная ДНК накапливается и становится вредной для клеток организма, особенно кожи и глаз.Пигментная ксеродермия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это затрагивает как мужчин, так и женщин всех этнических групп. По оценкам, XP встречается у 1 из 1 000 000 человек в США. В некоторых регионах мира, таких как Северная Африка (Тунис, Алжир, Марокко, Ливия, Египет), Ближний Восток (Турция, Израиль, Сирия) , а в Японии XP встречается чаще.
Симптомы кожи
Люди с пигментной ксеродермией испытывают кожные симптомы и изменения от пребывания на солнце. Они могут включать:
- необычно сильный солнечный ожог, который может включать образование волдырей после короткого пребывания на солнце
- солнечный ожог длится намного дольше, чем ожидалось, иногда на несколько недель
- появление большого количества веснушек в раннем возрасте
- чрезмерно сухая кожа (ксероз)
- кожные образования с шероховатой поверхностью (солнечные кератозы)
- неправильные темные пятна
- развитие любого из трех распространенных типов рака кожи: базальноклеточная карцинома, плоскоклеточная карцинома или меланома
Название «пигментная ксеродермия» означает «сухая пигментированная кожа». Воздействие солнца со временем приводит к тому, что кожа становится более темной, сухой и похожей на пергамент. Даже у детей кожа выглядит как кожа фермеров и моряков, которые много лет находятся на солнце.
У людей с пигментной ксеродермией в возрасте до 20 лет риск развития рака кожи в 1000 раз выше, чем у людей без этого заболевания. Первый рак кожи может развиться до того, как ребенку с XP исполнится 10 лет, и в будущем может развиться еще много видов рака кожи. При XP рак кожи чаще всего развивается на лице, губах, глазах и на кончике языка.
Глазные симптомы
Люди с пигментной ксеродермией также испытывают симптомы со стороны глаз и изменения от пребывания на солнце. Они могут включать:
- глаза болезненно чувствительны к солнцу
- глаза легко раздражаются и наливаются кровью
- эктропион, выворот края века
- воспаление (кератит) роговицы, прозрачной части передней части глаза, пропускающей свет
- помутнение роговицы
- потемнение кожи век; иногда ресницы выпадают
Симптомы нервной системы
Около 20-30% людей с пигментной ксеродермией также имеют такие симптомы нервной системы, как:
- потеря слуха, которая со временем ухудшается
- плохая координация
- спастические мышцы
- голова меньше обычного (так называемая микроцефалия)
- интеллектуальное нарушение, которое со временем ухудшается
- припадки
Симптомы нервной системы могут присутствовать в младенчестве или не проявляться до позднего детства или подросткового возраста. У некоторых людей с XP сначала развиваются только легкие симптомы со стороны нервной системы, но со временем симптомы имеют тенденцию ухудшаться.
Диагностика
Диагноз пигментной ксеродермии ставится на основании симптомов кожи, глаз и нервной системы (при их наличии). Специальный тест, проводимый на крови или образце кожи, может найти дефект восстановления ДНК, присутствующий в XP. Могут быть проведены тесты, чтобы исключить другие заболевания, которые могут вызывать аналогичные симптомы, такие как синдром Кокейна, трихотиодистрофия, синдром Ротмунда-Томсона или болезнь Хартнупа.
лечение
Пигментная ксеродермия неизлечима, поэтому лечение направлено на устранение имеющихся проблем и предотвращение их развития в будущем. Любые раковые образования или подозрительные поражения следует лечить или удалять у кожного специалиста (дерматолога). Офтальмолог (офтальмолог) может лечить любые возникающие проблемы с глазами.
Поскольку повреждение вызывает ультрафиолетовый свет, большая часть предотвращения проблем заключается в защите кожи и глаз от солнечного света. Если кому-то с XP приходится выходить на улицу в течение дня, он или она должны носить длинные рукава, длинные брюки, перчатки, шляпу, солнцезащитные очки с боковыми щитками и солнцезащитный крем. В помещении или в машине окна должны быть закрыты, чтобы блокировать УФ-лучи от солнечного света (хотя УФ-А свет все еще может проникать, поэтому человек должен быть полностью одет). Дети с XP не должны играть на улице в дневное время.
Некоторые типы внутреннего освещения (например, галогенные лампы) также могут излучать ультрафиолетовый свет. Внутренние источники ультрафиолетового излучения в доме, школе или на рабочем месте должны быть идентифицированы и по возможности устранены. Люди с XP также могут использовать солнцезащитный крем в помещении для защиты от неизвестных источников ультрафиолетового излучения.
Другими важными частями предотвращения проблем являются частые осмотры кожи, осмотр глаз, а также раннее тестирование и лечение проблем нервной системы, таких как потеря слуха.