Содержание
Целиакия - это аутоиммунное заболевание, при котором употребление в пищу глютена может вызвать желудочно-кишечные симптомы и повреждение тонкого кишечника. Это заболевание, которое до сих пор не изучено до конца, но, по-видимому, частично связано с генетикой человека.Мы знаем это с широкой точки зрения, поскольку риск целиакии значительно возрастает, если родственник первой степени родства, например, родитель или брат или сестра, также страдает этим заболеванием.
В последние годы, с появлением генетического тестирования, ученые смогли идентифицировать два конкретных гена, которые чаще встречаются у людей с глютеновой болезнью. Они принадлежат к группе генных комплексов, известных как человеческий лейкоцитарный антиген (HLA), и включают:
- HLA-DQ2, который присутствует примерно у 90 процентов людей с глютеновой болезнью.
- HLA-DQ8, который встречается примерно у восьми процентов того же населения
Хотя HLA-DQ8 может показаться менее убедительной причиной расстройства, он составляет большинство случаев, не связанных с DQ2, и имеет другие характеристики, которые делают его особенно поразительным.
Связь между HLA-DQ8 и глютеновой болезнью
Существует множество различных типов (серотипов) генов HLA-DQ, из которых DQ2 и DQ8 - только два. Как группа, их основная функция состоит в том, чтобы помочь организму идентифицировать агенты, которые могут быть вредными, позволяя иммунной системе нацеливаться на эти клетки для нейтрализации.
У каждого из нас есть две копии серотипа HLA-DQ, одна из которых наследуется от матери, а другая - от отца. Если человек наследует один и тот же тип HLA-DQ от своих родителей, он или она считается гомозиготным. Если человек наследует два разных типа, это называется гетерозиготным.
Являясь уникальным серотипом, HLA-DQ8 чаще всего связан с аутоиммунными заболеваниями, включая целиакию, ревматоидный артрит и ювенильный диабет. По неизвестным причинам этот ген может направить защитные силы организма против самого себя, заставляя иммунную систему атаковать и разрушать собственные клетки.
Что касается целиакии, исследования показали, что гомозиготность по HLA-DQ8 увеличивает риск в десять раз по сравнению с населением в целом. Даже с одной копией HLA-DQ8 ваш риск более чем удваивается.
Однако гетерозиготность не всегда означает меньший риск. Если вы объедините HLA-DQ8 с версией HLA-DQ2 с высоким риском, вероятность заболевания возрастет почти в 14 раз, чем у широкой публики.
Как DQ8 зависит от региона
Выражение HLA-DQ8 может значительно варьироваться от одного региона к другому, например, в Европе оно больше всего ассоциируется с глютеновой болезнью и ювенильным диабетом. Точно так же в Японии, где это не HLA-DQ2, серотип DQ8 является единственной причиной целиакии (частично вызванной притоком глютена в рацион японцев).
Для сравнения, HLA-DQ8 представляет лишь небольшую часть случаев глютеновой болезни в США и чаще ассоциируется с ревматоидным артритом. Не то чтобы это важно с точки зрения прогрессирования болезни. На сегодняшний день нет никаких предположений о том, что какой-либо серотип каким-либо образом влияет на тяжесть заболевания. Таким образом, вполне вероятно, что другие факторы играют роль в том, почему одни люди заболевают хуже, чем другие.