Врожденные состояния и заболевания

Содержание

• Причины
• Диагностика
• лечение
• Профилактика

Врожденные состояния и заболевания присутствуют при рождении ребенка или до него. Примерно от 3% до 4% младенцев в СШАрождаются с врожденным заболеванием, которое может повлиять на их внешний вид, развитие или функции. Существует более 4000 видов врожденных состояний, от незначительных, не требующих лечения, до серьезных, требующих медицинской помощи или хирургического вмешательства. Взаимодействие с другими людьми

Причины

В большинстве случаев причина врожденного состояния неизвестна. Когда причина установлена, она может быть экологической, генетической или сочетанием того и другого.

Генетический

Всего за период зачатия ребенок получает 46 хромосом - 23 от матери и 23 от отца. Эти хромосомы содержат гены, которые определяют ваши уникальные характеристики - то, как вы выглядите, как вы будете расти и как функционирует ваше тело.

Если во время этого процесса возникает ошибка, возможно, у вашего ребенка неправильное количество хромосом или повреждена хромосома, что вызывает врожденное заболевание. Синдром Дауна - пример врожденного состояния, вызванного лишней хромосомой.

Иногда даже при правильном количестве хромосом ген в хромосоме является ненормальным. При некоторых заболеваниях, таких как кистозный фиброз, ребенок получает один и тот же дефектный ген от обоих родителей. В других условиях, таких как синдром Марфана, только один родитель передает аномальный ген.

Окружающей среды

По экологическим причинам ребенок во время беременности подвергается воздействию чего-то, что вызывает врожденное заболевание. Это может включать инфекцию или химические вещества, которые влияют на ребенка на критической стадии развития.

Материнские инфекции могут вызвать серьезные врожденные патологии у будущего ребенка, особенно в течение первых девяти недель беременности. Эти инфекции включают токсоплазмоз, цитомегаловирус, ветряную оспу и краснуху. Вирус Зика, который распространяется комарами, вызвал вспышки в некоторых странах и может вызвать врожденный дефект, называемый микроцефалией.

Употребление алкоголя во время беременности может вызвать алкогольный синдром плода, который может вызвать повреждение мозга и проблемы с ростом. Некоторые лекарства также могут вызывать врожденные дефекты во время беременности матери. Всегда проконсультируйтесь с врачом, чтобы убедиться, что лекарства можно принимать во время беременности.

Диагностика

Врожденные заболевания иногда можно диагностировать до рождения ребенка. Знание о том, есть ли у ребенка врожденное заболевание или находится ли он в группе риска, может помочь родителям и врачам спланировать медицинское обслуживание после рождения.

Пренатальные тесты могут включать ультразвуковое исследование, амниоцентез или анализ хронических ворсинок. Также могут проводиться анализы крови для выявления любого риска конкретных врожденных дефектов, таких как синдром Дауна и расщелина позвоночника. В некоторых случаях до рождения может быть назначен генетический тест, чтобы определить, подвержен ли ваш ребенок каким-либо заболеваниям. Например, если у мамы есть ген муковисцидоза, можно проверить и отца, поскольку оба родителя должны быть носителями, чтобы ребенок подвергался риску. Также могут быть назначены анализы, чтобы определить, есть ли у мамы инфекция или другое заболевание, которое может быть вредным для плода.

После рождения врожденные патологии могут быть диагностированы путем медицинского осмотра или анализов крови. В США эти обследования могут варьироваться от штата к штату, но во всех штатах новорожденных проверяют на фенилкетонурию (ФКУ), серповидно-клеточную анемию, врожденный гипотиреоз и около 30 других состояний.

лечение

Лечение врожденных патологий сильно различается в зависимости от диагноза. Это может быть лекарство для лечения симптомов и предотвращения осложнений или хирургическое вмешательство для исправления структурной проблемы. Поговорите со своим врачом, чтобы узнать больше о вариантах лечения состояния вашего ребенка.

Профилактика

Хотя многие врожденные патологии невозможно предотвратить, есть шаги, которые вы можете предпринять, чтобы снизить риск для вашего ребенка. Они включают:

• Ежедневное рекомендуемое количество витаминов и минералов до и во время беременности, особенно фолиевой кислоты, которая может помочь предотвратить врожденные дефекты мозга и позвоночника.
• Убедитесь, что вы в курсе всех прививок. Это может помочь предотвратить некоторые инфекции, такие как краснуха, которые могут вызвать врожденное заболевание.
• Избегайте ненужных лекарств, которые могут вызвать врожденные дефекты. Поговорите со своим врачом о любых лекарствах, которые вы принимаете, чтобы убедиться, что их безопасно принимать во время беременности.
• Избегайте вредных веществ, таких как табак и алкоголь, во время беременности.
• Избегать поездок в регионы, где наблюдаются вспышки инфекций, таких как вирус Зика.

Слово от Verywell

Если вы будущий родитель, поговорите со своим врачом о риске врожденных заболеваний у вашего ребенка. Они могут помочь вам разобраться в вариантах скрининга и лечения и дать рекомендации по уходу в будущем.

• доля
• кувырок
• Эл. адрес
• Текст