Наиболее распространенные типы карликовости

Содержание

• Типы
• Причины
• Диагностика
• лечение

Карликовость - это состояние, характеризующееся низким ростом, обычно приводящим к росту взрослого человека в четыре фута, 10 дюймов или меньше. Для детей это означает, что рост ниже кривой роста для их возраста, которая будет меньше 3-го процентиля.

Люди с этим заболеванием обычно предпочитают термины «низкорослый» или «маленький человек», а не «карлик». Термин «карлик» многие люди считают оскорбительным.

Типы

Более 300 различных состояний могут вызвать карликовость. Типы карликовости имеют разные причины и физические характеристики, хотя все они характеризуются низким ростом. Большинство состояний являются генетическими и присутствуют при рождении. Выделяют две основные категории карликовости:

• Непропорциональная карликовость: Это означает, что у человека есть некоторые части тела среднего размера, такие как голова и / или туловище, и некоторые части тела более короткие, чем обычно, например, ноги и руки. Наиболее распространенный тип непропорциональной карликовости - и наиболее распространенный тип карликовости в целом - это ахондроплазия, при котором у человека нормальный размер туловища и короткие конечности.
• Пропорциональная карликовость: Это означает, что человек ниже среднего по всему телу. Карликовость, связанная с недостаточностью гормона роста, изначальная карликовость и синдром Секкеля - все это типы пропорциональной карликовости.

Карликовость - относительно редкое состояние, а каждый из отдельных типов карликовости встречается еще реже.

Узнайте о расстройстве, которое есть у самых маленьких людей в мире

Ахондроплазия

Ахондроплазия составляет 70% всех случаев карликовости и поражает примерно одного из каждых 25 000–30 000 новорожденных. При ахондроплазии существует проблема с геном, который позволяет организму преобразовывать хрящ в кости во время роста, особенно в длинных костях. . Физические черты этого типа карликовости включают:

• Относительно длинный багажник
• Короткие руки и ноги
• Короткие руки и пальцы с безымянным и средним искателем
• Непропорционально большая голова с выступающим лбом
• Большой, выступающий лоб
• Искривленные ноги
• Изогнутый позвоночник

Многие люди с ахондроплазией страдают гидроцефалией - жидкостью в головном мозге. Обычно гидроцефалия, связанная с ахондроплазией, протекает в легкой форме, но если она тяжелая или стойкая, можно установить шунт. У некоторых людей с ахондроплазией также бывает апноэ или апноэ во сне, то есть периодические эпизоды прерывистого дыхания.

Интересные факты о хрящах, которые имеют жизненно важное значение для работы суставов

Другой

Примеры других типов карликовости включают:

• Диастрофическая карликовость, которая включает некоторые костные аномалии, такие как волчья пасть
• Спондилоэпифизарные дисплазии (SEC), которые могут включать волчью пасть, бочкообразную грудную клетку и косолапость.
• Изначальная карликовость, которая включает несколько генетических нарушений, таких как синдром Рассела-Сильвера и синдром Секеля.
• Гипопитуитаризм
• Синдром Jeune
• Синдром Гурлера
• Синдром Шварца-Джампеля
• Псевдоахондроплазия, которая генетически отличается от ахондроплазии и характеризуется проблемами с головой и костями нормального размера.

Диагностика и лечение синдрома Рассела-Сильвера

Причины

Карликовость может быть вызвана генетическим заболеванием, соматическим или гормональным состоянием.

• Мутации: У большинства людей с карликовостью есть генные мутации, которые представляют собой изменения в определенных генах. Эти мутации мешают нормальному развитию и могут повлиять на рост хрящей и костей в организме. Поскольку руки и ноги имеют самые длинные кости, любое вмешательство в нормальное развитие костей обычно приводит к укорочению конечностей, что приводит к низкому росту.
• Генетика: Любое генетическое изменение, вызывающее карликовость, может быть унаследовано от родителей или развиться во время внутриутробного развития. Существует ряд различных моделей наследования, потому что существует множество различных причин карликовости. У двух низкорослых людей может родиться не карликовый ребенок, а у родителей среднего роста может родиться ребенок с ахондроплазией.
• Медицинские причины: Некоторые негенетические типы карликовости могут быть вызваны дефицитом гормона роста или возникать, если младенец или детский организм не получает питательных веществ, необходимых для роста и правильного развития. Эти случаи обычно лечит специалист.

Чем синдром Секеля отличается от других форм карликовости

Диагностика

Есть несколько типов карликовости, которые можно диагностировать на ранних сроках беременности с помощью генетического тестирования.

Некоторые случаи ахондроплазии можно диагностировать на поздних сроках беременности с помощью ультразвука.

Ультразвук может показать руки и ноги короче среднего, а также то, больше ли голова растущего ребенка, чем в среднем. Однако часто карликовость не может быть диагностирована до рождения.

лечение

Сама по себе карликовость не является болезнью, и поэтому «лекарства» не существует. Большинство людей с этим заболеванием обладают нормальным интеллектом и ведут здоровый и активный образ жизни. Однако состояния, вызывающие карликовость, могут вызвать осложнения для здоровья, особенно связанные с позвоночником и нижними конечностями.

Некоторые медицинские проблемы лечат хирургическим путем, как правило, на спине, шее, ноге, ступне или среднем ухе.

Профилактика и лечение этих проблем со здоровьем может помочь улучшить качество жизни и выживаемость.

Если ребенок очень низкий, ему или ей может не поставить диагноз карликовость, если нет других черт, кроме низкого роста. Многие люди, находящиеся на короткой стороне нормального спектра роста, не страдают карликовостью.

Понимание того, как наследуются генетические заболевания