Содержание
- Лечение заболеваний
- Домашние средства и образ жизни
- Операции и процедуры под руководством специалиста
- Дополнительная и альтернативная медицина (CAM)
В дополнение к этим модифицирующим заболевание методам лечения другие важные аспекты управления СМА включают домашние подходы, такие как респираторная помощь, оптимизация моторного контроля с помощью физиотерапии и использование устройств для поддержки позвоночника и мышц. Иногда для лечения серьезных осложнений СМА может потребоваться операция.
Лечение заболеваний
Лечение СМА, изменяющее заболевание, значительно продвинулось с утверждением двух методов лечения: Спинраза в 2016 году и Золгенсма в 2019 году. С помощью этих методов лечения можно улучшить прогноз и прогрессирование СМА. Имейте в виду, что, поскольку эти лекарства относительно новые, долгосрочный результат еще не известен.
Если вы или ваш ребенок страдаете СМА, вам будет назначено лечение, изменяющее заболевание, под присмотром врача.
Спинраза
Спинраза был одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) в 2016 году. Это лекарство вводится путем интратекальной инъекции - процедуры, при которой лекарство вводится непосредственно в спинномозговую жидкость с помощью иглы. Эту процедуру должен проводить обученный врач.
Лечение вводят в виде трех ударных доз каждые две недели, а затем четвертую ударную дозу через месяц. После четырех начальных нагрузочных доз вы будете получать инъекцию Спинразы каждые четыре месяца.
По словам производителя, рекомендуемая дозировка Спинразы составляет 12 миллиграммов (мг) или 5 миллилитров (мл) на прием.
Спинраза работает, стимулируя выработку белка SMN, белка, дефицитного по SMA. Замена белка SMN с помощью этой процедуры помогает двигательным нейронам в организме функционировать должным образом, предотвращая прогрессирование болезни.
Золгенсма
Zolgensma была одобрена FDA в 2019 году для применения у детей младше двух лет с СМА с младенческим началом.
Он используется как одноразовое внутривенное (внутривенное введение в вену) лечение. По словам производителя, рекомендуемая дозировка Золгенсма составляет 1,1 × 1014 векторных геномов (vg) на килограмм (кг) массы тела.
Этот препарат является разновидностью генной терапии. Он работает, доставляя нормальную копию гена SMN (который изменен в SMA) в кровь через неинфекционный вирус. Нормальный ген заменяет измененный ген SMA, поэтому организм может производить белок SMN.
Оба этих метода лечения были изучены при СМА и дали многообещающие результаты. Вам нужно будет обсудить вашу конкретную ситуацию со своим врачом, чтобы решить, какой терапевтический план подходит вам или вашему ребенку.
В настоящее время разрабатываются и другие лекарства для лечения СМА, в том числе Рисдиплам, вид генной терапии.
Стратегии лечения осложнений СМА с помощью домашних подходов, физиотерапии и рецептов могут потребоваться, даже если вы используете терапию, изменяющую заболевание. Важно, чтобы вы внимательно наблюдали за своим врачом, чтобы можно было оперативно решить любые проблемы, которые могут у вас возникнуть, такие как проблемы с дыханием или инфекции.
Домашние средства и образ жизни
Жизнь со СМА требует изменения образа жизни, затрагивающего всю семью. Часто членам семьи необходимо научиться помогать в мобильности.
Кроме того, членам семьи может потребоваться помощь в использовании домашней терапии. Респираторные устройства являются наиболее важными и часто используемыми домашними инструментами при СМА.
Респираторные устройства
Существует ряд видов респираторной помощи, используемых при лечении СМА. Некоторые устройства обеспечивают кислород или минимальное давление в дыхательных путях и могут легко использоваться дома. Многим людям, у которых есть легкие проблемы с дыханием при СМА, необходимо использовать помощь при дыхании только во время сна или в периоды, когда дыхание особенно затруднено, например, во время инфекции.
Если по мере прогрессирования болезни ваше дыхание становится более затрудненным, может возникнуть необходимость перейти на все более поддерживающую и последовательную респираторную помощь. Аппараты, обеспечивающие полную помощь при дыхании, могут помочь при вдохе (вдохе) и выдохе (выдохе), когда дыхательные мышцы очень слабы. Иногда кислород также поступает через дыхательный аппарат.
Вентилятор помогает при дыханииПоддерживающая шина или скоба
Если вы или ваш ребенок разработали скелетно-мышечные осложнения, такие как сколиоз или контрактуры, скобу или другое поддерживающее устройство может быть необходимо держать тело в удобном и безопасном положении.
Вам может понадобиться бандаж или шина для поддержки рук, запястья, ноги или лодыжки. Они должны соответствовать вашему размеру и потребностям. Использование поддерживающих устройств может помочь вам оптимизировать вашу способность безопасно передвигаться и использовать конечности (руки и ноги).
Если у вас развился сколиоз, вам может потребоваться внешний фиксатор для спины, чтобы поддержать вас и предотвратить искривление позвоночника. При продвинутом СМА вам может потребоваться закрепить положение в инвалидном кресле, чтобы спина не наклонялась в сторону, что может усугубить сколиоз.
Выбор лучшей спинной скобыИнвалидная коляска или ходунок
Вам может понадобиться вспомогательное устройство, которое поможет вам передвигаться. В зависимости от контроля над мышцами вы можете использовать различные виды поддержки. Варианты включают трость, ходунки, инвалидное кресло или передвижное инвалидное кресло.
6 шагов, чтобы определить, подходит ли инвалидная коляскаФизическая и производственная терапия
Часто эффекты двигательных ограничений СМА можно улучшить с помощью интерактивных физических упражнений и подходов реабилитационной терапии.
Хотя методы физиотерапии не могут восстановить нервы или мышцы или обратить вспять атрофию мышц, вы можете научиться оптимизировать свою двигательную силу, контроль и координацию.
Вы также можете научиться избегать травм, научившись как можно лучше контролировать свой вес и конечности. Терапия часто помогает предотвратить мышечные контрактуры.
Цели и виды терапии, используемые при СМА, включают:
- Укрепление мышц и координация: Последовательная физиотерапия с терапевтом часто сочетается с упражнениями, которым вы можете научиться выполнять дома. Последовательное движение мышц может помочь минимизировать атрофию мышц и максимизировать контроль над мышцами.
- Безопасность при глотании: Иногда при SMA возникает риск удушья. Работа со специалистом, чтобы научиться контролировать глотательные мышцы, может предотвратить такие осложнения, как аспирационная пневмония и удушье.
- Управление дыханием: Поскольку мышцы, контролирующие дыхание, часто ослабляются при СМА, упражнения, которые помогают вам укрепить и контролировать эти мышцы, могут стать важной частью управления вашим состоянием.
Дыхательные упражнения могут включать использование устройства в домашних условиях. Вас могут попросить делать определенное количество глубоких вдохов каждый день с помощью устройства, которое измеряет объем вдоха и выдоха (насколько глубоко вы вдыхаете и выдыхаете). Ваш врач или терапевт могут работать с вами над созданием целей и задач, которые вы можете измерить с помощью своего респираторного устройства.
Пассивные мышечные движения: Если у вас или вашего ребенка сильно уменьшилась мышечная сила, могут потребоваться пассивные движения. Член семьи или терапевт будет регулярно двигать вашими мышцами по расписанию, чтобы предотвратить развитие контрактур и пролежней.
Как эрготерапевт может помочь с пролежнямиОперации и процедуры под руководством специалиста
В некоторых случаях операция может быть полезной для лечения осложнений СМА. Есть несколько процедур, которые могут помочь справиться с последствиями этого состояния.
Процедуры, которые могут потребоваться для лечения осложнений СМА, включают:
Ботулинический токсин: В ситуациях, когда жесткость мышц мешает подвижности, могут помочь инъекции ботулотоксина, мощного миорелаксанта. Часто пероральные миорелаксанты вызывают непереносимые побочные эффекты, в то время как инъекции могут концентрировать действие лекарства на области, которые в нем больше всего нуждаются, с меньшим количеством побочных эффектов.
Освобождение от контрактур: Когда мышечные контрактуры болезненны или мешают подвижности, в некоторых ситуациях может помочь хирургическая процедура для снятия контрактур.
Хирургия позвоночника: Сколиоз может быть очень тяжелым при СМА, а структурные изменения костей могут затрагивать область груди, потенциально затрудняя дыхание. В некоторых случаях может потребоваться операция на позвоночнике для хирургического лечения сколиоза. Иногда поддерживающее устройство, такое как стержень, хирургическим путем помещается рядом с позвоночником, чтобы поддерживать его и поддерживать прямое положение.
Трахеостомия: В некоторых ситуациях наиболее эффективным способом решения проблем с дыханием при СМА является трахеостомия. Это хирургическая процедура, при которой дыхательная трубка устанавливается непосредственно в горло. Трубка может быть присоединена к механическому устройству, помогающему дышать.
Дополнительная и альтернативная медицина (CAM)
Альтернативная медицина не считается эффективным методом лечения или профилактики осложнений СМА. Важно, чтобы вы обсудили любое лечение, которое вас интересует, со своим врачом, чтобы убедиться, что вы не подвергаете себя ничему, что не приносит пользы или может нанести вред вашему общему здоровью.