Содержание
Синдром Юна, также известный как удушающая торакальная дистрофия, является наследственной формой карликовости, которая приводит к коротким конечностям, маленькой груди и проблемам с почками. Однако его основным проявлением является респираторный дистресс из-за маленькой грудной клетки. По оценкам, он встречается у 1 случая на 100 000–130 000 живорождений и затрагивает людей любого этнического происхождения.Симптомы
У людей с синдромом Джуна есть некоторые общие физические характеристики:
- Длинная, узкая и аномально маленькая грудь с уменьшенной емкостью легких.
- Короткие руки и ноги по сравнению с туловищем и общий небольшой рост (карликовость с короткими конечностями)
- Поражения почек, которые могут привести к почечной недостаточности
Другие симптомы, которые могут быть у людей с синдромом Jeune:
- Кишечная мальабсорбция
- Дегенерация сетчатки
- Проблемы с печенью
- Проблемы с сердцем и кровообращением
Часто тяжелая респираторная недостаточность проявляется в раннем младенчестве. В других случаях проблемы с дыханием менее серьезны, и могут преобладать аномалии почек или желудочно-кишечного тракта.
Диагностика
Синдром Jeune обычно диагностируется при рождении на основании деформации грудной клетки и карликовости коротких конечностей. У детей с тяжелым заболеванием будет респираторный дистресс. Более легкие случаи можно диагностировать при рентгенографии грудной клетки.
лечение
Самой важной областью медицинской помощи человеку с синдромом Джуна является профилактика и лечение респираторных инфекций. К сожалению, многие младенцы и дети с этим синдромом умирают от дыхательной недостаточности, вызванной очень маленькой грудной клеткой и повторяющимися респираторными инфекциями.
В некоторых случаях увеличение грудной клетки с помощью реконструктивной хирургии грудной клетки помогает облегчить респираторный дистресс. Эта операция является сложной и рискованной и предназначена для детей с серьезными затруднениями дыхания.
У людей с синдромом Джуна также может развиться высокое кровяное давление из-за болезни почек. Их почки могут в конечном итоге выйти из строя, что лечится диализом или трансплантацией почки.
Многие люди с синдромом Джуна, пережившие младенчество, в конечном итоге начинают нормально развиваться.
Генетическая консультация
Синдром Джюн - это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что оба родителя должны быть носителями дефектного гена, чтобы ребенок унаследовал синдром. Таким образом, если родители рожают больного ребенка, это означает, что оба являются носителями, и что каждый последующий ребенок, который у них будет, имеет 25% шанс унаследовать синдром.
Отредактировал Ричард Н. Фогорос, доктор медицины
- доля
- кувырок
- Эл. адрес