Содержание
Синдром Ландау Клеффнера (LKS) - это редкое заболевание, поражающее детей раннего возраста, с начальными симптомами, обычно начинающимися в возрасте от 2 до 8 лет. Наиболее характерными особенностями этого состояния являются снижение речевых и языковых способностей и судороги.Причина появления ЛКС не ясна. Обычно это не очевидный диагноз, и его можно ошибочно принять за другое заболевание, такое как аутизм или глухота.
Если вашему ребенку поставлен диагноз ЛКС, важно поддерживать тщательное медицинское наблюдение и терапию. Со временем у многих детей наблюдается некоторое улучшение языковых способностей, и у большинства из них припадки прекращаются по мере того, как они достигают подросткового возраста.
Симптомы
LKS поражает детей, которые в остальном были нормальными до развития заболевания. Симптомы могут проявиться постепенно в течение нескольких недель или месяцев. У некоторых детей также развиваются изменения в поведении.
Язык
Дети, которые уже развили способность говорить, понимать язык и даже читать и писать, могут испытывать регресс (откат) своих языковых навыков. Дети с ЛКС теряют способность общаться с родителями и другими людьми. Трудности с речью описываются как афазия, в то время как трудности с пониманием языка обычно описываются как речевая агнозия.
Судороги
У большинства детей с этим заболеванием бывают судороги, особенно во время сна. Приступы характеризуются как парциальные припадки или генерализованные тонические клонические припадки. Они проявляются дрожанием и подергиванием одной стороны тела или всего тела. Большинство приступов длятся несколько минут, но у некоторых детей бывают эпизоды эпилептического статуса, который не прекращается сам по себе, и для его остановки требуются противоэпилептические препараты (AED).
Поведенческие эффекты
У некоторых детей с LKS наблюдаются изменения в поведении, включая гнев, разочарование, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и трудности в обучении.
Имейте в виду, что ваш ребенок, скорее всего, чувствует себя беспомощным из-за своей неспособности общаться, и что эта беспомощность может способствовать изменениям в поведении.
Причины
Непонятно, почему у детей развивается ЛКС. Заболевание считается спорадическим, хотя существует связь с генетической мутацией. Некоторые родители отмечают, что у их детей была вирусная инфекция до начала LKS, но инфекции не были подтверждены как причина состояния. Воспаление считается возможной причиной, потому что некоторым детям помогает противовоспалительное лечение.
Эффекты височной доли
Проблемы с языком и характер эпилепсии при этом состоянии предполагают, что поражена височная доля мозга. Левая и правая височные доли расположены по бокам мозга, около ушей. Доминирующая височная доля (левая сторона у правшей) - одна из областей мозга, отвечающая за понимание речи и языка.
Припадки, возникающие в височной доле, могут быть фокальными, затрагивая одну сторону тела, и могут быть генерализованными, затрагивая все тело.
Генная мутация
Мутация в гене GRIN2A, обнаруженная на хромосоме 16, была выявлена в нескольких случаях у детей, у которых развивается LKS. Мутация - это ненормальный код в гене, и человек с мутацией может производить дефектный белок. Ген GRIN2A кодирует выработку GluN2A, рецептора глутамата, который обычно помогает предотвратить избыточную нервную активность в головном мозге.
В LKS, связанных с мутацией GRIN2A, белок GluN2A является дефектным. В LKS мутация GRIN2A считается мутацией de novo, что означает, что ребенок может развить ее, не унаследовав ее от своих родителей.
Диагностика
Для диагностики ЛКС могут потребоваться недели или даже месяцы. Это редкое заболевание, и у маленьких детей есть более частые причины судорог и проблем с общением. Вашему ребенку может быть назначено несколько диагностических тестов, если у него или нее проявляются симптомы LKS.
Тесты, используемые для оценки регрессии речи и судорог, включают:
Нейропсихологическое тестирование
Медицинская бригада вашего ребенка также может провести психологическое и когнитивное тестирование, чтобы помочь определить причину симптомов вашего ребенка. Эти тесты могут включать оценку способностей к обучению, внимания и понимания, чтобы помочь разобраться в регрессии речи вашего ребенка.
Проверка слуха
Детям с языковым дефицитом часто назначают тесты на слух (слух), поскольку потеря слуха является частой причиной проблем с общением. У детей с ЛКС обычно нет нарушений слуха, и для подтверждения этого часто необходимы слуховые тесты.
Понимание результатов проверки слухаЭлектроэнцефалограмма (ЭЭГ)
ЭЭГ - это неинвазивный тест на мозговые волны, используемый для оценки судорог. Этот тест включает размещение небольших металлических электродов (в форме плоских монет) на коже черепа. Электроды могут определять электрическую активность мозга. Электроды соединены с проводами, которые посылают сигнал компьютеру, который «считывает» ритм мозга. ЭЭГ может показывать аномальные электрические ритмы мозга во время припадка, а иногда даже тогда, когда у человека приступа нет.
Характерная для ЛКС паттерн ЭЭГ показывает медленные всплески височных долей, которые часто присутствуют во время сна. У некоторых детей с ЛКС наблюдаются непрерывные ЭЭГ судорожные припадки во время сна, которые описываются как всплески и волны.
Визуализация мозга
Большинству детей, у которых развиваются проблемы с речью и судороги, будут проходить исследования мозга. Компьютерная томография головного мозга (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) используется для выявления структурных аномалий, таких как опухоли, инсульты или инфекции. Эти тесты обычно нормальны для детей с ЛКС.
Метаболические методы визуализации мозга, такие как исследование позитронной эмиссии (ПЭТ), не являются обычным явлением в клинических условиях, но часто используются в исследованиях. У детей с ЛКС может наблюдаться нарушение метаболизма в височной доле на одной из обеих сторон головного мозга.
Дифференциальная диагностика
LKS может начинаться с симптомов, аналогичных симптомам аутизма, синдрома Аспергера, глухоты и энцефалита.
Аутизм и синдром Аспергера обычно не связаны с припадками и аномалиями ЭЭГ ЛКС. Глухота обычно выявляется с помощью проверки слуха. Энцефалит обычно связан со значительными признаками воспаления или инфекции, которые можно обнаружить с помощью LP.
лечение
ЛКС можно лечить несколькими подходами. Обычно высокие дозы стероидов используются для уменьшения любого воспаления головного мозга. Для детей, страдающих эпилепсией, AED часто помогают контролировать приступы, а логопедия является важной частью выздоровления.
Иммунная терапия
Некоторым детям с ЛКС рекомендуются высокие дозы внутривенных (IV) или пероральных кортикостероидов. Это лечение считается более эффективным, если его начинать вскоре после появления симптомов. Но если есть опасения по поводу инфекционного энцефалита (инфекция головного мозга) или менингита (инфекция защитной оболочки мозга), врач вашего ребенка может отказаться от стероидов, поскольку они могут усугубить инфекцию.
Другой иммунодепрессант, внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ), также может быть вариантом.
Противосудорожные препараты
Для контроля припадков часто требуются AED. Некоторые AED, используемые для контроля судорог при LKS, включают вальпроат, клобазам, леветирацетам и этосуксимид.
Логопедия
Если у вашего ребенка речевой и языковой дефицит, рекомендуется логопедия. Ребенку (или взрослому) непросто научиться общаться, когда височная доля затронута LKS, но терапия может помочь оптимизировать общение вашего ребенка в меру его или ее возможностей.
Помните, что когда речь идет о логопеде, важно запастись терпением. Ваш ребенок может участвовать в одних занятиях, но не во время других, и может иметь больше возможностей работать над улучшением речи и языковых навыков по мере того, как острая фаза заболевания начинает проходить. Некоторым людям, перенесшим ЛКС, по-прежнему помогает логопед в подростковом и взрослом возрасте.
Операция
В большинстве случаев в LKS приступы хорошо контролируются с помощью AED. Однако, если у вашего ребенка постоянные судороги, можно рассмотреть возможность хирургического лечения эпилепсии.
Процедура, включающая несколько субпиальных разрезов, которые представляют собой небольшие разрезы в мозге, может помочь предотвратить судороги, когда лекарства не могут их контролировать.
Как и в случае с большинством видов хирургии эпилепсии, эта процедура может вызвать неврологический дефицит, поэтому решение следует принимать очень осторожно, проведя обширное предоперационное обследование.
Прогноз
ЛКС - это состояние, которое со временем часто улучшается. У большинства детей припадки не продолжаются после подросткового возраста, и они не нуждаются в длительном лечении противоэпилептическими средствами.
В то время как у большинства детей с LKS наблюдается улучшение их речевых и коммуникативных способностей в подростковом возрасте, степень выздоровления варьируется, и дефицит речи продолжает влиять на многих детей на протяжении всей жизни.
Дети, получающие кортикостероиды или иммуноглобулин, как правило, имеют лучшие долгосрочные результаты.
Слово от Verywell
Если вашему ребенку был поставлен диагноз ЛКС, понятно, что вы переживаете большой стресс. Уход за ребенком, который не может общаться, может быть утомительным. Конечно, как родитель вы также беспокоитесь о будущем своего ребенка и его способности ладить с другими, учиться, быть счастливым и, в конечном итоге, обрести независимость.
Поскольку это очень редкое заболевание с рядом возможных результатов, может быть трудно предсказать исход вашего ребенка. Родителям и детям трудно справиться с неопределенностью.
Это может помочь найти группу поддержки для родителей детей с эпилепсией или проблемами речи, поскольку другие родители часто могут помочь вам поделиться своими чувствами и направить вас к полезным ресурсам в вашем районе.