Содержание
Болезнь Мачадо-Джозефа (MJD), также известная как спиноцеребеллярная атаксия 3 типа, или SCA3, является наследственным заболеванием атаксии. Атаксия может повлиять на мышечный контроль, что приведет к потере баланса и координации. В частности, MJD вызывает прогрессирующее нарушение координации в руках и ногах. Люди с этим заболеванием, как правило, имеют характерную походку, похожую на пьяное шатание. У них также могут быть трудности с речью и глотанием.MJD был связан с генетическим дефектом в гене ATXN3 на хромосоме 14. Это аутосомно-доминантное заболевание, означающее, что только один родитель должен иметь ген, чтобы ребенок был поражен. Если у вас есть это заболевание, вероятность унаследовать его у вашего ребенка составляет 50 процентов. Заболевание чаще всего встречается у людей португальского или азорского происхождения. На острове Флорес на Азорских островах страдает 1 человек из 140. Однако MJD может возникать у любой этнической группы.
Симптомы
Есть три разных типа MJD. Какой у вас тип, зависит от того, когда начинаются симптомы, и от тяжести этих симптомов. Вот наиболее общие характеристики и симптомы этих трех типов:
| Тип | Возраст начала | Серьезность и прогрессирование симптома | Симптомы |
|---|---|---|---|
| Тип I (MJD-I) | От 10 до 30 лет | Тяжесть симптома быстро прогрессирует | Тяжелые непроизвольные мышечные спазмы (дистония) Жесткость (жесткость) |
| Тип II (MJD-II) | От 20 до 50 лет | Симптомы постепенно ухудшаются со временем | Постоянные неконтролируемые мышечные спазмы (спастичность) Затруднение при ходьбе из-за мышечных спазмов (спастическая походка) Плохие рефлексы |
| Тип III (MJD-III) | От 40 до 70 лет | Симптомы медленно ухудшаются со временем | Подергивание мышц Онемение, покалывание, судороги и боль в руках, ступнях, руках и ногах (невропатия) Потеря мышечной ткани (атрофия) |
Многие люди с MJD также имеют проблемы со зрением, такие как двоение в глазах (диплопия) и неспособность контролировать движения глаз, а также дрожь в руках и проблемы с равновесием и координацией. У других может развиться подергивание лица или проблемы с мочеиспусканием.
Как диагностируется MJD
Диагноз MJD ставится на основании симптомов, которые вы испытываете. Поскольку заболевание передается по наследству, важно изучить семейный анамнез. Если у родственников есть симптомы MJD, спросите, когда у них появились симптомы и как быстро они развились. Окончательный диагноз может быть поставлен только на основании генетического теста, который будет искать дефекты в вашей 14-й хромосоме. Для людей с ранним дебютом MJD ожидаемая продолжительность жизни может составлять около 30 лет.Те, у кого есть легкая форма MJD или тип с поздним началом, обычно имеют нормальную продолжительность жизни.
Лечение
В настоящее время не существует лекарства от болезни Мачадо-Джозефа. У нас также нет способа остановить прогрессирование его симптомов. Однако есть лекарства, которые могут облегчить симптомы. Баклофен (Лиорезал) или ботулотоксин (Ботокс) могут помочь уменьшить мышечные спазмы и дистонию. Леводопа - терапия, используемая для людей с болезнью Паркинсона, может помочь уменьшить скованность и медлительность. Физическая терапия и вспомогательное оборудование могут помочь людям в движении и повседневной деятельности. При визуальных симптомах призматические очки могут помочь уменьшить нечеткость зрения или двоение в глазах.
- доля
- кувырок
- Эл. адрес
- Текст