Метатропическая дисплазия

Posted on
Автор: Clyde Lopez
Дата создания: 19 Август 2021
Дата обновления: 13 Ноябрь 2024
Anonim
A Little Person with Huge Ideas (Living with Dwarfism)
Видео: A Little Person with Huge Ideas (Living with Dwarfism)

Содержание

Что такое метатропная дисплазия?

Термин «метатропический» происходит от греческого слова, означающего «изменение формы». Пациенты с метатропной дисплазией имеют аномалии пластинок роста. В результате широкая часть длинной кости (метафизы) имеет бугристый вид, а позвоночник имеет уплощение тел позвонков. В начале жизни у особей появляются короткие конечности, но позже у них развивается короткое туловище.

Метатропическая дисплазия - это редкое заболевание, которое передается генетически по аутосомно-доминантному типу, а это означает, что доминантный ген от одного из родителей может вызвать заболевание.

Каковы симптомы метатропической дисплазии?

У пациентов с метатропной дисплазией распространены следующие симптомы:

  • копчик (копчик), который длиннее и виден ниже ягодиц

  • внешний вид лица может включать высокий лоб

  • конечности могут быть короткими и согнутыми

  • шея может быть нестабильной

  • сколиоз (искривление позвоночника) возникает рано и прогрессирует.


У некоторых пациентов также есть гидроцефалия или рестриктивное заболевание легких.

Ортопедические состояния у пациентов с метатрофической дисплазией

Ортопедические состояния, распространенные среди пациентов с метатрофической дисплазией, включают:

  • нестабильность шейки матки: может вызвать слабость и квадриплегию

  • сколиоз: искривление позвоночника. Монитор с рентгеновскими лучами.

  • кифоз - резкое угловое закругление спины, которое может привести к стенозу позвоночника (сужению спинного мозга).

Диагностика метатропной дисплазии

Пренатальная сонограмма может показать признаки заболевания, включая узкую грудную клетку и появление гантелей в длинных костях. Но чаще всего врач ставит диагноз метатропной дисплазии на основании полной истории болезни, медицинского осмотра и диагностических тестов.

Диагностические процедуры могут включать:

  • Рентгеновские снимки шейного отдела позвоночника для контроля устойчивости шеи и грудного и поясничного отделов позвоночника для выявления кифоза и сколиоза


  • МРТ шейно-грудного и поясничного отделов позвоночника может быть проведена для наблюдения за нестабильностью шейки матки и стенозом позвоночника.

Метатропическая дисплазия

Лечение метатропической дисплазии варьируется в зависимости от сопутствующих ортопедических состояний, имеющихся у пациента. Например:

  • нестабильность шейки матки: лечение может включать спондилодез и декомпрессию, если имеется стеноз, а также возможное размещение ореола

  • сколиоз: лечение может включать спондилодез