Содержание
Синдром Мебиуса (также называемый синдромом Мебиуса) - редкое неврологическое заболевание, которое может поражать несколько черепных нервов, особенно те, которые контролируют мышцы лица. В большинстве случаев шестой и седьмой черепные нервы отсутствуют с рождения (отсутствуют врожденно). Отсутствие этих нервов приводит к характерному параличу лицевого нерва и другим симптомам синдрома Мебиуса.
Симптомы
Симптомы синдрома Мебиуса зависят от того, какие нервы поражены. Какие бы симптомы ни были у человека, они проявляются с рождения. В большинстве случаев шестой и седьмой черепные нервы отсутствуют, хотя могут быть затронуты и другие черепные нервы.
Общие симптомы
Наиболее частые признаки синдрома Мебиуса включают:
- Паралич лицевого нерва (паралич)
- Отсутствие мимики; дети с синдромом Мебиуса не могут улыбаться или хмуриться (лицо часто называют «маской»)
- Младенцы с синдромом Мебиуса не могут двигать глазами, чтобы отслеживать объект. Вместо этого им нужно будет полностью повернуть голову, чтобы следовать за объектом.
- Веки не полностью закрываются даже во время сна
- Сухие и раздраженные глаза
- Небольшой подбородок и рот; многие люди с синдромом Мебиуса не могут полностью закрыть рот
- Стоматологические проблемы, связанные с маленькой челюстью, смещенными зубами или постоянным открытием рта (повышенный риск кариеса)
- Слюнотечение, проблемы с кормлением, плохое сосание в младенчестве
- Волчья пасть
- Запрокидывать голову при глотании
- Переплетение рук или ног (синдактилия)
- Скрещенные глаза (косоглазие)
- Короткий язык
- Слабый мышечный тонус (гипотония)
- Аномальное искривление позвоночника (сколиоз)
- Респираторные расстройства
- Проблемы со сном
- Слабость верхней части тела, которая может привести к задержке двигательной функции
- Патологии уха, которые могут привести к частым или стойким инфекциям уха (средний отит)
- Потеря слуха (при поражении определенных черепных нервов)
- Скелетные аномалии кистей, стоп и конечностей (косолапость)
- Другие расстройства, связанные с речью, глотанием и зрением
- Недоразвитые мышцы грудной стенки (которые также могут включать ткань груди)
Прочие симптомы
В некоторых случаях недоразвитые мышцы груди связаны с другим состоянием, называемым синдромом Поланда (или аномалией Польши). У людей с синдромом Поланда отсутствует часть одной из крупных мышц груди (большая грудная мышца). Это ненормальное развитие может придать груди вогнутый вид и обычно вызывает слабость верхней части тела, а иногда и аномалии грудной клетки. Часто у людей с синдромом Поланда также есть аномалии кисти на той же стороне, и, в редких случаях, поражаются внутренние органы. У людей с синдромом Мебиуса могут быть и другие симптомы, влияющие на движение.
Некоторые исследования сообщают, что от 20 до 30% детей с синдромом Мебиуса также имеют диагноз расстройства аутистического спектра, хотя эта связь может быть преувеличена. Поскольку люди с синдромом Мебиуса физически неспособны демонстрировать мимику и могут с трудом выглядеть людям в глаза эти особенности могут быть истолкованы как аутичное поведение, даже если они вызваны физическими ограничениями.
У некоторых детей с синдромом Мебиуса может быть задержка двигательной, речевой или других причин. Большинство людей с этим заболеванием не имеют интеллектуальных нарушений, хотя предположения могут быть сделаны из-за их физической борьбы за разговор и уникальных черт лица.
Причины
Точная причина синдрома Мебиуса неизвестна. Исследователи подозревают, что, как и многие другие редкие состояния, это, скорее всего, вызвано множеством различных факторов (многофакторных). Воздействие окружающей среды и генетика были затронуты в некоторых исследованиях, но необходимы дополнительные исследования.
Редко синдром Мебиуса встречается в семьях (менее 2% случаев), что позволяет предположить, что в некоторых случаях может быть генетический компонент. Большинство случаев синдрома Мебиуса развиваются случайным образом (спорадически) у людей, не имеющих семейного анамнеза заболевания.
Синдром Мебиуса встречается крайне редко. Хотя точное количество случаев во всем мире неизвестно, по оценкам, это происходит от двух до 20 человек на миллион. В равной степени страдают самцы и самки.
Диагностика
Специального теста для диагностики синдрома Мебиуса не существует. Поскольку заболевание присутствует при рождении, его обычно можно диагностировать во время тщательного обследования новорожденного. Хотя конкретные проявления зависят от недоразвитых или отсутствующих черепных нервов, существует три диагностических критерия для постановки диагноза синдрома Мебиуса:
Диагностические критерии
- Паралич или слабость хотя бы одной стороны лица (обычно обеих)
- Боковое движение глаз парализовано
- Вертикальное движение глаз не нарушено
Медицинские работники могут проводить более специализированное тестирование (например, неврологическое или офтальмологическое обследование), чтобы исключить другие состояния, которые могут вызвать паралич лицевого нерва и другие симптомы синдрома Мебиуса.
Очень важно, чтобы правильный диагноз был поставлен вскоре после рождения. Детям с синдромом Мебиуса обычно требуется работать с группой медицинских специалистов, но чем раньше будут собраны группы вмешательства и ухода, тем лучше будут долгосрочные результаты для пациентов.
Хотя синдром Мебиуса не прогрессирует, характер симптомов может представлять проблемы для каждого пациента индивидуально в зависимости от конкретных пораженных нервов, тяжести состояния и наличия быстрой диагностики, лечения и поддерживающих ресурсов.
лечение
У каждого человека с синдромом Мебиуса будут разные потребности. Хотя окончательного лечения или излечения от этого состояния нет, команда специалистов может помочь координировать уход за людьми с синдромом Мебиуса.
Поскольку диагноз обычно ставится при рождении или вскоре после него, ранние вмешательства, такие как физиотерапия, профессиональная терапия и логопедия, могут быть выполнены на ранней стадии. Тщательное обследование зрения и постоянная поддержка офтальмолога могут помочь решить проблемы со зрением. При нарушении слуха можно проконсультироваться с аудиологом.
К другим специалистам, которые могут быть привлечены к лечению, относятся:
- Педиатры и детские хирурги
- Специалисты по ушам, носу и горлу
- Респираторные специалисты
- Неврологи
- Челюстно-лицевые хирурги
- Пластические хирурги
- Психиатры
- Ортопеды
Операция
Если симптомы тяжелые, может потребоваться операция. В некоторых случаях возможна пересадка нервов из других частей тела для замены отсутствующих черепных нервов.
Другие хирургические процедуры, которые могут потребоваться, включают:
- Операция на глазу или веке для улучшения зрения и коррекции косоглазия.
- Оральная хирургия для решения стоматологических проблем
- Ортопедические процедуры (или нехирургические вмешательства, такие как шинирование) для улучшения подвижности
- Брекеты или операция по исправлению сколиоза
Улыбка Операция
Одно относительно недавнее хирургическое новшество известно как «операция улыбки». В ходе процедуры берется нерв от бедра и пересаживается к лицу, особенно к мышцам, которые помогают человеку жевать (жевательный массажер). Операция улучшила подвижность лица и улучшила речь у некоторых пациентов с синдромом Мебиуса, в том числе успешно восстановила способность делать определенные выражения лица, такие как улыбка.
Для пациентов, у которых диагностирован синдром Поланда, во многих случаях также возможны процедуры косметической хирургии для исправления структурных аномалий грудной стенки, в том числе ткани груди.
Жизнь с синдромом Мебиуса
Хотя это заболевание не считается генетическим, если синдром Мебиуса действительно встречается в одной семье, может оказаться полезным генетическое консультирование.
В то время как дети с синдромом Мебиуса часто «догоняют» любые задержки в развитии или моторики, которые они испытывают, и имеют нормальное интеллектуальное функционирование, они все же могут испытывать трудности в общении со сверстниками или в школе из-за уникальности их состояния. Поддерживающее консультирование и образовательные ресурсы могут быть полезны для семей.
Если дети испытывают трудности в учебе, например, из-за физических ограничений, таких как плохое зрение, можно рассмотреть возможность использования специальных образовательных программ, репетиторства или домашнего обучения.
Поскольку синдром Мебиуса встречается очень редко, некоторые родители могут отправить письмо или краткое объяснение учителю ребенка до того, как он пойдет в школу. У Фонда синдрома Мебиуса есть шаблон, который семьи могут использовать, чтобы начать разговор с воспитателями, педагогами и медицинскими работниками, которые могут быть не знакомы с этим заболеванием.
Слово от Verywell
Синдром Мебиуса обычно диагностируется при рождении, и своевременная диагностика и лечение важны для обеспечения того, чтобы человек с этим заболеванием получил необходимую поддержку. Хотя у некоторых детей с синдромом Мебиуса может наблюдаться задержка моторики или речи, это обычно является результатом физических симптомов, связанных со ртом или мышцами конечностей.
У большинства людей с синдромом Мебиуса нет задержек в интеллектуальном развитии, хотя некоторые исследования показали, что у детей с синдромом Мебиуса больше шансов иметь расстройства аутистического спектра. Хотя окончательного лечения или излечения не существует, существует множество вариантов лечения, включая профессиональную и физиотерапию, а также специализированную хирургию.