Типы заболеваний двигательных нейронов

Содержание

• Обзор
• Общие признаки и симптомы
• Типы заболеваний двигательных нейронов
• Диагностика и лечение
• Справиться

Если большинство людей о чем-то думают, когда слышат слова «заболевание двигательных нейронов», они думают о боковом амиотрофическом склерозе (БАС). Однако существует несколько других типов заболеваний двигательных нейронов. К счастью, все болезни мотонейронов встречаются редко.

Обзор

Когда вы двигаетесь, электрические сигналы отправляются из головного мозга в спинной мозг по верхним двигательным нейронам. Синапсы нервных клеток в переднем роге спинного мозга отправляются по нижним двигательным нейронам в периферические нервы. Электрические сигналы, проходящие по этим нейронам, заставляют мышцу сокращаться, что приводит к движению.

Состояния, которые влияют на эту нормальную передачу сигналов, называются заболеваниями двигательных нейронов. Задний рог спинного мозга несет информацию, относящуюся к ощущениям, тогда как передний рог несет информацию, относящуюся к движению. По этой причине заболевания двигательных нейронов в первую очередь влияют на движение.

В зависимости от определенных результатов физического осмотра неврологи могут определить, где проблема в нервной системе, и на основе этого установить потенциальный диагноз.

Общие признаки и симптомы

Заболевания двигательных нейронов можно разделить на две основные категории, в зависимости от того, поражают ли они верхние двигательные нейроны или нижние двигательные нейроны. Некоторые заболевания двигательных нейронов поражают только верхние двигательные нейроны, тогда как другие поражают в основном нижние двигательные нейроны. Некоторые, например БАС, влияют на оба.

Симптомы заболевания верхних мотонейронов включают:

• Спастичность: сочетание жесткости, напряженности, жесткости и негибкости мышц. При сильной спастичности ваши мышцы могут чувствовать себя «застрявшими». При легкой спастичности вы можете двигать мышцами, но они реагируют неожиданно или судорожно.
• Ригидность: непроизвольная «жесткость» мускулов.
• Повышенные глубокие сухожильные рефлексы: например, коленный рефлекс может быть более выраженным, чем обычно.

Симптомы заболевания нижних мотонейронов включают:

• Атрофия: потеря силы и массы мышц.
• Фасцикуляции: Самопроизвольное и непроизвольное сокращение мышц, которое может проявляться как подергивание под кожей.

Типы заболеваний двигательных нейронов

Существует несколько различных заболеваний двигательных нейронов, которые различаются в зависимости от того, влияют ли они на верхние или нижние двигательные нейроны, начальных симптомов, возрастной группы, на которую они влияют, и прогноза. Некоторые из них включают:

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС), также известный как болезнь Лу Герига, - это прогрессирующее заболевание двигательных нейронов, которым страдают примерно 16 000 американцев. Оно начинается со слабости мышц, как правило, только на одной стороне тела. Заболевание чаще начинается с рук, чем ног. На раннем этапе первичным признаком могут быть фасцикуляции, но в конечном итоге он прогрессирует с появлением признаков и симптомов как верхних, так и двигательных нейронов. При поражении диафрагмы может потребоваться искусственная вентиляция легких.

Заболевание обычно не влияет на когнитивные способности, и большинство людей бдительны (без деменции), даже когда болезнь находится на очень поздней стадии. Средняя продолжительность жизни с БАС составляет примерно от двух до пяти лет, но может сильно варьироваться: 10% людей живы через 10 лет.

Обзор БАС

Первичный боковой склероз

Первичный боковой склероз (ПБС) - это заболевание верхних мотонейронов, нарушающее передачу сигналов от головного мозга к спинному мозгу. Клетки коры головного мозга, ответственные за движение, медленно отмирают. Результатом является медленно прогрессирующая слабость, связанная с признаками верхних мотонейронов, такими как спастичность, ригидность и усиление глубоких сухожильных рефлексов. В отличие от бокового амиотрофического склероза, признаки нижних мотонейронов, такие как атрофия и фасцикуляции, не столь заметны. Неизвестно, насколько распространен PLS, но мы считаем, что он менее распространен, чем ALS.

В начале болезни первичный боковой склероз можно спутать с БАС. Поскольку БАС может начаться только с симптомов верхних двигательных нейронов, могут пройти годы, прежде чем диагноз ПЛС станет очевидным. Даже в это время может быть трудно определить, какое из условий вызывает симптомы, поскольку у некоторых людей с предполагаемым PLS будут развиваться более низкие двигательные нейроны, что доказывает, что болезнь на самом деле является ALS. Все это довольно запутанный способ сказать, что может быть невозможно узнать, действительно ли заболевание является БАС или PLS, в течение нескольких лет после появления симптомов.

Также необходимо исключить другие состояния, такие как наследственный спастический парапарез. PLS имеет тенденцию прогрессировать медленнее, чем ALS, при этом пациенты обычно живут около десяти лет со своими симптомами.

Обзор первичного бокового склероза

Прогрессирующая мышечная атрофия

В некотором смысле прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА) является противоположностью первичного бокового склероза. При PMA поражаются только нижние мотонейроны, тогда как при PLS повреждаются только верхние мотонейроны. Поскольку поражаются нижние двигательные нейроны, частым симптомом является прогрессирующая слабость. Поскольку верхние двигательные нейроны не затронуты, такие признаки верхних двигательных нейронов, как ригидность, не возникают. Прогрессирующая мышечная атрофия встречается реже, чем БАС, но имеет лучший прогноз.

Диагностика прогрессирующей мышечной атрофии может быть кропотливым процессом, поскольку симптомы аналогичны другим состояниям. В частности, прежде чем можно будет поставить окончательный диагноз, необходимо сначала исключить такие заболевания, как БАС, мультифокальная моторная нейропатия (форма периферической нейропатии) и мышечная атрофия позвоночника.

Прогрессирующий бульбарный паралич

Прогрессирующий бульбарный паралич включает медленную дегенерацию ствола мозга, в котором находятся нервы (черепные нервы), контролирующие лицо, язык и горло. В результате у человека с прогрессирующим бульбарным параличом начнутся трудности с речью, глотанием и жеванием. Слабость конечностей также может стать более очевидной по мере прогрессирования заболевания, проявляясь как верхними, так и нижними двигательными нейронными признаками. У людей с прогрессирующим бульбарным параличом также могут быть неконтролируемые, а иногда и неуместные приступы смеха или плача. У людей с прогрессирующим бульбарным параличом нередко развивается БАС. Миастения - это аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, которое также может проявляться аналогичным образом.

Постполиомиелитный синдром

Полиомиелит - это вирус, который поражает двигательные нейроны переднего рога спинного мозга, вызывая паралич. К счастью, благодаря агрессивной вакцинации этот вирус в значительной степени был искоренен. Однако некоторые из тех, кто переболел этим заболеванием, могут жаловаться на слабость, известную как постполиомиелитный синдром. Это может быть связано со старением или травмой, в результате которой относительно небольшое количество выживших мотонейронов, контролирующих движение ранее пораженной конечности, умирает. Заболевание поражает только пожилых людей, перенесших полиомиелит в прошлом. Обычно это не опасно для жизни.

Болезнь Кеннеди

Болезнь Кеннеди возникает из-за генетической мутации, связанной с Х-хромосомой, которая влияет на рецептор андрогенов. Заболевание вызывает медленно прогрессирующую слабость и боль в мышцах, ближайших к туловищу. Также задействованы лицо, челюсть и язык. Поскольку болезнь Кеннеди связана с Х-хромосомой, она обычно поражает мужчин. Женщины с генетической мутацией являются носителями с 50-процентной вероятностью передачи гена своим детям. Женщины с мутацией могут также страдать от незначительных симптомов, таких как судороги пальцев, вместо более глубокой слабости.

Поскольку заболевание влияет на рецептор андрогенов (рецептор, к которому присоединяются эстроген и тестостерон), мужчины с этим заболеванием также могут страдать от таких симптомов, как гинекомастия (увеличение груди), атрофия яичек и эректильная дисфункция. Продолжительность жизни людей с болезнью Кеннеди обычно нормальная, хотя по мере прогрессирования их слабости им может потребоваться инвалидная коляска.

Обзор болезни Кеннеди

Спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия - это наследственное заболевание, поражающее преимущественно детей. Это вызвано дефектами гена SMN1 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Из-за этого дефектного гена вырабатывается недостаточно белка SMN, что приводит к дегенерации нижних мотонейронов. Это приводит к слабости и истощению мышц.

Существует три основных типа СМА, в каждом из которых участвуют дети разного возраста.

• СМА типа 1, также называемая болезнью Верднига-Хоффмана, становится очевидной к тому времени, когда ребенку исполняется шесть месяцев. У ребенка будет гипотония (вялые мышцы), и он не будет часто двигаться спонтанно. Они не смогут самостоятельно сесть в ожидаемое время. Из-за проблем с проходимостью дыхательных путей и сохранения достаточной силы, чтобы дышать, большинство этих детей умирают в возрасте двух лет.
• СМА типа II начинается немного позже, проявляясь в возрасте от 6 до 18 месяцев. Эти дети не смогут стоять или ходить без посторонней помощи, а также будут испытывать затруднения с дыханием. Однако дети со СМА типа II обычно живут дольше, чем дети с синдромом Верднига-Хоффмана, иногда доживают до раннего взрослого возраста.
• СМА типа IIII, также называемая болезнью Кугельберга-Веландера, проявляется в возрасте от 2 до 17 лет. Дети с этим заболеванием могут испытывать трудности при беге или подъеме по ступенькам. У них также могут быть проблемы со спиной, например, сколиоз. Однако дети с этим заболеванием могут иметь нормальную продолжительность жизни.

Обзор спинальной мышечной атрофии (СМА)

Диагностика и лечение

Не существует очень эффективного лечения каких-либо заболеваний двигательных нейронов. Медикаментозная терапия направлена ​​на то, чтобы как можно лучше контролировать симптомы заболевания. Однако для того, чтобы знать, какие симптомы следует ожидать, а также исключить другие, более излечимые заболевания, важно поставить правильный диагноз.

Используя свой физический осмотр и другие методы, такие как электромиография, исследования нервной проводимости и, при необходимости, генетическое тестирование, неврологи могут помочь установить правильный диагноз. Правильный диагноз позволяет вашему неврологу максимально контролировать ваши симптомы, а также предвидеть любые ожидаемые осложнения и подготовиться к ним.

Справиться

Вначале мы отметили, что, к счастью, болезни двигательных нейронов встречаются редко. Это может быть хорошо, если только у вас или у вашего близкого не разовьется одно из этих состояний. Тогда, помимо симптомов этих заболеваний, вы можете обнаружить, что исследований и поддержки меньше, чем вы могли бы надеяться. Хотя эти заболевания встречаются редко, такие меры, как Закон о лекарствах для сирот, обращают больше внимания на эти менее распространенные, но не менее важные состояния.

Вы можете чувствовать себя одиноким, если вам поставили диагноз болезни двигательного нейрона. В отличие от больших групп «защитников рака груди», мы не видим огромных групп, например, сторонников прогрессирующего бульбарного паралича. Тем не менее, растет осведомленность и, по крайней мере, для поддержки ALS.

Люди с заболеваниями двигательных нейронов нуждаются в поддержке так же, как и люди с более распространенными заболеваниями. Хотя в вашем сообществе может не быть группы поддержки, являются поддерживать сообщества в Интернете, где люди с определенными состояниями двигательных нейронов могут «встречаться» и общаться с другими людьми, которые сталкиваются с некоторыми из тех же проблем. Хотя у нас нет "таблеток" или хирургического вмешательства для лечения этого заболевания, есть многое, что можно сделать, чтобы помочь людям жить хорошо.с участием болезнь, и текущие исследования дают надежду на то, что в недалеком будущем будут достигнуты успехи.