Обзор множественных эндокринных неоплазий

Содержание

• Причина
• Типы и симптомы
• Диагностика
• лечение

Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) - это название группы наследственных заболеваний, характеризующихся наличием более чем одной опухоли эндокринных органов одновременно. Известно, что существует несколько различных комбинаций эндокринных опухолей, которые встречаются вместе, и каждый из этих паттернов классифицируется как один из нескольких различных синдромов МЭН.

Синдромы множественной эндокринной неоплазии могут поражать следующие основные эндокринные железы:

• Гипофиз
• Щитовидная железа
• Паращитовидная железа
• Надпочечники
• Поджелудочная железа

Опухоли, которые развиваются как часть каждого синдрома МЭН, могут быть доброкачественными или злокачественными. Доброкачественные опухоли - это самоограниченные опухоли, которые могут вызывать медицинские симптомы, но медленно растут, не распространяются на другие части тела и не приводят к летальному исходу. Злокачественные опухоли - это раковые опухоли, которые могут быстро расти, распространяться на другие части тела и могут быть фатальными, если их не лечить.

Причина

Каждый из трех синдромов, которые считаются наиболее частыми проявлениями МЭН, вызван определенной генетической аномалией, а это означает, что комбинация опухолей передается в семье как наследственное заболевание.

Все проявления множественных эндокринных неоплазий обусловлены генетическими факторами. Около 50 процентов детей с синдромами МЭН разовьются.

Типы и симптомы

Синдромы MEN называются MEN 1, MEN 2A и MEN 2B. У каждого из них есть свой уникальный набор симптомов.

Расположение опухоли зависит от типа синдрома МЭН.

МУЖЧИНЫ 1

У людей с диагнозом МЭН 1 есть опухоли гипофиза, паращитовидной железы и поджелудочной железы. Как правило, эти опухоли доброкачественные, хотя не исключено, что они могут стать злокачественными.

Симптомы МЭН 1 могут начаться в детстве или в зрелом возрасте. Сами симптомы разнообразны, потому что опухоли поражают эндокринные органы, которые могут оказывать широкий спектр воздействия на организм. Каждая из опухолей вызывает аномальные изменения, связанные с гормональной гиперактивностью. Возможные симптомы МЭН 1:

• Гиперпаратиреоз, при котором паращитовидная железа вырабатывает слишком много гормона, может вызвать усталость, слабость, боль в мышцах или костях, запор, камни в почках или истончение костей. Гиперпаратиреоз обычно является первым признаком МЭН1 и обычно возникает в возрасте от 20 до 25 лет. Почти у всех с МЭН1 развивается гиперпаратиреоз к 50 годам.
• Язвы, воспаление пищевода, диарея, рвота и боль в животе
• Головные боли и изменения зрения
• Проблемы с сексуальной функцией и фертильностью
• Акромегалия (разрастание костей)
• Синдром Кушинга
• Бесплодие
• Избыточное производство грудного молока

МУЖЧИНЫ 2А

У людей с МЭН 2 есть опухоли щитовидной железы, опухоли надпочечников и опухоли паращитовидных желез.

Симптомы MEN 2A начинаются во взрослом возрасте, как правило, когда человеку за 30. Как и в случае с другими синдромами МЭН, симптомы возникают в результате гиперактивности эндокринных опухолей.

• Отек или давление в области шеи из-за опухолей щитовидной железы
• Высокое кровяное давление, учащенное сердцебиение и потоотделение, вызванные опухолями надпочечников (феохромоцитома), которые конкретно затрагивают участок надпочечника, называемый мозговым веществом надпочечников.
• Чрезмерная жажда и частое мочеиспускание, вызванные высоким уровнем кальция из-за опухолей паращитовидных желез
• Невромы, которые представляют собой образования вокруг нервов слизистых оболочек, таких как губы и язык.
• Утолщение век и губ
• Аномалии костей стоп и бедер
• Искривление позвоночника
• Длинные конечности и свободные суставы
• Небольшие доброкачественные опухоли на губах и языке
• Увеличение и раздражение толстой кишки

Люди с множественной эндокринной неоплазией 2 типа (МЭН2) имеют 95-процентную вероятность развития медуллярного рака щитовидной железы, иногда в детстве.

МУЖЧИНЫ 2B

Это наименее распространенный из этих редких видов опухолей и характеризуется опухолями щитовидной железы, опухолями надпочечников, невриномами во рту и пищеварительной системе, аномалиями структуры костей и необычно высоким и худым ростом, что указывает на то, что известно как марфаноидные особенности.

Симптомы могут начаться в детстве, часто до 10 лет, и включают:

• Очень высокий, долговязый вид
• Невромы во рту и вокруг рта
• Проблемы с желудком и пищеварением
• Симптомы рака щитовидной железы и феохромоцитомы

Как работает эндокринная система

Диагностика

Ваш врач может быть обеспокоен тем, что у вас может быть синдром МЭН, если у вас более одной эндокринной опухоли, и в вашей семейной истории есть люди с этим синдромом. Вам не обязательно иметь все опухоли, характерные для одного из синдромов МУЖЧИН, чтобы ваш врач мог рассмотреть это заболевание. Если у вас более одной опухоли или характеристики, или даже если у вас есть одна эндокринная опухоль, связанная с МЭН, ваш врач может оценить вас на предмет наличия других опухолей, прежде чем они станут симптоматическими.

Точно так же семейный анамнез не требуется для диагностики МУЖЧИН, потому что человек может быть первым в семье, кто заболеет этим заболеванием. Определенные гены, вызывающие МЭН, были идентифицированы, и генетическое тестирование может быть вариантом подтверждения диагноза.

Диагностические тесты могут включать:

• Анализы крови
• Анализы мочи
• Визуализирующие обследования, которые могут включать компьютерную осевую томографию (КТ или КТ) или магнитно-резонансную томографию (МРТ).

Руководство по обсуждению с врачом по заболеванию щитовидной железы

Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.

Скачать PDF

лечение

Лечение синдромов МЭН зависит от нескольких факторов. Не все, кому поставлен диагноз MEN 1, MEN 2A или MEN 2B, имеют одинаковое течение болезни. Как правило, лечение сосредоточено на трех основных задачах, которые включают уменьшение симптомов, раннее обнаружение опухолей и предотвращение последствий злокачественных опухолей.

Если вам поставлен диагноз множественной эндокринной неоплазии, лечение МУЖЧИН будет адаптировано к вашим конкретным потребностям. Для лечения заболевания или облегчения симптомов могут быть рекомендованы один или несколько из следующих методов лечения.

• Лекарства, помогающие сбалансировать уровень гормонов или лечить симптомы
• Хирургия: Иногда пораженную железу можно удалить хирургическим путем для лечения симптомов. (Гиперпаратиреоз, вызванный MEN1, обычно лечится хирургическим удалением трех с половиной из четырех паращитовидных желез, хотя иногда удаляются все четыре железы.)
• Лучевая и / или химиотерапия, в случае злокачественного новообразования

Также могут быть рекомендованы активное наблюдение и мониторинг для выявления новых опухолей и выявления любых злокачественных новообразований как можно раньше.

Хирургия опухоли гипофиза: до, во время и после

Слово от Verywell

Обнаружить, что у вас опухоль, - это неприятно, а наличие нескольких опухолей - еще более пугающее. Если вам сказали, что у вас есть или может быть множественная эндокринная неоплазия, то вы, вероятно, весьма обеспокоены тем, какие симптомы могут появиться в следующий раз и находится ли ваше здоровье в опасности.

Тот факт, что синдромы МУЖЧИН распознаны и классифицированы, делает вашу ситуацию более предсказуемой, чем может показаться. Несмотря на то, что это редкие синдромы, они описаны очень подробно, и существуют хорошо отработанные методы лечения этих заболеваний. Хотя вам, безусловно, потребуется постоянное медицинское наблюдение, существуют эффективные способы контроля вашего состояния, и при своевременной диагностике и соответствующем лечении вы можете вести здоровый образ жизни.

• доля
• кувырок
• Эл. адрес
• Текст