Нейрофиброматоз

Posted on
Автор: Gregory Harris
Дата создания: 12 Апрель 2021
Дата обновления: 17 Ноябрь 2024
Anonim
Нейрофиброматоз. Жить здорово!  05.11.2019
Видео: Нейрофиброматоз. Жить здорово! 05.11.2019

Содержание

Что такое нейрофиброматоз?

Нейрофиброматоз или НФ - это генетическое заболевание нервной системы, которое вызывает образование опухолей по всему телу. Это прогрессирующее заболевание, которое является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний в США. Это также связано с серьезными скелетными проявлениями и поэтому является важным заболеванием, которое лечат специалисты-ортопеды.

Скелетные осложнения включают сдавление спинного мозга, деформации позвоночника (сколиоз и кифоз) и перелом большеберцовой кости (большей из двух костей голени), который не заживает. Этот перелом называется псевдоартрозом большеберцовой кости.

Виды нейрофиброматоза

Есть две генетически разные формы нейрофиброматоза.

  • Ген NF-1 чаще поражается и находится на хромосоме 17. Он известен как «периферический нейрофиброматоз».
  • Ген NF-2 поражается реже и находится на хромосоме 22. Его называют «центральным нейрофиброматозом», потому что он имеет тенденцию поражать части тела, которые трудно увидеть. Остальная часть этого руководства будет относиться конкретно к нейрофиброматозу 1 типа.

Скелетные осложнения

Кифоз

Сколиоз

Переломы большеберцовой кости

Каковы признаки и симптомы нейрофиброматоза?

НФ типа 1 поражает примерно 1 из 3000 новорожденных. Есть много признаков и симптомов. Врачи придумали способы ранжирования их важности для постановки более надежных диагнозов.

У ребенка могут быть пятна цвета кофе с молоком, представляющие собой пятна кофейного цвета на коже, в среднем размером около 5 мм. Также часто встречаются веснушки в области подмышек или паха. Могут развиваться и другие опухоли: глиома зрительного нерва (опухоль главного нерва глаза), узелки Лиша (опухоли радужной оболочки, которая является цветной частью глаза) и поражения костей, такие как истончение или перелом большеберцовой кости.

Другие более редкие признаки включают кифосколиоз, разницу в длине ног, слоновость, умственную отсталость и высокое кровяное давление.


Каковы факторы риска нейрофиброматоза?

  • Член семьи с NF-1

Диагностика нейрофиброматоза

  • Клинический осмотр

  • Генетическое тестирование

Лечение нейрофиброматоза

Есть показания как к медикаментозной, так и к хирургической помощи при НФ. Уход должен координироваться экспертом в области генетики.

Когда деформация большеберцовой кости присутствует с рождения, для защиты от перелома обычно используют бандаж. В случае перелома большеберцовой кости обычно требуется операция. Наиболее распространенная хирургическая процедура заключается в размещении стержня посередине большеберцовой кости с последующим использованием костного трансплантата для поддержки заживления.

При развитии сколиоза или кифоза растущим детям предлагают бандаж для позвоночника. Цель бандажа - предотвратить ухудшение деформации позвоночника. Более тяжелый сколиоз или кифоз может потребовать хирургического вмешательства, заднего спондилодеза с помощью инструментов.

Центр комплексного нейрофиброматоза Джонса Хопкинса

Центр комплексного нейрофиброматоза Джонса Хопкинса - один из немногих центров в мире, помогающих пациентам с нейрофиброматозом 1 (NF1), нейрофиброматозом 2 (NF2) и шванноматозом. Узнайте, как эта многопрофильная команда мировых экспертов лечит пациентов с этим синдромом на протяжении всей их жизни.