Содержание
- Причины
- Типы
- Ниманна-Пика, тип A
- Ниманна-Пика Тип B
- Ниманна-Пика, тип C
- Ниманна-Пика типа D
- Исследовательская работа
К сожалению, не существует окончательного лекарства от болезни Ниманна-Пика, и люди, у которых есть эта болезнь, серьезно заболевают и умирают в молодом возрасте. Если вам или вашему ребенку был поставлен диагноз болезни Ниманна-Пика, вы можете получить пользу, зная о своем заболевании как можно больше.
Причины
Причина болезни Ниманна-Пика относительно сложна. Люди, страдающие этим заболеванием, наследуют один из нескольких генетических дефектов, в результате которых происходит накопление сфингомиелина, типа жира. Поскольку сфингомиелин накапливается в клетках печени, селезенки, костей или нервной системы, эти области тела не могут функционировать должным образом, что приводит к появлению каких-либо симптомов, характерных для заболевания.
Типы
Различные типы болезни Ниманна-Пика отличаются друг от друга по-разному.
- Они вызваны разными генетическими дефектами.
- Каждый из них характеризуется различными биохимическими процессами, которые вызывают накопление сфингомиелина.
- Избыток сфингомиелина поражает разные части тела.
- Каждый из них начинается в разном возрасте.
- Результат каждого типа неодинаков.
Их всех объединяет то, что все они являются генетическими дефектами, которые приводят к чрезмерному увеличению сфингомиелина.
Ниманна-Пика, тип A
Тип А начинает проявлять симптомы в младенчестве и считается наиболее тяжелым вариантом болезни Ниманна-Пика. Это также один из вариантов, затрагивающий нервную систему.
- Симптомы: Симптомы начинаются примерно в возрасте шести месяцев и включают: медленный физический рост, слабые мышцы и слабый мышечный тонус, проблемы с приемом пищи, проблемы с дыханием и медленное или замедленное развитие когнитивных способностей, таких как сидение и речь. Часто младенцы с типом А Ниманна-Пика развиваются нормально или почти нормально в течение первых нескольких месяцев жизни, а затем у них появляются симптомы.
- Диагноз: Если ваш ребенок не развивается нормально, этому может быть несколько причин. Многие дети с типом А Ниманна-Пика имеют большую селезенку и большую печень, высокий уровень холестерина и вишнево-красное пятно, которое можно увидеть при осмотре глаза. Однако эти признаки не подтверждают диагноз. Если ваш врач считает, что тип А Ниманна-Пика является причиной симптомов вашего ребенка, есть несколько тестов, которые подтверждают болезнь. Ожидается, что кислотная сфингомиелиназа будет снижена, и этот уровень можно измерить в лейкоцитах. Существует также генетический тест, который может аномально идентифицировать ген.
- Лечение: Если вашему ребенку был поставлен диагноз типа А по Ниману-Пику, нет лечения, кроме поддержки и комфорта. К сожалению, дети с этим заболеванием не доживут до 3–4 лет.
- Причина: Тип А Ниманна-Пика вызван аномалией гена, называемого геном SMPD1. Этот ген кодирует выработку сфингомиелиназы, фермента, расщепляющего сфингомиелин, жир, который обычно присутствует в клетках организма. Когда сфингомиелин не может быть расщеплен должным образом, клетки в организме накапливают его, и наличие этого избыточного жира препятствует нормальному функционированию органов.
- Генетика: Это заболевание является аутосомно-рецессивным, что означает, что ребенок должен получить ген от обоих родителей, чтобы болезнь могла развиться. У людей еврейского происхождения ашкенази больше шансов унаследовать это заболевание.
Ниманна-Пика Тип B
Тип B считается более легкой формой болезни Ниманна-Пика, чем тип A. Он вызван тем же типом генетической аномалии, которая приводит к дефициту сфингомиелиназы. Большая разница между типом A и типом B заключается в том, что люди с типом B способны производить значительно больше сфингомиелиназы, чем люди с типом A. Эта разница приводит к меньшему накоплению сфингомиелина, что, по крайней мере, частично может объяснять пожилой возраст. когда начинается болезнь типа B, лучшие результаты и более длительная выживаемость. Это не полностью объясняет, почему тип A, в то время как неврологические поражения редки для типа B.
- Симптомы: Симптомы начинаются в зрелом возрасте и могут включать большую печень, большую селезенку, затрудненное дыхание и кровотечение. Пожилые люди обычно имеют лучший исход и более длительную выживаемость, чем молодые люди, у которых есть этот вариант заболевания.
- Диагностика: Как и в случае с типом A, кислотная сфингомиелиназа снижается в лейкоцитах, и генетический тест на SMPD1 может подтвердить заболевание. Может быть повышен уровень холестерина и триглицеридов в крови. У некоторых людей с типом B по Ниману-Пику при осмотре глаза может появиться вишнево-красное пятно.
- лечение: Существует несколько методов лечения Ниманна-Пика типа B, но они не излечивают болезнь. К ним относятся переливание крови и тромбоцитов, а также помощь при дыхании. Пересадка органа может помочь продлить выживание и уменьшить последствия заболевания, но это также не лекарство.
- Причина: Тип B Ниманна-Пика вызван дефектом гена SMPD1, который приводит к снижению выработки кислой сфингомиелиназы, которая вызывает накопление сфингомиелина в клетках, что, в свою очередь, нарушает функцию нескольких органов в организме.
- Генетика: Все типы болезни Ниманна-Пика являются аутосомно-рецессивными, включая тип B. Некоторые популяции с большей вероятностью унаследуют тип B Ниманна-Пика, в том числе выходцы из евреев-ашкенази или выходцы из некоторых регионов Северной Африки.
Ниманна-Пика, тип C
Тип С Ниманна-Пика - наиболее распространенный вариант этого заболевания, но он все еще довольно редок: ежегодно во всем мире ежегодно диагностируется около 500 человек.
- Симптомы: Симптомы Ниманна-Пика типа C могут начаться в любом возрасте, но обычно начинаются в раннем детстве. Симптомы включают задержку в обучении, мышечную слабость и снижение координации. Эти проблемы возникают после того, как навыки нормально развиваются уже несколько лет. Дети с типом С по Ниману-Пику могут также потерять способность смотреть вверх и вниз глазами и у них может развиться желтоватый цвет кожи. Могут развиться проблемы с речью и ходьбой, а также неуклюжесть. Судороги и подергивания мышц, а также внезапная потеря мышечного тонуса в ответ на сильные эмоции - все это результат поражения мозга.
- Диагностика: Дети и взрослые с типом Ниманна-Пика C могут иметь увеличенную печень, увеличенную селезенку и заболевание легких. Диагноз Ниманна-Пика типа C зависит от истории болезни и физического обследования, а также от теста, называемого тестом окрашивания на филиппин, который может обнаружить холестерин в клетках кожи. Генетический тест может выявить дефекты в генах NPC1 и NPC2.
- лечение: Нет лекарства от типа С. Ниманна-Пика. Лечение направлено на облегчение симптомов, облегчение боли и максимальное облегчение.
- Причина: Тип Неймана-Пика C немного отличается от типов A и B. Существует нехватка белков, которые связаны с переносом и переработкой сфингомиелина. Эта нехватка белка приводит к накоплению сфингомиелина, который затем накапливается во многих органах тела, вызывая симптомы.
- Генетика: Дефект гена NPC1 или NPC2 приводит к дефициту белка, характерному для типа Ниманна-Пика. Как и в случае с другими типами болезни Ниманна-Пика, это аутосомно-рецессивное заболевание, что означает, что ребенок или взрослый с этим заболеванием должны унаследовать гены от обоих родителей (которые, как правило, сами не болеют этим заболеванием).
Ниманна-Пика типа D
Этот вариант иногда считается тем же заболеванием, что и тип C. Первоначально он был обнаружен в небольшой популяции в Новой Шотландии и считался другим вариантом болезни Ниманна-Пика, но с тех пор было обнаружено, что в этой группе те же характеристики болезни и генетика Ниманна-Пика типа C.
Исследовательская работа
В настоящее время ведутся исследования вариантов лечения болезни Ниманна-Пика. Изучена замена дефицитного фермента. В настоящее время этот вид терапии доступен только при регистрации в клинических испытаниях. Вы можете найти информацию о том, как участвовать в клинических испытаниях, обратившись к своему врачу или обратившись в организации по защите интересов и поддержки Niemann-Pick.
Слово от Verywell
Болезнь Ниманна-Пика вызывает ряд симптомов, которые мешают вести нормальную жизнь и вызывают сильный дискомфорт, боль и инвалидность. Когда такое серьезное заболевание становится частью вашей жизни, это очень тяжело для всей семьи.
Если вам или вашему ребенку поставили диагноз болезни Ниманна-Пика, болезнь на всю жизнь означает, что ваша семья должна найти надежную сеть поддержки и широкий круг специалистов для оказания многопрофильной помощи. Поскольку это редкое заболевание, вам может потребоваться поиск специалистов, имеющих опыт оказания необходимых вам услуг.