Содержание
Болезнь Норри - редкое наследственное заболевание, которое приводит к слепоте, чаще всего у младенцев мужского пола, при рождении или вскоре после этого. Это вызывает аномальное развитие сетчатки, той части глаза, которая определяет свет и цвет, при этом незрелые клетки сетчатки накапливаются в задней части глаза. Точно неизвестно, как часто встречается болезнь Норри.Симптомы
Симптомы болезни Норри могут включать:
- Слепота на оба глаза при рождении или вскоре после этого
- Лейкория, при которой зрачки кажутся белыми, когда на них падает свет
- Цветные части глаз (радужная оболочка) сморщиваются после рождения
- Глазные яблоки, уменьшающиеся после рождения
- Помутнение хрусталиков глаз (катаракта)
Примерно у одной трети людей с болезнью Норри развивается прогрессирующая потеря слуха, и более чем у половины наблюдается задержка развития двигательных навыков, таких как сидение и ходьба. Другие проблемы могут включать легкую или умеренную умственную отсталость, поведенческие расстройства и физические аномалии, которые могут влиять на кровообращение, дыхание, пищеварение, экскрецию и репродуктивную функцию.
Причины
Мутации в гене NDP на Х-хромосоме вызывают болезнь Норри. Он наследуется по Х-сцепленному рецессивному паттерну.
Ген NDP отвечает за выработку белка под названием норрин. Генетическая мутация препятствует роли норрина в так называемом каскаде Wnt, последовательности шагов, которые влияют на развитие клеток и тканей. В частности, норрин, по-видимому, играет решающую роль в специализации клеток сетчатки благодаря их уникальным сенсорным способностям. Он также участвует в обеспечении кровоснабжения тканей сетчатки и внутреннего уха, а также в развитии других систем организма.
Диагностика
Чтобы диагностировать болезнь Норри, врач сначала изучит историю болезни вашего ребенка, симптомы и результаты любых лабораторных анализов. Если симптомы ребенка указывают на это состояние, офтальмолог (глазной врач) осмотрит его глаза. Если присутствует болезнь Норри, офтальмолог увидит аномальную сетчатку в задней части глаза.
Диагноз также может быть подтвержден генетическим тестированием на мутацию гена NDP на Х-хромосоме.
лечение
Поскольку Норри является системным генетическим заболеванием, группа врачей, включая офтальмологов, аудиологов, генетиков, неврологов и других, будет участвовать в уходе за больным Норри.
Хотя у большинства младенцев при рождении наблюдается полная или тяжелая отслойка сетчатки, тем, у кого нет полной отслоения сетчатки, может помочь хирургическое вмешательство или лазерная терапия. В редких случаях может потребоваться удаление одного или обоих глаз - процесс, известный как энуклеация. Некоторым может потребоваться аудиологическое обследование с использованием слуховых аппаратов или кохлеарных имплантатов.
Медицинское лечение может потребоваться при других проблемах, которые может вызвать болезнь, таких как дыхание или пищеварение. Ребенку с болезнью Норри могут потребоваться услуги специального образования, а также терапия для решения любых поведенческих проблем.
Слово от Verywell
Хотя болезнь Норри неизлечима, с некоторыми симптомами можно эффективно справиться. Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям может помочь вам найти специалиста, знакомого с этим заболеванием.