Содержание
Глазокожный альбинизм (ГКА) - наиболее распространенный тип альбинизма. Это группа редких генетических заболеваний, характеризующихся отсутствием пигментации глаз (глаз) и кожи (кожный покров). Заболевание поражает примерно одного человека из 20 000 во всем мире и вызвано мутациями в определенных генах, которые необходимы для производства пигмента меланина.Отсутствие достаточного производства пигмента меланина приводит к аномальному развитию глаз и светлой кожи. Эти отклонения могут вызвать серьезные проблемы со зрением, а также вызвать повреждение кожи под воздействием солнечных лучей. Как правило, зрение хуже всего у тех, у кого меньше всего пигмента. У некоторых людей поражаются только глаза, и это называется глазным альбинизмом.
Симптомы
Многие проблемы со зрением и кожей характерны для ОСА. Симптомы могут различаться у разных людей в зависимости от типа мутации и количества меланина, присутствующего в организме. Признаки и симптомы ОСА могут включать следующее:
- бледно-белый, желтый или необычно светлый цвет кожи и волос
- пятна на коже
- солнечная чувствительность кожи
- бледный цвет глаз (может казаться красным, когда условия освещения заставляют видеть кровеносные сосуды к задней части глаза)
- снижение зрения и / или визуальной четкости
- помутнение зрения
- плохое восприятие глубины
- световая чувствительность глаз
- нистагм
- движения головы, такие как покачивание или наклон
- астигматизм
- косоглазие
- неправильное развитие макулы
Когда ваш ребенок рождается, врач может заметить недостаток пигмента в волосах или коже, который влияет на ресницы и брови. В этом случае врач, скорее всего, назначит обследование глаз и будет внимательно следить за любыми изменениями пигментации и зрения вашего ребенка. Если вы заметили у своего ребенка признаки альбинизма, сообщите об этом своему педиатру.
Причины
Цвет кожи и глаз определяется пигментом под названием меланин. Меланин вырабатывается в специализированных клетках, называемых меланоцитами.
В OCA происходит мутация гена, из-за которой клетки меланоцитов не вырабатывают меланина в коже, волосах и глазах.
ГКА - наследственное аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Рецессивное генетическое заболевание возникает, когда ребенок наследует аномальный ген одного и того же признака от обоих родителей (например, синдром Чедиака-Хигаши). Если по наследству передается только один ген заболевания, ребенок будет носителем болезни, но обычно не имеет симптомов.
OCA состоит из семи уникальных типов, обозначенных от OCA1 до OCA7, и вызванных наследственными мутациями в семи различных генах. Из семи форм наиболее распространены ОСА1 и ОСА2. Количество пигмента у пораженного человека зависит от типа, а результирующий цвет кожи, волос и глаз также зависит от типа и внутри него.
Диагностика
ОКА можно диагностировать, проведя серию тестов и экзаменов, включая следующие:
- физический осмотр
- оценка симптомов
- визуальный осмотр пигментации волос, кожи и глаз
- предварительный диагноз вероятной мутации и формы ГКА
- семейный анамнез
- обследование глаз на структурные аномалии
- полное обследование зрения
- тестирование зрительно-вызванного потенциала (ЗВП) у детей с проблемами зрения
- пренатальное генетическое тестирование, если предполагается семейный анамнез альбинизма
Поскольку другие состояния могут иметь похожие признаки и симптомы, ваш врач может запросить дополнительное тестирование, прежде чем ставить диагноз. Хотя редко, синдром Германского-Пудлака иногда имитирует симптомы ОСА. Это наследственное заболевание, при котором снижается пигментность кожи, волос и глаз. Другие симптомы включают длительное кровотечение и накопление жироподобных веществ во всех тканях тела.
Обратитесь к врачу, если у вашего ребенка с альбинизмом частые носовые кровотечения, легкие синяки или хронические инфекции.
Глазной альбинизм - это заболевание, поражающее пигментные клетки глаз. У больных (в основном мужчин) возникают проблемы со зрением, а цвет волос и кожи может быть светлее, чем у других членов их семьи.
лечение
В настоящее время не существует лекарства от ГКА, но существует ряд мер, которые можно предпринять для улучшения зрительной функции и защиты кожи от солнечных лучей. Лечение ОСА направлено на защиту кожи от солнца и коррекцию зрения. и нарушения зрения.
Лечение может включать групповой подход, включающий врача первичной медико-санитарной помощи и врачей, специализирующихся на уходе за глазами (офтальмологи), уходе за кожей (дерматологи) и генетике. Рекомендуются следующие методы лечения.
Защита кожи
Использование солнцезащитных кремов с высоким SPF является ключевым моментом. Избегание прямых солнечных лучей в полдень, а также ежегодное обследование кожи для выявления рака кожи или поражений, которые могут привести к раку, также являются важными шагами.
Аномалии глаз
Обязательно проходите ежегодный осмотр глаз у офтальмолога. Также могут потребоваться корректирующие линзы по рецепту для улучшения слабого или плохого зрения.
Рекомендуются тонированные очки / линзы для снижения светочувствительности, а также использование солнцезащитных очков с защитой от УФ-излучения. Многие люди также носят шляпы с широкими полями в солнечные дни. Кроме того, некоторые рассматривают возможность хирургической коррекции дефектов глаз.
Справиться
Справиться с генетическим заболеванием, таким как альбинизм, непросто. OCA представляет собой множество проблем, как физических, так и психических. Профессиональная помощь терапевта или консультанта может быть ценна для пациентов и семей, сталкивающихся с эмоциональными проблемами альбинизма.
Родители могут работать с учителями, чтобы помочь ребенку с альбинизмом. В классе следует учитывать оптимальные сиденья, освещение и оптические приспособления, поскольку это может сделать обучение более легким и комфортным.
Группы поддержки сверстников также доступны для помощи детям и взрослым, страдающим альбинизмом.
Эти группы поддержки могут помочь людям почувствовать себя менее изолированными. Они также могут помочь научить позитивному отношению и навыкам преодоления трудностей.
Национальная организация по альбинизму и гипопигментации (NOAH) - известная группа поддержки в Соединенных Штатах. NOAH организует конференции, телеконференции, серии вебинаров, летние семейные лагеря и экскурсии для взрослых на выходных. Группа также предлагает стипендии студентам с альбинизмом. Еще одна полезная группа поддержки в Соединенных Штатах - Фонд «Видение будущего». Миссия «Видение завтрашнего дня» - дать людям с плохим зрением возможность обрести уверенность и возможность осуществить свои мечты.
Наконец, сообщество Albinism Fellowship - это добровольная организация, целью которой является предоставление информации, советов и поддержки людям с альбинизмом, родителям, семьям, учителям, врачам, офтальмологам и другим людям, имеющим личную связь или интерес к этому состоянию. Взаимодействие с другими людьми
Другие симптомы альбинизма