Содержание
Несовершенный остеогенез (НО), обычно называемый болезнью хрупкости костей, - это заболевание, которое вызывает нарушение выработки белка коллагена. Коллаген - важный белок, который поддерживает тело; думайте об этом как о помосте, на котором построено тело. Существует несколько типов коллагена, наиболее распространенным из которых является коллаген I типа. Коллаген I типа содержится в костях, склере глаза, связках и зубах. Несовершенный остеогенез возникает при нарушении выработки коллагена I типа.Симптомы
Типичные проблемы, наблюдаемые у пациентов с несовершенным остеогенезом, включают хрупкость костей, низкий рост, сколиоз, дефекты зубов, нарушения слуха, синюшность склеры и ослабление связок. Несовершенный остеогенез получил свое более распространенное название - болезнь хрупких костей, потому что этим детям часто ставят диагноз после перенесения нескольких переломов костей.
Симптомы несовершенного остеогенеза сильно различаются у разных людей. Некоторым детям ставят диагноз в очень раннем возрасте, в то время как другим бывает сложнее обнаружить заболевание. Множественные переломы из-за низкоэнергетических травм должны вызывать подозрение на основное состояние, такое как несовершенный остеогенез.
Традиционно несовершенный остеогенез классифицировали по одной из четырех основных категорий:
- Тип I: самая мягкая форма; наблюдается у детей дошкольного возраста
- Тип II: смертельный при рождении
- Тип III: видели при рождении; много переломов; часто не может ходить
- Тип IV: степень тяжести между типом I и типом III
За последнее десятилетие были описаны также дополнительные типы остеогенеза. В настоящее время существует 8 подтипов несовершенного остеогенеза.
Причины
Несовершенный остеогенез возникает из-за генетической мутации в гене, который заставляет организм производить коллаген. Несовершенный остеогенез может быть передан от родителя, у которого есть заболевание, или возникать как спонтанная мутация у ребенка. Большинство случаев несовершенного остеогенеза, которые передаются от родителей, происходят из-за доминантной мутации, исходящей от одного родителя с несовершенным остеогенезом, хотя небольшое количество случаев связано с рецессивными мутациями и происходит от гена обоих родителей, не имеющих болезнь.
лечение
В настоящее время не существует известного лекарства от несовершенного остеогенеза. Основное внимание в лечении уделяется предотвращению травм и поддержанию здоровья костей. Принципиально важно обеспечить детям с несовершенным остеогенезом питательную диету, регулярно заниматься спортом и поддерживать здоровый вес. Часто детям с несовершенным остеогенезом требуются амбулаторные приспособления, скобы или инвалидные коляски.
Хирургическое лечение несовершенного остеогенеза зависит от тяжести состояния и возраста пациента. У очень маленьких детей многие переломы лечат так же, как если бы у ребенка не было основного заболевания. Однако хирургическая стабилизация переломов становится все более распространенной даже в молодом возрасте.
Сломанные кости у детей с несовершенным остеогенезом часто лечат хирургическим путем, чтобы стабилизировать кости и предотвратить деформации. Интрамедуллярный стержень, когда металлический стержень помещается в полый центр кости, часто используется для поддержки хрупкой кости и предотвращения деформации кости. Сколиоз обычно лечится агрессивно, так как проблема имеет тенденцию прогрессировать у детей с несовершенным остеогенезом.
Роль лекарств в лечении несовершенного остеогенеза развивается, но недавние исследования показывают пользу лечения бисфосфонатами и добавками кальция. Причина в том, что эти методы лечения укрепят кость и уменьшат частоту переломов. Также проводятся исследования по использованию гормонов роста и генетической терапии.