Содержание
Синдром Парри Ромберга (PRS) - это заболевание, которое характеризуется постепенной дегенерацией участков кожи и мягких тканей на одной половине лица (известной как гемифациальная атрофия), сообщает Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) Национальных институтов. здоровья (NIH). Заболевание приобретено, то есть не является наследственным заболеванием и не присутствует во время рождения; развивается после рождения. Как правило, синдром начинается в детстве или в молодом возрасте, и чаще всего атрофия лица возникает на левой стороне лица.Синдром Парри Ромберга можно называть и другими названиями, такими как:
- Прогрессирующая гемифациальная атрофия (ПГА)
- Прогрессирующая гемиатрофия лица
- Идиопатическая гемифациальная атрофия
- Синдром Ромберга
При определенных обстоятельствах болезнь может прогрессировать на обе стороны лица. Это может даже повлиять на руку, живот или ногу.
PRS считается редким явлением, поскольку затрагивает менее трех человек на 100 000 человек, отмечает журнал. Лекарство. Кроме того, PRS чаще встречается у женщин, чем у мужчин.
Первые описания PRS были предоставлены Калебом Парри в 1825 году и Морицем Ромбергом в 1846 году. Часто PRS связан с формой склеродермии, называемой линейной склеродермией, или «en coupe de saber» (ECDS), при которой локализованная область на кожа и ткани под кожей содержат аномалии, подобные тем, которые обнаруживаются при PRS. В настоящее время причина синдрома не совсем понятна, а этиология может варьироваться от одного человека к другому.
Симптомы
Признаки и симптомы PRS могут варьироваться от легких до тяжелых. Характерные симптомы ССН - атрофия кожи и мягких тканей. Кроме того, могут быть затронуты мышцы, хрящи и кости. Поскольку PRS является прогрессирующим заболеванием, все симптомы со временем ухудшаются до достижения периода стабильности.
Прочие симптомы
- Нарушение работы мышц и тканей носа, рта, языка, глаз, бровей, ушей и шеи
- Рот и нос могут казаться смещенными в сторону
- Глаз и щека могут выглядеть так, как будто они впали в пораженную сторону.
- Изменения цвета кожи, светлый или темный
- Потеря волос на лице
- Лицевая боль
- Судороги
- Мигрени
- Проблемы с нервной системой
- Вовлечение глаза
- Возможно поражение челюсти и зубов.
Причины
Причина PRS неизвестна, но на протяжении многих лет возник ряд теорий о возможных факторах, способствующих заболеванию. К таким идеям относятся:
- Травма (некоторые случаи PRS, по-видимому, возникли из-за травмы лица или шеи)
- Аутоиммунитет
- Бактериальные инфекции, такие как болезнь Лайма
- Вирусные инфекции, такие как герпес
- Дисфункция нервной системы
- Энцефалит или воспаление головного мозга
- Васкулит или аномалии кровеносных сосудов
- Склеродермия
- Доброкачественные опухоли
Одна причина может не относиться ко всем случаям ССБ. На самом деле, может быть набор факторов, которые способствовали развитию состояния у одного человека, и эти факторы могут быть совершенно разными для другого человека. В настоящее время необходимы дополнительные исследования PRS, чтобы помочь определить основной источник этого заболевания.
Диагностика
Чтобы диагностировать PRS, ваш врач или медицинская бригада будут искать отличительные характеристики этого состояния. Как правило, PRS возникает у детей в возрасте от пяти до 15 лет. Врач изучит подробную историю болезни и проведет всесторонний медицинский осмотр.
Во время медицинского осмотра врач проверяет целостность кожи лица и потерю жира, мышц и костей. Врач может решить, что необходимы дальнейшие исследования, такие как компьютерная томография или МРТ, для подтверждения диагноза PRS.
В некоторых случаях может быть рекомендована биопсия пораженной кожи, если у пациента также диагностирована линейная склеродермия.
лечение
На сегодняшний день не существует универсального подхода к лечению ССН. Лечение направлено на облегчение симптомов, контроль приступов, когда они присутствуют, и остановку дальнейшего развития болезни, говорится в обзоре литературы в Американский журнал нейрорадиологии . В уходе могут быть задействованы самые разные специалисты, включая дерматологов, окулистов, хирургов и неврологов. В настоящее время нет установленных руководящих принципов, которым нужно следовать, и во многих отчетах участвовало небольшое количество людей или отчеты о случаях.
Поскольку этиология PRS часто неясна, в литературе есть сообщения о множестве опробованных вещей, хотя ни один из них пока не доказал свою эффективность:
- Иммуносупрессивные методы лечения, такие как кортикостероиды
- Иммуномодуляторы. (Часто используется комбинация метотрексата и преднизона.)
- Плазмаферез
- Противосудорожные препараты для уменьшения судорог, если применимо
- Противомалярийные препараты
- Витамин Д
PRS считается самоограничивающимся, что означает прогрессирующий период ухудшения, а затем период стабилизации. После стабилизации состояния может потребоваться хирургическое вмешательство и косметические процедуры для улучшения функции и эстетики лица. Эти методы лечения могут включать:
- Импульсные лазеры на красителях
- Трансплантаты кожного жира
- Аутологичные жировые трансплантаты, при которых жир удаляется из вашего собственного тела
- Трансплантаты мышечного лоскута
- Силиконовые инъекции или имплантаты
- Костные трансплантаты
- Трансплантаты хряща
- Инъекции гиалуроновой кислоты для заполнения участков под кожей
Прогноз
Хотя PRS является самоограничивающимся состоянием, тяжесть симптомов может значительно варьироваться от одного человека к другому. Кроме того, период времени, который требуется заболеванию для достижения периода стабильности, также значительно различается у разных людей.
GARD предполагает, что человеку может потребоваться от двух до 20 лет, чтобы достичь точки стабильности. Кроме того, те, у кого в более позднем возрасте развивается PRS, могут испытывать менее тяжелую форму состояния из-за полностью развитых черепно-лицевых структур и нервной системы.
Согласно исследованию, опубликованному в выпуске 2014 г., у пациентов с ССБ после лечения возможен рецидив. Журнал редких заболеваний Orphanet.
Слово от Verywell
О PRS еще предстоит узнать много информации, и диагноз этого состояния может иметь негативные последствия для психического здоровья и социальной жизни человека. Из-за редкости синдрома люди могут чувствовать себя одинокими. Поэтому важно найти врача, которому вы можете доверять и которому вы можете поделиться своими вопросами и проблемами.
Если вы хотите установить контакт с другими людьми, страдающими этим заболеванием, такие организации, как The Romberg Connection и Международная сеть по склеродермии, предлагают поддержку пациентам и их семьям, а также могут указать вам на дополнительные ресурсы.