Содержание
Стойкая клоака - редкий врожденный дефект, встречающийся только у женщин. Уродство возникает во время развития плода, когда прямая кишка, влагалище и мочевыводящие пути не разделяются. В результате ребенок рождается со всеми тремя сгруппированными вместе, образуя единый канал. Используются различные диагностические процедуры до и после родов.
Симптомы
В некоторых случаях стойкая клоака может быть диагностирована до рождения ребенка (пренатально). Признаки аномального развития мочевыводящих путей, половых органов и прямой кишки могут быть замечены на пренатальном УЗИ, включая видимое скопление жидкости во влагалище (гидрокольпоз).
Даже при наличии признаков стойкой клоаки может быть трудно поставить окончательный диагноз в утробе матери. Причина появления признаков сначала может быть ошибочно связана с другим врожденным дефектом или врожденной аномалией.
Устойчивая клоака чаще всего диагностируется при рождении, когда становится очевидным, что вместо трех отдельных нормально развитых мочеполовых отверстий влагалище, прямая кишка и мочевыводящая система новорожденного объединяются в одно отверстие. Это отверстие обычно находится в месте расположения уретры.
У младенцев со стойкой клоакой часто обнаруживаются и другие состояния, включая неперфорированный задний проход или недоразвитые / отсутствующие гениталии.
Во время осмотра новорожденного у детей со стойкой клоакой могут быть обнаружены:
- Отсутствие мочеиспускания или стула
- Заметно деформированные, отсутствующие или нечеткие внешние гениталии
- Масса в брюшной полости (обычно указывает на наличие жидкости во влагалище)
- Осложнения, такие как мекониевый перитонит, кисты мочевого пузыря или почек или удвоение мюллерова системы.
Новорожденные со стойкой клоакой также могут иметь одно из нескольких состояний, которые, как представляется, часто связаны с дефектом, включая:
- Грыжи
- Расщелина позвоночника
- Врожденный порок сердца
- Атрезия пищевода и двенадцатиперстной кишки
- Спинальные аномалии, в том числе «привязанный позвоночник»
Причины
Хотя это один из самых серьезных аноректальных пороков развития, причина стойкой клоаки неизвестна. Как и другие врожденные дефекты, стойкая клоака может быть вызвана множеством разных факторов.
Диагностика
Диагноз стойкой клоаки может быть установлен пренатально, если состояние тяжелое и вызывает признаки, которые можно идентифицировать на пренатальном УЗИ, например скопление жидкости во влагалище. Однако в большинстве случаев заболевание диагностируется при рождении, когда физически очевидно, что мочеполовая система новорожденного не сформировалась должным образом.
Стойкая клоака встречается редко и встречается у одного из 20 000–50 000 живорождений. Врожденный дефект встречается только у младенцев с женской репродуктивной системой.
После выявления дефекта следующим шагом является определение задействованных систем и степени тяжести дефекта. В большинстве случаев потребуется хирургическое вмешательство.Чтобы снизить риск и максимально увеличить потенциал для нормальной мочеполовой функции и функции кишечника в долгосрочной перспективе, младенцам со стойкой клоакой требуется опыт специализированных детских хирургов.
Потребности младенцев со стойкой клоакой необходимо оценивать сразу после рождения в индивидуальном порядке. Степень дефекта, а также хирургическое вмешательство, которое необходимо и возможно, будут разными для каждого ребенка с этим заболеванием.
Прежде чем ребенку будет сделана корректирующая операция, потребуется тщательная оценка специалиста или даже группы специалистов. Хирург исследует внутреннюю и внешнюю анатомию младенца, чтобы определить:
- Степень тяжести порока развития
- Наличие шейки матки, влагалища и прямой кишки
- Если есть какие-либо сопутствующие состояния, такие как неперфорированный задний проход или анальный свищ
Некоторые части обследования можно проводить под наркозом или седативными препаратами.
Тесты
Тесты, которые могут понадобиться младенцу для диагностики и планирования операции, включают:
- Ультразвук
- МРТ или рентген
- Трехмерная клоакаграмма
- Цистоскопия, вагиноскопия и эндоскопия
- Анализы крови, чтобы узнать, насколько хорошо функционируют почки
лечение
Основная цель лечения стойкой клоаки - предотвратить немедленные и потенциально серьезные осложнения, вызванные пороком развития, например сепсис, и исправить этот дефект, чтобы ребенок мог расти с максимально приближенными к нормальным функциям мочеиспускания, кишечника и половой жизни. .
Во многих случаях для исправления дефекта и устранения любых других аномалий или состояний, которые могут быть у ребенка со стойкой клоакой, требуется несколько операций. В некоторых случаях позже в детстве потребуются дополнительные операции.
Первичная операция, используемая для исправления клоаки, называется задней сагиттальной аноректальной вагинальной пластикой уретры (PSARVUP). Прежде чем ребенок сможет пройти процедуру, важно, чтобы он был стабилизирован с медицинской точки зрения. Это может означать, что им необходимы процедуры, которые помогут им пройти стул (колостома или стома) или мочу (катетеризация). Если у ребенка скопилась жидкость во влагалище, возможно, ее необходимо слить до операции.
Во время процедуры PSARVUP хирург оценивает и исправляет деформированную анатомию. Это может включать создание отверстия для прохождения стула или мочи (анус или уретра) и выполнение любой необходимой реконструкции кишечника.
В зависимости от тяжести состояния и успеха первоначальной реконструкции может потребоваться еще одна операция. Обычно это происходит, если ребенку перед операцией потребовалась колостома или стома. Как только кишечнику дадут время на заживление, колостому можно закрыть, и ребенок сможет опорожнить кишечник нормально.
В более позднем возрасте может потребоваться дополнительная операция или реконструкция. Некоторым детям с устойчивой клоакой сложно приучать себя пользоваться горшком даже после реконструктивной хирургии, и им может потребоваться программа по управлению кишечником. Детям, которым трудно контролировать мочу, время от времени может потребоваться катетеризация, чтобы помочь опорожнить мочевой пузырь и избежать недержания мочи.
Как только ребенок, родившийся со стойкой клоакой, достигает половой зрелости, ему может потребоваться опыт гинеколога для оценки любых проблем, связанных с репродуктивным здоровьем, таких как задержка или отсутствие менструации (аменорея). Во взрослом возрасте люди, родившиеся со стойкой клоакой, часто достижимы для здоровой половой жизни и нормальной беременности, хотя им может потребоваться родоразрешение посредством кесарева сечения, а не вагинальных родов.
Слово от Verywell
Хотя стойкую клоаку иногда можно диагностировать пренатально, она чаще всего обнаруживается при рождении и может быть связана с другими состояниями, такими как деформации позвоночника и врожденные пороки сердца. Требуется реконструкция, и в младенчестве и детстве может потребоваться несколько операций. При своевременной диагностике и надлежащем лечении у большинства людей, рожденных со стойкой клоакой, сохраняются почти нормальные функции кишечника, мочевого пузыря и половая жизнь.