Содержание
- Симптомы синдрома Прадера-Вилли
- Скорость роста замедляется
- Отличительные черты лица
- Лечение синдрома Прадера-Вилли
Люди с синдромом Прадера-Вилли хотят есть постоянно, потому что они никогда не чувствуют сытости (гиперфагия) и обычно не могут контролировать свой вес. Многие осложнения синдрома Прадера-Вилли связаны с ожирением.
Если вы или ваш ребенок страдаете синдромом Прадера-Вилли, команда специалистов может работать с вами, чтобы управлять симптомами, снизить риск развития осложнений и улучшить качество жизни.
Прадер-Вилли встречается примерно у одного из 12 000–15 000 человек, как у мальчиков, так и у девочек, а также у людей любого этнического происхождения. Синдром Прадера-Вилли обычно диагностируется по внешнему виду и поведению ребенка, а затем подтверждается специальным генетическим анализом образца крови. Синдром Прадера-Вилли встречается редко, но является наиболее частой генетической причиной ожирения.
Симптомы синдрома Прадера-Вилли
Сначала у младенца с синдромом Прадера-Вилли будут проблемы с ростом и набором веса (неспособность развиваться). Из-за слабости мышц (гипотония) младенец не может пить из бутылочки, и ему могут потребоваться специальные методы кормления или кормление через зонд, пока его / ее мышцы не станут сильнее. Младенцы с синдромом Прадера-Вилли часто отстают в развитии от других детей.
В возрасте от 1 до 6 лет у ребенка с синдромом Прадера-Вилли внезапно появляется огромный интерес к еде и он начинает переедать. Считается, что ребенок с Прадером-Вилли никогда не чувствует себя сытым после еды и может продолжать есть запои. Родителям детей с синдромом часто приходится запирать кухонные шкафы и холодильник, чтобы ограничить доступ ребенка к еде. В этом возрасте дети быстро набирают вес.
Скорость роста замедляется
Помимо переедания, ребенок с Прадером-Вилли перестает расти с ненормальной скоростью и поэтому ниже своих сверстников по возрасту и полу. Недостаточность гормона роста также частично ответственна за изменение состава тела и увеличение количества жира.
У детей с синдромом Прадера-Вилли есть эндокринные проблемы, включая снижение или отсутствие секреции половых гормонов (гипогонадизм), а также задержку или неполное половое развитие. У детей с синдромом также может быть легкая или умеренная умственная отсталость или проблемы с обучением, а также могут быть проблемы с поведением, такие как навязчивая идея, принуждение, упрямство и приступы гнева.
Отличительные черты лица
Отличительные черты лица также позволяют идентифицировать ребенка с синдромом Прадера-Вилли. К ним относятся узкое лицо, миндалевидные глаза, маленький на вид рот, тонкая верхняя губа с опущенными уголками рта и полные щеки. Глаза ребенка могут пересекаться (косоглазие).
Лечение синдрома Прадера-Вилли
Синдром Прадера-Вилли неизлечим. Однако с физическими проблемами, вызванными синдромом, можно справиться. В младенчестве специальные методы кормления и смеси могут помочь ребенку расти. Физическая терапия и упражнения помогают улучшить силу и координацию. Введение гормона роста человека (генотропин, хуматроп, нордитропин) улучшает мышечную массу и рост. Также может быть назначена терапия половыми гормонами. Как для лечения мужчин с недоразвитием яичек, так и в период полового созревания для стимулирования вторичного полового развития (для повышения самооценки и плотности костей).
Логопед может помочь детям, которые отстают в своих языковых навыках, догнать своих сверстников. Специальные образовательные услуги и поддержка помогают детям с Прадером-Вилли полностью раскрыть свои способности.
По мере роста ребенка проблемы с питанием и весом можно контролировать с помощью сбалансированной низкокалорийной диеты, контроля веса, внешних ограничений в питании и ежедневных упражнений.