Содержание
Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) - редкое генетическое заболевание, которым страдает примерно 1 человек из 16 000. Реснички - это похожие на волосы структуры, выстилающие определенные части тела, такие как евстахиева труба и трахея. Реснички выполняют важную функцию по удалению слизи и другого инородного материала от органов, которые необходимо удалить из организма. При PCD реснички больше не функционируют нормально, что вызывает задержку удаления мусора, повышая риск инфекции. При PCD органы брюшной полости и груди находятся в нормальном положении.Существуют также подтипы PCD, такие как синдром Картагенера (situs inversus totalis), который имеет PCD, но также имеет характерные особенности наличия органов на противоположной стороне тела. Например, вместо селезенки на левой стороне тела она находится на правой стороне тела. Другие органы, обычно поражаемые синдромом Картагенера, включают: сердце, печень и кишечник. Синдром Картагенера встречается еще реже - примерно у 1 из 32 000 человек.
Факторы риска
Первичная цилиарная дискинезия не является заразным заболеванием. Вы можете унаследовать PCD только после рождения, если оба ваших родителя либо страдают этим заболеванием, либо являются его носителями. Чаще быть носителем PCD, потому что он имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает, что если один родитель передаст вам ген, ответственный за PCD, но ваш другой родитель не передаст вам ген, вы не унаследуете PCD, но будете известны как носитель.
Существует несколько генных заболеваний, которые могут вызывать PCD, однако в настоящее время вы не можете диагностировать носителей первичной цилиарной дискинезии. Любой ген, который влияет на белки ресничек, потенциально может привести к PCD. Мутации белков, связанных с ресничками, могут уменьшать, увеличивать или останавливать волнообразные движения, связанные с нормальной функцией ресничек. Изменения функции ресничек могут вызывать следующие симптомы, связанные с первичной цилиарной дискинезией:
- хроническая заложенность носа, ринит или инфекции носовых пазух
- хронический средний отит (ушные инфекции) или потеря слуха
- бесплодие
- частые респираторные инфекции, такие как пневмония
- кашель
- ателектаз (коллапс легкого)
Диагностика
Ваш врач не может автоматически искать первичную цилиарную дискинезию, поскольку симптомы могут быть связаны со многими заболеваниями, которые можно увидеть как у детей, так и у взрослых. Когда замечают situs inversus totalis (органы, расположенные аномально на противоположных сторонах тела), диагноз может быть простым. Однако, если расположение органов нормальное, вашему врачу потребуется провести дополнительные тесты. Генетическое тестирование является одним из основных методов диагностики PCD, однако есть два общих метода, используемых для визуальной оценки проблем с вашими ресничками: электронная и видеомикроскопия. Разница между двумя тестами заключается в типе используемого микроскопа. Оба теста требуют, чтобы ваш врач взял образец либо из полости носа, либо из дыхательных путей для анализа под микроскопом.
Излучение, связанное с крошечными частицами, также известное как радиоактивно меченые частицы, можно вдыхать. Затем ваш врач измерит, сколько частиц возвращается во время выдоха. Когда возвращается меньше, чем ожидалось частиц, можно заподозрить проблемы с ресничками. Ваш врач может также назначить вам вдыхать оксид азота. Этот тест недостаточно изучен, однако, когда вы выдыхаете меньше нормы, можно заподозрить PCD.
Нормальное функционирование ресничек также необходимо для здоровой репродуктивной системы. Из-за уровня дисфункции ресничек половых путей, анализ спермы также может оказаться полезным при диагностике PCD у взрослых. Затем образец спермы анализируют под микроскопом.
Золотым стандартом тестирования является электронная микроскопия. Это ясно может определить, есть ли структурные и функциональные аномалии ресничек. Ваш ЛОР может взять образец либо из носа, либо из дыхательных путей, чтобы получить образец для этого теста. Генетическое тестирование может быть диагностическим, однако только примерно в 60 процентах случаев PCD идентифицировано генетическое кодирование.
лечение
Первичная цилиарная дискинезия неизлечима. Лечение связано с устранением симптомов и попытками предотвратить инфекцию. Чтобы предотвратить ушные инфекции, ваш ЛОР, скорее всего, поместит ушные трубки, чтобы ваши уши могли стекать в слуховой проход, так как транспортировка через евстахиеву трубу нарушена. Другие методы лечения могут включать частые промывания носа и противовоспалительные спреи для носа.
Лечение проблем с дыханием направлено на улучшение вашей способности кашлять.Поскольку поврежденные реснички снижают вашу способность выводить слизь из дыхательных путей, кашель помогает организму вывести слизь из дыхательных путей. Для этого вам могут назначить:
- Физиотерапия грудной клетки: механические устройства или ручные методы для поощрения кашля
- Упражнения: кардиоупражнения заставляют вас дышать тяжелее, что помогает мобилизовать выделения в дыхательных путях.
- Лекарства: бронходилататоры и противовоспалительные средства помогают уменьшить отек и открыть дыхательные пути, чтобы помочь вам откашляться или отвести слизь.
В худшем случае PCD, поражающая легкие, может привести к бронхоэктазу. Тяжелые случаи невозможно вылечить, и потребуется пересадка легкого. Трансплантация легких вылечит PCD в легких. Однако вам придется столкнуться со всеми необходимыми посттрансплантационными процедурами и ограничениями. При необходимости это отличное лечение, но не лучший метод первой линии для лечения PCD.