Обзор первичного прогрессирующего рассеянного склероза (PPMS)

Содержание

• Начало и курс
• Симптомы
• Причины
• Диагностика
• лечение

Первичный прогрессирующий рассеянный склероз (PPMS) поражает около 10 процентов людей, живущих с рассеянным склерозом (MS). Из трех типов заболевания PPMS считается самым редким, и, как и в случае с другими формами MS, течение PPMS сильно варьируется, влияя на каждого человека по-разному. Некоторые могут стать инвалидами в течение нескольких лет, тогда как другие остаются стабильными в течение десятилетий.

Начало и курс

Наиболее распространенная форма РС, известная как ремиттирующий РС (РРС), характеризуется острыми приступами симптомов, за которыми следуют периоды ремиссии, когда РС не прогрессирует. Когда болезнь действительно начинает прогрессировать, это называется вторично-прогрессирующим РС (ВПРС). Считается, что это прогрессирование происходит в течение 20 лет после начала заболевания примерно у 90 процентов нелеченных пациентов с РС.

PPMS, напротив, с самого начала является прогрессивным. Инвалидность постепенно накапливается и со временем становится все хуже. Как и в случае с SPMS, у некоторых людей PPMS в дальнейшем сопровождается случайными рецидивами или признаками новой активности МРТ.

PPMS

• Прогрессирующая инвалидность с самого начала

• Может включать периодические острые рецидивы или плато.

• Средний возраст начала заболевания - 40 лет.

• На начальном этапе составляет около 10 процентов случаев рассеянного склероза.

• В равной степени встречается у мужчин и женщин.

RRMS

• Острые приступы с периодами ремиссии

• Может стать прогрессивным со временем

• Средний возраст начала заболевания - 30 лет.

• На начальном этапе составляет от 85 до 90 процентов случаев рассеянного склероза.

• Встречается в два-три раза чаще у женщин, чем у мужчин.

На разных этапах PPMS можно охарактеризовать по следующим категориям:

• Активен с прогрессом: Это указывает на рецидив и / или новую активность магнитно-резонансной томографии (МРТ), а также свидетельствует об ухудшении инвалидности.
• Активно без прогрессирования: Имеются рецидивы и / или новая активность МРТ, но нет доказательств того, что РС ухудшается.
• Не активен с прогрессом: Рецидивов или новой активности МРТ нет, но есть свидетельства того, что болезнь ухудшается.
• Не активен без прогресса: Заболевание стойкое.

Симптомы

Симптомы рассеянного склероза у каждого человека разные, и при ППРС они, как правило, связаны с движением.

Симптомы спинного мозга

Люди с диагнозом PPMS часто имеют проблемы с ходьбой из-за прогрессирующей атрофии (истощения и дегенерации) спинного мозга.

Также известный как прогрессирующая миелопатия, эти симптомы могут включать:

• Спастический парапарез: Все более спастическая походка, при которой ваши ноги начинают напрягаться, вызывая видимую хромоту и / или ритмическую подергивание
• Спастический гемипарез: Слабость или неподвижность одной стороны тела, которая может повлиять на ваши ноги, руки или кисти.
• Непереносимость физических упражнений: Снижение способности выполнять упражнения
• Атаксия: Неуклюжесть и нарушение координации мышц

Когда заболевание поражает спинной мозг, это может мешать не только движению. Это также может вызвать нарушение половой функции, функции кишечника и мочевого пузыря. Утомляемость также характерна для этой и всех других форм рассеянного склероза.

Симптомы мозжечка

В то время как спинной мозг является основной целью травмы при PPMS, ваш мозг также может быть затронут, в первую очередь, его часть, известная как мозжечок, который регулирует баланс и координацию.

Это состояние, известное как прогрессирующий мозжечковый синдром (PCS), встречается реже, чем прогрессирующая миелопатия, но может проявляться:

• Тремор: Нарушение точных движений руки из-за сильного интенционного тремора
• Гипотония: Потеря мышечного тонуса
• Атаксия походки: Потеря баланса
• Дисметрия: Неспособность координировать движение, при котором вы либо перескакиваете, либо недооцениваете предполагаемое положение руки, ноги или кисти
• Дисдиадохокинезия: Неспособность выполнять быстро меняющиеся движения, такие как вкручивание лампочки

Как РС влияет на ваши мышцы

Необычные симптомы

Хотя ППРС встречается гораздо реже, он может влиять на другие части центральной нервной системы, такие как ствол мозга, который расположен между головным и спинным мозгом, и головной мозг, основная часть мозга.

Эти симптомы редки при PPMS, но могут включать:

• Проблемы с глотанием (дисфагия)
• Головокружение, рвота или тошнота
• Быстрые непроизвольные движения глаз (нистагм)
• Ухудшение или потеря зрения
• Нарушение когнитивных функций, включая потерю памяти, внимания, остроты речи или пространственного мышления

Симптомы рассеянного склероза

Причины

Неясно, что именно вызывает любой тип РС, хотя, похоже, есть генетический компонент, который повышает вашу восприимчивость к его развитию, когда вы подвергаетесь воздействию правильных факторов окружающей среды, таких как:

• Дефицит витамина D
• Курение
• Заражение вирусом Эпштейна-Барра, вызывающим мононуклеоз.
• Детское ожирение

Причины и факторы риска рассеянного склероза

Диагностика

Диагностика PPMS сопряжена с особыми проблемами, так как люди с этим заболеванием постепенно теряют функцию в течение нескольких месяцев или лет. Поскольку визуализирующие тесты для PPMS и RRMS могут быть схожими, ваш врач будет использовать вашу историю симптомов, чтобы помочь установить этот диагноз. Окончательная диагностика ППРС может занять несколько лет или больше, особенно если симптомы только появились.

Чтобы диагностировать любую форму рассеянного склероза, ваш врач проведет тщательный анализ истории болезни и симптомов, проведет физическое обследование и проведет МРТ вашего головного и спинного мозга. Если ваша МРТ не показывает достаточно доказательств для подтверждения диагноза РС, ваш врач может сделать люмбальную пункцию и / или зрительные вызванные потенциалы для дополнительных доказательств.

МРТ

Чтобы диагностировать ППРС, ваши симптомы должны ухудшиться в течение как минимум одного года, и у вас должны быть типичные поражения РС в мозге и / или позвоночнике.

Однако использование МРТ для диагностики PPMS представляет собой небольшую проблему, поскольку результаты МРТ головного мозга людей с PPMS могут быть более тонкими, чем у людей с RRMS, с гораздо меньшим количеством усиливающих гадолиний (активных) поражений.

Какие поражения усиливают гадолиний?

Поясничная пункция

Люмбальные проколы, также называемые спинномозговой пункцией, могут быть очень полезны при диагностике ППРС и исключении других состояний.

Для подтверждения диагноза ППРС важно наличие одного из двух результатов спинномозговой пункции, включая:

• Наличие олигоклональных полос: Это означает, что «полосы» определенных белков (иммуноглобулинов) обнаруживаются при анализе спинномозговой жидкости. Олигоклональные полосы в спинномозговой жидкости можно увидеть почти у 95 процентов людей с рассеянным склерозом, но также могут быть обнаружены при других заболеваниях.
• Интратекальное производство антител IgG: Это означает, что IgG вырабатывается в компартменте спинномозговой жидкости, что является признаком иммунной реакции.

Визуальные вызванные потенциалы

Тестирование зрительных вызванных потенциалов (ЗВП) заключается в ношении датчиков электроэнцефалограммы (ЭЭГ) на коже черепа при наблюдении за черно-белым клетчатым узором на экране. ЭЭГ измеряет замедленную реакцию на зрительные события, что указывает на неврологическую дисфункцию.

VEP также помогли в подтверждении диагноза PPMS, особенно когда другие критерии не выполняются окончательно.

Диагностические критерии

Определенный PPMS может быть диагностирован, если у вас есть хотя бы один год документально подтвержденного клинического прогрессирования, что означает, что ваши симптомы рассеянного склероза неуклонно ухудшаются. плюс два из следующих:

• Поражение мозга, типичное для рассеянного склероза.
• Два или более очага рассеянного склероза в спинном мозге
• Положительный результат люмбальной пункции, что означает наличие либо олигоклональных полос, либо повышенного уровня антител IgG.

Дифференциальный диагноз

Существует множество неврологических заболеваний, которые могут имитировать РС, поэтому большая часть бремени диагностики любого типа РС исключает возможность того, что это может быть что-то еще. Некоторые из них включают:

• Дефицит витамина B12
• Компрессия спинного мозга
• Заболевание двигательных нейронов
• Нейросифилис
• Тропический спастический парапарез
• Саркоидоз
• Системная красная волчанка (СКВ)
• Синдром Шегрена

лечение

Лечение PPMS может включать лекарства и / или реабилитационную терапию. Однако учтите, что это сложнее, чем для RRMS.

Лекарства

Обычно для лечения рассеянного склероза используются методы лечения, изменяющие болезнь (DMT), которые замедляют течение болезни. Однако есть только один DMT, который был одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) для PPMS; Напротив, существует множество DMT для лечения RRMS.

Окревус (окрелизумаб) был одобрен для лечения ППРС в 2017 году. Первая доза вводится внутривенно двумя дозами по 300 миллиграмм (мг) с интервалом в две недели. После этого его вводят в дозах 600 мг один раз в полгода.

Окревус для РС

Другие ДМТ не были эффективны для лечения ППРС, поэтому большинство врачей их не используют. Тем не менее, проводятся дополнительные исследования эффективных методов лечения PPMS, поэтому есть надежда, что в будущем появятся новые лекарства.

Помимо Окревуса, ваш врач может выписать вам рецептурные лекарства, которые помогут вам справиться с симптомами рассеянного склероза, например:

• Усталость, связанная с РС
• Боль
• Нарушение походки
• Дисфункция мочевого пузыря и / или кишечника
• Депрессия
• Когнитивные нарушения
• Сексуальная дисфункция
• Спазмы мышц

Реабилитационная терапия

Специалисты по реабилитации также могут помочь вам справиться с такими симптомами рассеянного склероза, как усталость, трудности с подвижностью, мышечные боли и спастичность, трудности с глотанием, аспирация и когнитивные нарушения. Эти реабилитационные методы лечения включают:

• Физиотерапия
• Трудотерапия
• Логопедия
• Когнитивная реабилитация
• Профессиональная реабилитация
• Междисциплинарные стратегии

Реабилитационные методы лечения РС

Слово от Verywell

Диагностика ППРС может занять несколько лет, и, поскольку существует ряд других неврологических состояний, которые необходимо исключить, важно обратиться к врачу для правильного диагноза, если вы испытываете неврологические симптомы. Хотя процесс диагностики может быть утомительным, постарайтесь набраться терпения и проявлять инициативу в своем лечении. Помните, что диагноз PPMS не является фатальным, и если вы будете работать в тесном сотрудничестве со своим лечащим врачом, вы сможете сохранить качество жизни на максимальном уровне.