Содержание
- Изначальная карликовость при рождении
- Типы изначальной карликовости
- Диагностика изначальной карликовости
Это разновидность карликовости, от которой страдают самые маленькие люди в мире. Взрослые обычно не вырастают выше 40 дюймов и часто имеют высокий голос из-за сужения голосового аппарата.
У людей с микроцефальным остеодиспластическим первичным карликованием типа II (MOPDII), которое является одним из пяти генетических заболеваний, которые в настоящее время сгруппированы в первичную карликовость, размер мозга взрослого человека примерно такой же, как у 3-месячного младенца. Однако это обычно не влияет на интеллектуальное развитие.
Изначальная карликовость при рождении
При рождении младенец с первичной карликовостью будет очень маленьким, обычно весом менее трех фунтов (1,4 кг) и размером менее 16 дюймов в длину, что примерно соответствует размеру нормального 30-недельного плода. Часто младенец рождается преждевременно на сроке примерно 35 недель беременности. Ребенок полностью сформирован, и размер головы пропорционален размеру тела, но оба они крошечные.
После рождения ребенок будет расти очень медленно и сильно отставать от других детей своей возрастной группы. По мере развития ребенка начнут замечаться заметные физические изменения:
- Голова будет расти медленнее, чем остальное тело (микроцефалия).
- Кости рук и ног будут пропорционально короче
- Суставы будут расшатываться из-за случайного вывиха или смещения коленей, локтей или бедер.
- Характерные черты лица могут включать выступающий нос и глаза, а также аномально маленькие или отсутствующие зубы.
- Также могут развиваться проблемы с позвоночником, такие как искривление (сколиоз).
- Высокий скрипучий голос - обычное дело
Типы изначальной карликовости
По крайней мере, пять генетических нарушений в настоящее время подпадают под действие первичной карликовости, в том числе:
- Синдром Рассела-Сильвера
- Синдром Зекеля
- Синдром Мейера-Горлина
- Остеодиспластическая первичная карликовость Маевского (MOPD типы I и III)
- MOPD Тип II
Поскольку эти состояния встречаются редко, трудно определить, как часто они возникают. По оценкам, всего 100 человек в Северной Америке были идентифицированы как пациенты с MOPD типа II.
В некоторых семьях есть более одного ребенка с MOPD типа II, что позволяет предположить, что заболевание унаследовано от генов обоих родителей, а не только одного (заболевание известно как аутосомно-рецессивный паттерн). Могут быть затронуты как мужчины, так и женщины любого этнического происхождения.
Диагностика изначальной карликовости
Поскольку нарушения первичной карликовости встречаются крайне редко, ошибочный диагноз является обычным явлением. В частности, в раннем детстве неспособность расти часто связывается с плохим питанием или нарушением обмена веществ.
Окончательный диагноз обычно не ставится до тех пор, пока ребенок не приобретет физические характеристики тяжелой карликовости. К этому моменту рентген покажет истончение костей вместе с расширением концов длинных костей.
В настоящее время нет эффективного способа увеличить скорость роста ребенка с изначальной карликовостью. В отличие от детей с гипопофизарной карликовостью отсутствие нормального роста не связано с дефицитом гормона роста. Следовательно, терапия гормоном роста будет иметь незначительный эффект или вообще не даст.
После постановки диагноза медицинская помощь будет сосредоточена на лечении проблем по мере их развития, таких как проблемы с кормлением грудных детей, проблемы со зрением, сколиоз и вывихи суставов.