Содержание
Что такое прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз?
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ) - это заболевание, которое вызывает прогрессирующее заболевание печени, которое обычно приводит к печеночной недостаточности. У людей с ПСВХ клетки печени менее способны выделять желчь, а накопление желчи в клетках печени вызывает заболевание печени. Существует три известных типа PFIC: PFIC1, PFIC2 и PFIC3. Эти типы также иногда описываются как нехватка определенных белков, необходимых для нормальной функции печени. У каждого типа своя генетическая причина.
Симптомы
Симптомы ПСВС обычно начинаются в младенчестве и связаны с накоплением желчи и заболеваниями печени. В частности, пораженные люди испытывают сильный зуд, пожелтение кожи и белков глаз (желтуха), неспособность набирать вес и не расти с ожидаемой скоростью (неспособность развиваться), высокое кровяное давление в вене, которая снабжает кровью печень ( портальная гипертензия) и увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия).
Помимо признаков и симптомов, связанных с заболеванием печени, у людей с ПСВХ1 могут быть низкий рост, глухота, диарея, воспаление поджелудочной железы (панкреатит) и низкий уровень жирорастворимых витаминов (витаминов A, D, E и K) в организме. кровь. У пораженных людей печеночная недостаточность обычно развивается еще до взрослого возраста.
Признаки и симптомы PFIC2 обычно связаны только с заболеванием печени; однако эти признаки и симптомы, как правило, более серьезны, чем у людей с ПСВС1. У людей с ПСВХ2 часто развивается печеночная недостаточность в течение первых нескольких лет жизни. Кроме того, пораженные люди подвержены повышенному риску развития типа рака печени, называемого гепатоцеллюлярной карциномой.
У большинства людей с PFIC3 есть признаки и симптомы, связанные только с заболеванием печени. Признаки и симптомы ПСВХ3 обычно проявляются только в младенчестве или раннем детстве; редко диагностируется у людей в раннем взрослом возрасте. Печеночная недостаточность может возникнуть в детстве или в зрелом возрасте у людей с ПСВХ3.
Диагностика
- Генетическое тестирование
- Анализы крови
- Биопсия печени
лечение
Лечение ПСВС может включать следующее:
- Лекарства для лечения холестаза, при котором снижается образование или отток желчи.
- Операция
- Трансплантация печени в тяжелых случаях