Содержание
Синдром Протея - чрезвычайно редкое генетическое заболевание, которое вызывает разрастание тканей тела, таких как кожа и кости. Разрастание часто происходит непропорционально и может серьезно изменить внешний вид человека. Состояние было названо в честь греческого бога Протея, который мог принимать разные формы по желанию.
Симптомы
Каждый человек с синдромом Протея страдает по-разному. У некоторых людей могут быть разросшиеся конечности, в то время как у других наблюдается разрастание черепа. Хотя заболевание потенциально может затронуть любую часть тела, наиболее распространенными частями являются кости, жир и соединительная ткань. Также могут быть поражены кровеносные сосуды и внутренние органы.
Симптомы и особенности синдрома Протея отсутствуют при рождении. Когда ребенок начинает расти, состояние становится очевидным - обычно в возрасте от 6 до 18 месяцев. Состояние становится более тяжелым по мере того, как ребенок продолжает расти.
Хотя особенности состояния различаются, некоторые особенности обычно наблюдаются у всех пациентов, у которых диагностирован синдром Протея.
Общие симптомы
Три характеристики, общие для людей с синдромом Протея, включают:
- Некоторые части тела, такие как конечности или голова, быстро разрастаются и непропорционально велики по сравнению с другими частями тела. Картина роста обычно бывает асимметричной и «пятнистой» (мозаичной). Какие части тела затронуты, зависит от человека.
- Со временем чрезмерный рост становится более серьезным и может изменить внешний вид человека. Со временем человек может испытать зарастание новых областей.
- Ни у кого из членов семьи этого человека нет заболевания или каких-либо симптомов, указывающих на него.
Другие признаки и симптомы синдрома Протея могут включать:
- Доброкачественные (доброкачественные) опухоли
- Аномальное искривление позвоночника (сколиоз)
- Жировые разрастания (липомы) или участки потери ткани (атрофия)
- Деформированные кровеносные сосуды, что увеличивает риск образования тромбов и тромбоэмболии легочной артерии (наиболее частая причина смерти у людей с синдромом Протея)
- Толстые, шершавые, выпуклые бороздки на коже, особенно на подошвах стоп (состояние, называемое соединительнотканным невусом головного мозга, которое почти всегда встречается у людей с синдромом Протея)
У некоторых людей с синдромом Протея развиваются аномалии синдрома центральной нервной системы, которые могут привести к умственной отсталости или судорожным расстройствам.
Люди с синдромом Протея также могут иметь определенные черты лица, такие как длинное лицо с широкими ноздрями, косоглазие (косоглазие) и опущенные веки (птоз). Некоторые исследования показывают, что люди с характерными чертами лица, связанными с синдромом Протея, с большей вероятностью имеют неврологические проблемы, связанные с этим заболеванием. Хотя связь между ними отмечена, она еще не до конца понята.
Причины
Синдром Протея не считается наследственным заболеванием. Из нескольких сотен случаев, описанных в медицинской литературе, ни у одного человека с синдромом Протея не было ребенка с этим заболеванием.
Однако синдром Протея вызван генетической мутацией. В 2011 году исследователи идентифицировали ген, ответственный за синдром Протея: AKT1. Ген участвует в том, как клетки растут и делятся (пролиферация), а также может предотвращать отмирание клеток, когда они должны умереть (апоптоз). Поскольку он влияет на эти клеточные механизмы, ген также участвует в некоторых формах рака.
Несмотря на то, что синдром Протея связан с геном, это не означает, что родитель «передает» заболевание ребенку. Мутации происходят спонтанно (спорадически) и на ранних стадиях развития плода.
Мутация в гене AKT1 влияет на рост клеток, но не все клетки будут затронуты мутацией (так называемый мозаицизм). Это приводит к тому, что одни ткани растут нормально, а другие развивают избыточный рост, характерный для синдрома Протея.
Специфические симптомы, которые есть у человека, и их тяжесть обычно пропорциональны соотношению нормальных и мутировавших клеток.
Как гены мутируют и вызывают заболеванияДиагностика
Синдром Протея встречается очень редко: во всем мире было диагностировано всего несколько сотен случаев, и многие исследователи считают, что это состояние может быть переоценено. Другие состояния, которые могут вызывать асимметричные или аномальные модели роста, могут быть ошибочно диагностированы как синдром Протея, что означает, что истинная частота заболевания может быть еще более редкой.
Врачи используют очень конкретные рекомендации для постановки диагноза синдрома Протея. Понимание роли генных мутаций в развитии заболевания помогло сделать процесс диагностики более точным.
Наряду с диагностическими критериями, которые включают наличие физических характеристик, признаков и симптомов, для диагностики синдрома Протея обычно требуется тщательное обследование, которое включает биопсию тканей, лабораторные тесты, визуальные исследования и генетическое тестирование.
Синдром Протея не описывался в медицинской литературе до 1979 года. Поскольку это заболевание встречается очень редко, многие врачи никогда его не видели. Даже со строгими диагностическими критериями может быть сложно правильно диагностировать заболевание. Синдром Протея, по-видимому, чаще поражает мужчин, чем женщин, и встречается у людей любого расового и этнического происхождения.
Одним из наиболее заметных случаев синдрома Протея является случай Джозефа Меррика, более известного как «Человек-слон». На протяжении всей своей жизни в начале 19 века Меррик считался больным нейрофиброматозом. Много десятилетий спустя исследователи полагают, что у него действительно был синдром Протея.
лечение
От синдрома Протея нет лекарства. У каждого человека, страдающего этим заболеванием, будут разные симптомы, и эти симптомы будут различаться по степени тяжести. Всем пациентам с синдромом Протея необходимо будет работать с командой медицинских специалистов для управления своим медицинским обслуживанием.
Потребности в здоровье
Некоторые общие медицинские потребности людей с синдромом Протея включают:
- Операция по удалению новообразований или лишней кожи
- Стоматологические проблемы, включая неправильный прикус
- Плохое зрение, косоглазие (косоглазие) или потеря зрения в результате неврологических расстройств
- Косметические процедуры для коррекции участков тела, деформированных из-за чрезмерного роста
- Мониторинг пораженных систем органов (сердце, почки, мозг, позвоночник и т. Д.)
- Психическое здоровье, социальная и образовательная поддержка
- Направление к специалистам, занимающимся более тяжелыми поражениями систем организма или имеющими высокий риск осложнений (например, сосудистому врачу, который может контролировать человека на предмет образования тромбов, или ортопеду, который может помочь решить проблемы, связанные с чрезмерным ростом костей)
Некоторые осложнения синдрома Протея могут быть серьезными, даже опасными для жизни. Сгустки крови, эмболии и повреждение внутренних органов могут поставить под угрозу жизнь человека. Быстрое и неуклонное разрастание костей может потребовать от человека с синдромом Протея пройти множество сложных ортопедических процедур.
Однако операция сопряжена со своими рисками, особенно для пациентов, которые подвержены риску развития тромбов, как и большинство пациентов с синдромом Протея. Из-за этого риска решение о том, когда и когда проводить операцию, может быть непростым для врача.
Другие потенциальные проблемы, хотя они не могут сократить продолжительность жизни, безусловно, могут повлиять на качество жизни человека. Разрастание или разрастание, вызванное синдромом Протея, может серьезно изменить внешний вид человека. Когда поражается одна или несколько конечностей, это может сильно повлиять на подвижность человека. Это в сочетании с неврологическими эффектами может ограничивать способность человека жить самостоятельно. Социальная стигма «другой» внешности может вызвать эмоциональный стресс, беспокойство и депрессию.
Хотя людям с синдромом Протея обычно требуется группа специалистов для управления своим лечением, поскольку большинство врачей (например, терапевтов или терапевтов) вряд ли раньше сталкивались с подобными случаями в своей карьере, управление уходом за человеком обычно осуществляется под контролем. специалистом, например генетиком.
Необходимость регулярного ухода, последующего наблюдения и тщательного наблюдения со стороны специалистов будет зависеть от того, какие участки тела затронуты, а также от тяжести симптомов человека и прогрессирования состояния.
Слово от Verywell
Поскольку синдром Протея встречается очень редко, его бывает трудно правильно диагностировать. После того, как человеку поставлен диагноз, лечение в основном направлено на устранение симптомов (которые могут варьироваться по степени тяжести от легкой до изнурительной и быть физическими, медицинскими и косметическими) и предотвращение потенциально опасных для жизни осложнений (таких как тромбоэмболия легочной артерии или тромбы).
Управлять синдромом Протея может быть сложно, но наиболее успешно, когда человек с этим заболеванием пользуется поддержкой группы медицинских специалистов, включая специалистов, генетических консультантов и специалистов в области психического здоровья, которые могут обратиться ко всем аспектам жизни человека, на которые повлияло условие.