Серповидно-клеточная анемия

Содержание

• Что такое серповидноклеточная анемия?
• Что вызывает серповидно-клеточную анемию?
• Каковы факторы риска серповидно-клеточной анемии?
• Каковы симптомы серповидноклеточной анемии?
• Как диагностируется серповидноклеточная анемия?
• Как лечится серповидноклеточная анемия?
• Каковы осложнения серповидноклеточной анемии?
• Жизнь с серповидно-клеточной анемией
• Ключевые моменты
• Следующие шаги

Что такое серповидноклеточная анемия?

Серповидно-клеточная анемия - это наследственное заболевание крови. Он отмечен дефектным гемоглобином. Это белок в красных кровяных тельцах, который переносит кислород в ткани тела. Итак, серповидноклеточная анемия препятствует доставке кислорода к тканям.

Эритроциты с нормальным гемоглобином гладкие, дискообразные и гибкие, как пончики без дырок. Они могут легко перемещаться по кровеносным сосудам. Клетки с серповидноклеточным гемоглобином жесткие и липкие. Когда они теряют кислород, они принимают форму серпа или полумесяца, как буква C. Эти клетки слипаются и не могут легко перемещаться по кровеносным сосудам. Это может заблокировать мелкие кровеносные сосуды и движение здоровой, нормальной крови, несущей кислород. Закупорка может вызвать боль.

Нормальные эритроциты могут жить до 120 дней. Но серповидные клетки живут всего от 10 до 20 дней. Кроме того, серповидные клетки могут быть разрушены селезенкой из-за их формы и жесткости. Селезенка помогает фильтровать кровь от инфекций. Серповидные клетки застревают в этом фильтре и умирают. Если в организме циркулирует меньше здоровых эритроцитов, у вас может развиться хроническая анемия. Серповидные клетки также повреждают селезенку. Это повышает риск заражения.

Что вызывает серповидно-клеточную анемию?

Серповидная клетка - это наследственное заболевание, вызванное дефектом гена.

• Человек родится с серповидно-клеточной анемией только в том случае, если унаследованы два гена - один от матери и один от отца.
• Человек, унаследовавший только один ген, здоров и считается «носителем» болезни. У носителя больше шансов иметь ребенка с серповидно-клеточной анемией, если у него или нее есть ребенок от другого носителя.

Для родителей, каждый из которых является носителем серповидноклеточного гена, вероятность рождения ребенка с серповидно-клеточной анемией составляет 1 из 4 или 25%.

Каковы факторы риска серповидно-клеточной анемии?

Наличие в семейном анамнезе серповидно-клеточной анемии увеличивает риск заболевания. В Соединенных Штатах это в основном поражает афроамериканцев.

Каковы симптомы серповидноклеточной анемии?

Ниже приводится список симптомов и осложнений, связанных с серповидно-клеточной анемией. Однако каждый человек может испытывать симптомы по-разному. Симптомы и осложнения могут включать:

• Анемия.Поскольку серповидные клетки недолговечны или разрушаются, в организме доступно меньше красных кровяных телец. Это приводит к анемии. Тяжелая анемия может вызвать головокружение, одышку и усталость.
• Болевой кризис или серповидный криз.Это происходит, когда поток крови блокируется из-за того, что серповидные клетки застревают в кровеносном сосуде. Боль может возникать где угодно, но чаще всего возникает в груди, руках и ногах. У младенцев и маленьких детей могут наблюдаться болезненные отеки пальцев рук и ног. Нарушение кровотока также может вызвать гибель тканей.
• Острый грудной синдром.Это происходит, когда в груди возникает серп. Это может быть опасно для жизни. Часто это происходит внезапно, когда организм находится в состоянии стресса из-за инфекции, лихорадки или обезвоживания. Серповидные клетки слипаются и блокируют поток кислорода в крошечные сосуды легких. Он напоминает пневмонию и может включать жар, боль и сильный кашель.
• Секвестрация селезенки (объединение).Кризисы являются результатом скопления серповидных клеток в селезенке. Это может вызвать внезапное падение гемоглобина и может быть опасным для жизни, если не лечить вовремя. Селезенка также может увеличиваться в размерах и становиться болезненной из-за увеличения объема крови. После повторных эпизодов селезенка покрывается рубцами и необратимо повреждается. У большинства детей к 8 годам селезенка не работает ни из-за хирургического удаления, ни из-за повторяющихся эпизодов секвестрации селезенки. Риск заражения - серьезная проблема для детей без работающей селезенки. Инфекция - основная причина смерти детей младше 5 лет в этой популяции.
• Инсульт.Это еще одно внезапное и серьезное осложнение у людей с серповидно-клеточной анемией. Деформированные клетки могут блокировать основные кровеносные сосуды, снабжающие мозг кислородом. Любое нарушение притока крови и кислорода к мозгу может привести к серьезному повреждению мозга. Если у вас один инсульт от серповидноклеточной анемии, у вас больше шансов получить второй и третий инсульт.
• Желтуха или пожелтение кожи, глаз и рта.Желтуха - частый признак и симптом серповидной болезни. Серповидные клетки не живут так долго, как нормальные эритроциты, и поэтому они умирают быстрее, чем печень может их отфильтровать. Билирубин (который вызывает желтый цвет) из этих разрушенных клеток накапливается в системе, вызывая желтуху.
• Приапизм. Это болезненная закупорка кровеносных сосудов полового члена серповидными клетками. Если вовремя не лечить, это может привести к импотенции.

Симптомы серповидно-клеточной анемии могут быть похожи на другие заболевания крови или проблемы со здоровьем. Всегда консультируйтесь со своим врачом для постановки диагноза.

Как диагностируется серповидноклеточная анемия?

Наряду с полной историей болезни и физическим осмотром у вас могут быть анализы крови и другие анализы.

Во многих штатах обычно проводится скрининг новорожденных на серповидноклеток, чтобы лечение можно было начать как можно скорее. Ранняя диагностика и лечение могут снизить риск осложнений.

Электрофорез гемоглобина - это анализ крови, который может определить, является ли человек носителем серповидных клеток или имеет какое-либо из заболеваний, связанных с геном серповидных клеток.

Как лечится серповидноклеточная анемия?

Ваш врач будет учитывать ваш возраст, общее состояние здоровья и другие факторы при выборе наилучшего лечения для вас.

Ранняя диагностика и предотвращение осложнений имеют решающее значение при лечении серповидно-клеточной анемии. Лечение направлено на предотвращение повреждения органов, включая инсульты, предотвращение инфекции и устранение симптомов. Лечение может включать:

• Обезболивающие.Это для серповидно-клеточного кризиса.
• Пить много воды ежедневно (от 8 до 10 стаканов). Это необходимо для предотвращения и лечения болевых кризов. В некоторых случаях может потребоваться внутривенное введение жидкости.
• Переливания крови. Они могут помочь в лечении анемии и предотвратить инсульт. Они также используются для разбавления серповидного гемоглобина нормальным гемоглобином для лечения хронической боли, острого грудного синдрома, секвестрации селезенки и других чрезвычайных ситуаций.
• Прививки и антибиотики. Они используются для предотвращения инфекций.
• Фолиевая кислота. Фолиевая кислота поможет предотвратить тяжелую анемию.
• Гидроксимочевина. Это лекарство помогает снизить частоту болевых кризов и острого грудного синдрома. Это также может помочь снизить потребность в переливании крови. Долгосрочные эффекты лекарства неизвестны.
• Регулярные проверки зрения. Это делается для выявления ретинопатии.
• Пересадка костного мозга. Пересадка костного мозга может вылечить некоторых людей с серповидно-клеточной анемией. Решение о проведении этой процедуры основано на тяжести заболевания и возможности найти подходящего донора костного мозга. Эти решения необходимо обсудить с врачом и принимать только в специализированных медицинских центрах.

Каковы осложнения серповидноклеточной анемии?

Серповидноклеточной анемии поражаются все основные органы. Печень, сердце, почки, желчный пузырь, глаза, кости и суставы могут быть повреждены из-за аномальной функции серповидных клеток и их неспособности правильно проходить через мелкие кровеносные сосуды. Проблемы могут включать следующее:

• Увеличение инфекций
• Язвы ног
• Повреждение костей
• Ранние камни в желчном пузыре
• Повреждение почек и потеря воды в организме с мочой
• Повреждение глаз
• Полиорганная недостаточность

Жизнь с серповидно-клеточной анемией

Серповидно-клеточная анемия - это пожизненное заболевание. Хотя осложнения серповидно-клеточной анемии невозможно полностью предотвратить, здоровый образ жизни может уменьшить некоторые из осложнений.

Важно придерживаться здоровой диеты с большим количеством фруктов, овощей, цельнозерновых продуктов и белков и пить много жидкости.

Не принимайте противоотечные средства, поскольку они вызывают сужение кровеносных сосудов и могут спровоцировать криз.

К другим факторам, которые могут спровоцировать кризис, относятся большая высота, холодная погода, купание в холодной воде и тяжелый физический труд.

Чтобы избежать инфекций, делайте ежегодную прививку от гриппа, часто мойте руки, избегайте больных и регулярно проходите стоматологические осмотры.

Ключевые моменты

• Серповидно-клеточная анемия - это наследственное заболевание крови, характеризующееся дефектным гемоглобином.
• Он подавляет способность гемоглобина в красных кровяных тельцах переносить кислород.
• Серповидные клетки имеют тенденцию слипаться, блокируя мелкие кровеносные сосуды, вызывая болезненные и разрушительные осложнения.
• Серповидно-клеточная анемия при необходимости лечится обезболивающими, выпивая от 8 до 10 стаканов воды каждый день, переливаниями крови и лекарствами.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от визита к врачу:

• Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
• Возьмите с собой кого-нибудь, кто поможет вам задать вопросы и запомнить, что вам говорит врач.
• Во время посещения запишите названия новых лекарств, методов лечения или тестов, а также все новые инструкции, которые дает вам ваш поставщик.
• Если вам назначен повторный визит, запишите дату, время и цель этого визита.
• Знайте, как вы можете связаться с вашим поставщиком, если у вас есть вопросы.